CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA Prof.ssa Valentina Gatta

Modalità d’uso 4 CFU (28 ore) 1 CFU esercitazioni Dott.ssa Giuliani Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Esame: scritto unico biologia e genetica quiz a risposta multipla + prova orale

Corso di Genetica Medica (Prof.ssa Valentina Gatta) Corso da 4 CFU (28 ore di lezione) Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Propedeuticità: nessuna Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova orale . Tutor: Dott.ssa Ivana Antonucci – Dott.ssa Anna Paola Scioletti

Contatti con il docente: Sez Genetica Medica: Ce.Si. Ricevimento: Martedì ore 11-13 e-mail: v.gatta@unich.it Tel: 0871/541456

GENETICA La Genetica si occupa: della struttura della trasmissione dell’espressione dell’informazione ereditaria. DNA

Struttura 1953

Trasmissione dei caratteri Mendel (1856-1863) Leggi della ereditabilità dei caratteri Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli. l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

Trasmissione Noi tutti abbiamo inizio dalla fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna L’insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO

Espressione: dal genotipo al fenotipo In che modo l’assetto genetico determina il nostro aspetto e il nostro comportamento?

Fenotipo Espressione del genotipo Ma quale rapporto c’è tra fenotipo e genotipo? genotipo F ambiente

GENOTIPO Fenotipo Gene deputato alla formazione della fibrillina costituente del tessuto connettivo Sindrome di Marfan

Distrofia muscolare di Duchenne Incidenza 1/3500 maschi nati vivi X-linked recessiva Solo maschi affetti Femmine portatrici sane Gene DMD : 79 esoni proteina Distrofina degenerazione progressiva delle fibre muscolari con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie. www.geneclinics.org

FENOTIPO Ambiente

Scoperto gene che raddoppia rischio ictus e infarto Genotipo FENOTIPO Ambiente INFARTO Scoperto gene che raddoppia rischio ictus e infarto Scoperto un gene che raddoppia il rischio di infarto e ictus. Le mutazioni nel gene 'ALOX5AP'E', secondo i primi risultati

Tumore ai polmoni parenti di primo grado dei pazienti che soffrono di tumore dei polmoni presentano un rischio di sviluppare il cancro a loro volta da 2 a 3,5 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

Ancora genetica…. La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra, variazione che è alla base dell’evoluzione, della variabilità, delle patologie…..