La sindrome di Down (materiali visti nelle lezioni) Tiziano Terrani Liceo cantonale di Lugano 2 6942 SAVOSA.

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1 La sindrome di Down (materiali visti nelle lezioni) Tiziano Terrani Liceo cantonale di Lugano 2 6942 SAVOSA

2 come si manifesta Lievi anomalie del volto, cranio, orecchie, mani. Deficit dell’accrescimento. Ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio. Ritardo mentale. Cardiopatie. Minore resistenza a certe malattie infettive.

3 Cariotipi umani cariotipo normale (maschio) cariotipo di maschio trisomico sindrome di Down trisomia G-21

4 La non-disgiunzione meiosi normale meiosi con non-disgiunzione i cromosomi omologhi di questa coppia non si separano!

5 meiosi II MEIOSI I MEIOSI II

6 Fecondazione + gamete anormale gamete normale trisomia + gamete anormale gamete normale monosomia

7 Correlazione fra la frequenza delle nascite Down e l’età della madre

8 Organi riproduttori femminili

9 Maturazione ovuli ed ovulazione follicoli primordiali (ca. 500 000 alla nascita) corpo luteo (giallo): si sviluppa dal follicolo follicolo poco prima dell’ovulazione cellula uovo

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11 Ovogenesi e spermatogenesi a confronto alla nascita prima parte della meiosi I poco prima dell’ovulazione termina la meiosi I … … e inizia la meiosi II … … che si concluderà dopo l’entrata dello spermatozoo nella cellula uovo ca. 70 giorni spermatogenesi da 13 a 45 anni ovogenesi

12 Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi) cariotipo di maschio con traslocazione 14-21 sindrome di Down trisomia mascherata G-21

13 Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi) cariotipo di maschio con traslocazione 14-21 sindrome di Down trisomia mascherata G-21

14 + gameti gamete cellula diploide con traslocazione bilanciata