Le mutazioni Classe: IV Scuola: Liceo scientifico

Prerequisiti Obiettivi Conoscere la struttura del DNA Conoscere cosa sono i cromosomi e i geni Conoscere le leggi dell’ereditarietà scoperte da Mendel Conoscere le fasi di replicazione del DNA e cosa sono i meccanismi di riparazione del DNA Conoscere le fasi della meiosi e della mitosi Obiettivi Comprendere come le mutazioni siano alla base della variabilità naturale Conoscere i diversi tipi di mutazione Associare alcune mutazioni alle patologie umane

Cosa sono le mutazioni? Sono cambiamenti rari e casuali che avvengono nel DNA modificandolo; sono cambiamenti determinati da errori di duplicazione, da errori di appaiamento nel processo di crossing-over, da errori di riparazione o da fattori ambientali. Le mutazioni rappresentano la fonte della diversità, è grazie ad esse che la vita si evolve

Fattori ambientali mutageni Tra i fattori ambientali mutageni (cioè che inducono mutazioni) vi sono: 1) le radiazioni ionizzanti (per esempio raggi gamma e raggi X) e radiazioni non ionizzanti (raggi UV): causano mutazioni interferendo con il DNA o con il meccanismo di replicazione; i raggi X sono responsabili di alterazioni nella struttura dei cromosomi 2) analoghi delle basi: sostanze chimiche che assomigliano alle basi azotate e che possono quindi sostituirsi ad esse; hanno una minor stabilità 3) reattivi degli acidi nucleici: interagiscono con il DNA modificando le basi 4) intercalanti delle basi: si intercalano tra due coppie di basi adiacenti distorcendone la dimensione; la conseguenza è che durante la replicazione del DNA una base viene persa o ne viene inserita una in più

Esistono tre differenti tipi di mutazioni: Mutazioni geniche o puntiformi: il cambiamento riguarda uno o pochi nucleotidi Mutazioni cromosomiche: il cambiamento interessa la struttura dei cromosomi Mutazioni genomiche: il cambiamento riguarda l’intero corredo genetico dell’individuo, ovvero il numero di cromosomi

Mutazione somatica e mutazione germinale Mutazione somatica: avviene durante lo sviluppo del tessuto somatico, dà origine ad una popolazione di cellule mutanti identiche a quella inizialmente mutata. Tanto più precocemente nello sviluppo del tessuto avviene la mutazione, tanto più ampia sarà la popolazione di cellule mutate. Queste mutazioni non possono essere trasmesse alla progenie. Mutazione germinale: si verifica nel tessuto che formerà le cellule sessuali. Se queste cellule sessuali entrano nel processo di fecondazione la mutazione sarà trasmessa alla generazione successiva.

Mutazioni geniche o puntiformi (1) Sono le mutazioni che alterano un singolo gene e dunque le più "piccole“ che si possono avere. In quanto tali non sono visibili attraverso analisi al microscopio (tranne alcuni casi estremi), ma possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche. Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. In quanto tali questi sono rari nella popolazione e si differenziano dagli alleli più diffusi detti invece tipi selvatici. Mutazioni puntiformi si possono avere: per sostituzione per inserzione per delezione

Mutazioni geniche o puntiformi (2)

Mutazioni cromosomiche Un cromosoma può subire una rottura ed una successiva risaldatura; questo può portare a diversi riarrangiamenti cromosomici: una delezione a b c d e f a c d e f una duplicazione a b c d e f a b b c d e f un’inversione a b c d e f a e d c b f una traslocazione a b c d j k g h i e f Queste mutazioni sono identificabili direttamente grazie all’osservazione al microscopio ottico dei cromosomi in metafase o, nel caso di aberrazioni in eterozigosi, durante l’appaiamento dei cromatidi fratelli in meiosi

Mutazioni genomiche Vengono classificate a seconda che coinvolgano un intero assetto cromosomico o solo una parte di esso: le euploidie sono le mutazioni genomiche in cui i nuclei delle cellule contengono un numero multiplo di cromosomi; queste mutazioni sono,in genere, possibili solo nelle piante, negli animali infatti portano spesso a sterilità oltre ad interferire con il normale sviluppo Le aneuploidie sono le mutazioni genomiche che riguardano solo una parte dell’assetto cromosomico; queste mutazioni in genere riguardano un solo cromosoma sopranumerario o l’assenza di un cromosoma (sbilanciamenti cromosomici maggiori sono incompatibili con la vita)

Trisomia del cromosoma 21: un esempio di aneuploidia Le aneuploidie hanno origine da una non disgiunzione degli omologhi durante la prima divisione meiotica: si ottiene una cellula con entrambi gli omologhi e una in cui mancano del tutto. In genere la condizione di assenza di un cromosoma non è vitale; i trisomici sono compatibili con la vita solo per i cromosomi 13, 18 e 21: cromosomi piccoli, con pochi geni e molta eterocromatina (replica più tardi dell’eucromatina) La trisomia del 21 è la sindrome di Down, determina ritardo mentale e malformazione di alcuni organi; questa sindrome si può avere non solo per non disgiunzione ma anche per traslocazione tra il cromosoma 14 e il 21. Nel caso di non disgiunzione, la probabilità di patologia aumenta con l’aumento dell’età della madre, in modo esponenziale sopra i 35 anni di età. Questo si pensa sia dovuto ad errori nella maturazione delle uova.