Patologia genitale dell’infanzia e della adolescenza Prof.ssa Alfonsa PIZZO

Ginecologia dell’infanzia Confidenza con la bambina Collaborazione dei genitori Esperienza particolare

Esperienza particolare perché… Conoscenza evoluzione fisiologica Periodo neonatale Secrezione dal capezzolo e/o rigonfiamento delle mammelle Leucorrea e/o pseudomestruazione Edema dei genitali (e dell’imene) Clitoridomegalia della pretermine

Esperienza particolare perché… Conoscenza evoluzione fisiologica Periodo di quiescenza (da un mese dalla nascita sino a 9-10 anni) Ph vaginale 6 – 7,5 Scomparsa lattobacilli e presenza di flora batterica variabile (stafilo e streptococchi, difteroidi, coliformi, ecc.)

(il tessuto adiposo è organo endocrino) PUBERTA’ (da 9 a 14 anni) MENARCA: età media 12,8 anni Numerose variabili su cui insiste l’influenza genetica. NUTRIZIONE (il tessuto adiposo è organo endocrino)

Schema dell’incremento del peso (in ordinata) e del grasso corporeo (in percentuale sulla curva) correlato all’acquisizione della capacità riproduttiva

rapporto visibile non visibile Endometrio ispessito - lunghezza Morfologia rapporto - infantile corpo / collo < / 0.9 - transizionale > 0.9 < / 1.1 - adulto >1.1 Endometrio visibile non visibile ispessito Dimensioni - lunghezza diametri collo corpo

g/cm2/anno Incremento di massa ossea a livello (L2 -L4 ) nelle adolescenti (Da Theintz et al. 1992 modificato)

Raggiungimento picco massa ossea: 15 – 20 anni

Monitoraggio sviluppo puberale Clinico Radiologico Biochimico

Ginecologia dell’adolescenza Esperienza particolare: Endocrinologica Psicologica

Modificazioni psicorelazionali in pubertà Aumento degli estrogeni: Sistema limbico (fantasie, sogni, sentimenti, modalità propositive verso l’esterno) Corteccia celebrale (maturazione cognitiva con incremento di alcune percezioni e facilitazione tendenza al pensiero astratto) Ruolo dei neurosteroidi

Periodo puberale Identità di genere Orientamento sessuale Dalla famiglia ai coetanei ……..

Alterazioni dello sviluppo puberale ansia Mancanza di accettazione di sé sintomi fisici

Patologia genitale della neonata ispezione Diagnosi ecografia

Patologia genitale della neonata: genitali ambigui Congenita o iatrogena Assegnazione del sesso spesso molto complessa Anamnesi familiare Esame obiettivo locale e generale Ecografia addomino-pelvica Cariotipo Valutazione ormonale Dosaggio elettroliti Assegnazione di genere che garantisca una normale vita sessuale (counselling ai genitori)

Patologia genitale della neonata: imene imperforato Assenza di muco Idrocolpo o mucocolpo

Patologia genitale della neonata Aperture anali ectopiche Estrofia vescicale con alterazioni genitali associate Sbocchi ureterali ectopici Cisti (di Gartner, parauretrali)

Patologia genitale della neonata Vulviti da contaminazione al momento del parto dalla madre (candida, trichomonas, gonococco, clamydia) da ospedale (miceti, coliformi, stafilococchi, streptococchi) da sovrainfezione batterica e/o micotica su “vulvite da pannolino”

LA – MANAGEMENT DELLE CISTI OVARICHE DELLA NEONATA Diagnosi neonatale di cisti ovarica Ecografia ad 8 settimane Risoluzione Non risoluzione Semplice < 5 cm Semplice > 5 cm Complessa Ecografia al IV mese Aspirazione Risoluzione Intervento Follow up ecografico Intervento

LA BAMBINA DAL GINECOLOGO

Patologia genitale della bambina Diagnosi: Citologia Batteriologia Colposcopia Vaginoscopia laparoscopia

PRINCIPALI INDICAZIONI GINECOLOGICHE ALLA LAPAROSCOPIA IN ETA’ PEDIATRICA Visualizzazione genitali interni nelle anomalie della Differenziazione sessuale ed eventuale gonadectomia Biopsia ovarica Ovariopessi (in previsione di trattamenti radianti sulla pelvi) Cistectomia ovarica Detorsione di cisti ovarica Drenaggio di ascessi Lisi di aderenze Chiusura del dotto peritoneo-vaginale in caso di ernia

Patologia genitale della bambina Patologia malformativa (fisiologica ipertrofia mono o bilaterale delle piccole labbra) Vulvite adesiva (mai interventi manuali e/o strumentali – crema agli estrogeni) Patologia da corpi estranei (si asportano in anestesia) Patologia flogistica: aspecifica, specifica ( MST !!) (esiste eritema fisiologico e leucorrea fisiologica in fase pre-menarcale) Patologia traumatica (accidentale, da abuso sessuale)

Patologia genitale della bambina Precocità sessuali (vere o false, parziali o totali) Patologia tumorale maligna: rara ovaio a) disgerminoma (attenzione se cariotipo xy) b) ginandroblastoma c) t. a cellule della granulosa d) t. metastatici (linfoma, rabdomiosarcoma) vagina a) sarcoma botrioide cervice b) carcinoma a cellule chiare benigna ovaio a) cisti (facile la torsione) b) teratomi

Patologia genitale dell’adolescente AMENORREA PRIMITIVA (17 anni) PUBERTA’ RITARDATA (assenza css 15-16 anni) Costituzionale Ipogonadismo ipergonadotropo (disgenesia gonadica) Ipogonadismo ipogonadotropo (Kallmann, Lawrence – Moon-Biedl, Prader-Willi) Sviluppo di caratteristiche etero sessuali (Morris, SAG, Cushing, neoplasie surrenaliche o ovariche)

Patologia genitale dell’adolescente DIAGNOSI DIFFERENZIALI DEI RITARDI PUBERALI Età ossea < 11 a : ritardo normale > 11 a : ritardo patologico > 14 a : ipogonadismo permanente Androgeni surrenalici livelli bassi : deficit di GH livelli alti : ipogonadismo ipogonadotropo

Patologia genitale dell’adolescente Alterazioni del ciclo mestruale Dismenorrea Dolore pelvico cronico (endometriosi) Patologia flogistica Patologia tumorale

PATOLOGIA MAMMARIA NELL’ADOLESCENZA ANOMALIE CONGENITE Politelia Capezzoli soprannumerari Polimastia Più rara. Exeresi per finalità estetiche Atelia Rara. Mono o bilaterale Amastia Mono o bilaterale. Rara come forma isolata. Più frequente nella S. di Poland

PATOLOGIA MAMMARIA NELL’ADOLESCENZA ANOMALIE MORFOLOGICHE Asimmetria In genere è più grande la dx. Se prevale la sx consigliato il tennis. Terapia chirurgica Ipotrofia Mono o bilaterale. Può essere su base familiare, associata a prolasso mitralico, o dopo grave perdita di peso Ipertrofia a volte si associa ad obesità Ipertofia dell’areola Ipertrofia del capezzolo Prolungameto ascellare Introflessione del capezzolo

PATOLOGIA MAMMARIA NELL’ADOLESCENZA Ritardo nello sviluppo ANOMALIE MATURATIVE Telarca precoce Mono o più spesso bilaterale. Frequente nelle bambine che hanno manifestato alla nascita ipertrofia mammaria. Può essere il primo segno di pubertà precoce Ritardo nello sviluppo Disgenesia gonadica Ipogonadismo ipogonadotropo Iperplasia surrenalica congenita Tumori secernenti androgeni Ritardo puberale costituzionale

MENARCA NON SIGNIFICA MATURITA’ FUNZIONALE

PERCENTUALE DI CICLI OVULATORI E DI FASI LUTEALI ADEGUATE IN RAPPORTO ALL’ETA’ GINECOLOGICA Età ginecologica Cicli Ovulatori % Fasi luteali adeguate % 1° anno 15% - 2° anno 34% 17% 3° anno 41% 25% 4° anno 58% 37% 5° anno 70% 50% 6° anno 75% 73%

Alterazioni del ciclo mestruale OLIGOMENORREA (o SPANIOMENORREA) intervallo > 35 gg AMENORREA SECONDARIA > 6 mesi POLIMENORREA intervallo < 25 gg ANISOMENORREA oligo – e poli-menorrea alternate

SITUAZIONI IN CUI UN’ALTERAZIONE DEL CICLO MESTRUALE POSTMENARCALE RICHIEDEUNA PRONTA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA Polimenorrea associata ad ipermenorrea Oligomenorrea o amenorrea associata a segni di iperandrogenismo Amenorrea secondaria associataa perdita di peso o variazione del comportamento alimentare Oligomenorrea o amenorrea secondaria associata a galattorea o a cefalea Amenorrea secondaria sopraggiunta dopo almeno un anno di relativa regolarità mestruale Oligomenorrea persistente al terzo anno del menarca

DIMENSIONE DEL PROBLEMA (1) Le malattie sessualmente trasmesse costituiscono uno dei più seri problemi di salute pubblica in tutto il mondo MST: 333 milioni di casi/anno di cui 111 milioni < 25 anni (fonte: O.M.S.)

DIMENSIONE DEL PROBLEMA (2) (soprattutto nel continente africano) Più del 50% delle nuove infezioni di AIDS interessano giovani tra i 15 e i 24 anni (soprattutto nel continente africano) Ogni anno un adolescente su 20 contrae una malattia sessualmente trasmessa (escludendo l’AIDS)

FATTORI CHE FAVORISCONO LA DIFFUSIONE DELLE MST NEGLI ADOLESCENTI SCARSI CONTROLLI MEDICI INIZIO PRECOCE DELL’ATTIVITÀ SESSUALE ELEVATO NUMERO DI PARTNERS SCARSO USO DI CONTRACCETTIVI DI BARRIERA MODUS VIVENDI INADEGUATO (DIETE SQUILIBRATE, ALCOOL, DROGA E FUMO) RICORSO TARDIVO ALLO SPECIALISTA

Malattie da Chamydia Il genere Chlamydia comprende 3 specie che differiscono dal punto di vista antigenico, metabolico, per la preferenza della cellula ospite e per l’aspetto dell’inclusione. Sono batteri Gram - , parassiti intracellulari obbligati.

Malattie da C. t. La C. t. rappresenta l’infezione batterica a trasmissione sessuale più frequente nei paesi industrializzati Nelle persone sessualmente attive di età < 25 anni sono state osservate frequenze fino al 20 % La prima infezione è asintomatica. La reinfezione (o una concomitante infezione batterica) produce sterilità o infertilità attraverso un meccanismo immunitario cellulo-mediato Dal 40-80 % delle persone infette va incontro ad una infezione genitale clinicamente asintomantica di lunga durata (mesi)

FATTORI DI RISCHIO PER L’INFEZIONE DA CHLAMYDIA Età inferiore ai 25 anni Cambio del partner sessuale negli ultimi 2-3 mesi Non utilizzo di metodi contraccettivi “di barriera” Nessuna gravidanza pregressa SEGNI SINTOMI Perdite vaginali Secrezione vaginale ovviamente non causata da “candidosi” Presenza di mucopus cervicale Disuria Ectopia cervicale Sanguinamento post-coitale o intermestruale Mucosa cervicale sanguinolente al contatto con la spatola Dolore pelvico

COMPLICANZE DA INFEZIONE DA CHLAMYDIA GRAVIDANZA ECTOPICA STERILITÀ TUBARICA PID

CONSIGLI ALLE DONNE POSITIVE AL TEST ASTENSIONE DAI RAPPORTI SINO ALLA NEGATIVIZZAZIONE DELL’ESAME COMPLETAMENTO TERAPIA CONTROLLO DEL PARTNER

INFEZIONI IN GRAVIDANZA Congiuntivite neonatale Polmonite neonatale Morte endouterina

Prevenzione delle complicanze da C. t. Screening almeno una volta l’anno nei soggetti sessualmente attivi Nei casi di sospetto abuso sessuale dell’infanzia eseguire prelievo endovaginale

HPV L' HPV (Human Papilloma Virus) è responsabile di varie lesioni, comunemente note sotto il nome di condilomi, che si possono riscontrare a livello dell' apparato genitale inferiore (perineo, vulva, vagina e collo dell' utero) femminile.  L' HPV si trasmette prevalentemente con l' attività sessuale. Oggi si ritiene che l' infezione da HPV sia una delle più comuni malattie sessualmente trasmesse. La sua massima incidenza si ha nelle persone di età compresa tra i 20 e i 40 anni. E' anche nota la possibilità di trasmissione dell' HPV mediante oggetti (ad esempio biancheria) che siano venuti a contatto con persone infette.

HPV   Come si fa diagnosi di HPV Alla diagnosi di infezione da HPV si può giungere attraverso diverse metodiche.    Diagnosi clinica Le lesioni che si sviluppano a livello della cute perineale e perianale, che  vanno sotto il nome di condilomi, sono riconoscibili a occhio nudo in occasione della visita ginecologica.  Per una loro più accurata valutazione è di aiuto la vulvoscopia (esami della vulva con l' ausilio del Colposcopio).   Pap-test e Colposcopia Le lesioni da HPV localizzate sul collo dell' utero non sono visibili a occhio nudo, ma possono essere identificate con altri mezzi: PAP-test (citologia), Colposcopia, biopsia, immunoistochimica. Il Pap-test permette di identificare i coilociti. ( cellule cervicali che manifestano all' esame microscopico, alterazione dovute all' azione del virus HPV). Il Pap-test segnala se oltre alla coilocitosi sono presenti cellule di tipo displasico (Displasie, oppure CIN, oppure SIL).  La Colposcopia permette di valutare sul collo dell' utero l' esistenza e la localizzazione  delle lesioni segnalate dal Pap-test, e quindi consente di individuare con precisione la sede su cui effettuare una biopsia mirata che porterà, con l' esame istologico, alla diagnosi definitiva.   Altre tecniche diagnostiche L' Immunoistochimica, le tecniche di Tipizzazione dl DNA virale e la PCR sono altre possibilità di indagine.

HPV TERAPIA Il virus è in grado di resistere al sistema immunitario, per questo, la semplice attesa, l’astinenza da rapporti, non è la soluzione terapeutica più indicata. Infatti, anche se il sistema immunitario alla fine riesce sempre a debellare il virus, per un periodo di solito compreso tra i 6 e i 24 mesi si è molto contagiosi. Le tecniche, di chirurgia ambulatoriale, sono diverse: Laser Elettrocoagulazione Crioterapia Pomate specifiche a base di Imiquimod, un immunostimolatore che, aumentando la risposta immunitaria nella zona dove è applicata, contrasta direttamente il virus., Anche in Italia si stanno sperimentando, con risultati molto promettenti, dei vaccini. Le sperimentazioni sono ancora nella fase di reclutamento della popolazione.

HPV Prevenzione Importanza di programmi di controllo e di prevenzione specifici per quei segmenti di popolazione detti “gruppi a rischio” La prevalente diffusione di patologie virali trasmesse per via sessuale verso le quali non è disponibile un trattamento risolutivo Lunga infettività e latenza clinica Elevato rischio di sequele e cancerogenesi

Importanza della prevenzione delle MST POSSIBILITÀ DI DIAGNOSI PRECOCE PREVENIRE COMPLICANZE FUTURE (Sterilità e cancro della cervice) IMPEDIRE IL CONTAGGIO E LA DIFFUSIONE DELL’AIDS

Prevenzione delle MST: quando intervenire Trasmissione Infezione Complicanze Esposizione a partner infetto Acquisizione infezione Ridurre la probabilità di esposizione Ridurre la probabilità d’infezione Ridurre la durata della infezione

Prevenzione delle MST: strumenti per la prevenzione primaria e secondaria Trasmissione Infezione Complicanze Esposizione a partner infetto Acquisizione infezione Prevenzione I sesso sicuro metodi barriera informazione educazione vaccinazione Prevenzione II diagnosi precoce terapia precoce management dei partner

AIDS VIRUS APPARTENENTE ALLA FAMIGLIA DEI RETRO-VIRUS CONTENENTE RNA E DNA I PRIMI SINTOMI DELLA MALATTIA SONO COSTITUITI DA: Febbre, Faringite, Mialgia, Linfoadenopatia dolente e Rash cutaneo DOPO UN LUNGO PERIODO ASINTOMATICO SI VERIFICA LA DEVASTAZIONE DEL SISTEMA IMMUNITARIO a) Infezioni b) Neoplasie c) Morte

AIDS: DIMENSIONE DEL PROBLEMA IL 50% DEI 6 MILIONI DI PERSONE INFETTATE DA HIV HA MENO DI 25 ANNI OGNI GIORNO SI INFETTANO 4000 PERSONE CON MENO DI 25 ANNI L’INFEZIONE SI ACQUISISCE IN GENERE TRA I 20 E I 30 ANNI RECENTEMENTE È AUMENTATA LA DIFFUSIONE ATTRAVERSO I RAPPORTI ETEROSESSUALI QUEST’ULTIMA FORMA DI CONTAGGIO INTERESSA SOPRATTUTTO LE DONNE IN QUANTO LA FRAGILITÀ DELLE CELLULE CERVICALI GENERA UNA MAGGIORE INFETTABILITÀ

PROFILASSI INVITARE LE GIOVANI COPPIE A SOTTOPORSI AL TEST DIAGNOSTICO PER LA RICERCA DEGLI ANTICORPI USO DEL CONDOM NEI PRIMI 6 MESI DI ATTIVITÀ SESSUALE SPIEGARE CHE ESISTE LA POSSIBILITÀ DI UNA PROFILASSI DOPO UN RAPPORTO SESSUALE NON PROTETTO CON SOGGETTO HIV-POSITIVO PREVENZIONE DEI SOGGETTI A BASSO RISCHIO

CONCLUSIONI LA PREVENZIONE È L’ARMA VINCENTE SULLE MST MA È ANCHE LA PIÙ DIFFICILE DA REALIZZARE AL MEDICO COMPETONO INTERVENTI DI INFORMAZIONE ED EDUCAZIONE SANITARIA E SESSUALE I L MEDICO DEVE PROMUOVERE NELLA DONNA LA CONFIDENZA CON IL PROPRIO CORPO, AFFINCHÈ RICONOSCA I SINTOMI CHE RICHIEDONO UNA CONSULENZA MEDICO SPECIALISTICA

CONCLUSIONI LA CAPACITÀ COMUNICATIVA DEL MEDICO PUÒ INFLUIRE NON SOLO SULLA SALUTE FISICA DELLA DONNA ASSISTITA MA ANCHE SU QUELLA PSICOLOGICA E SOCIALE È IMPORTANTE: CONTENERE L’ANSIA, RESPONSABILIZZARE LA COPPIA SULLO STILE DI VITA CHE PUÒ FAVORIRE LE INFEZIONI E LE RECIDIVE E SAPER FARE UN INVIO MIRATO VERSO I CENTRI SPECIALIZZATI PER LA DIAGNOSI E LA CURA DELLE MST

……i nostri progressi nelle strategie di prevenzione dell’infezione e di diagnosi precoce sono la principale sfida per conservare il potenziale riproduttivo delle adolescenti…… (fonte: Bruni, 2001)

GRAZIE