corso di laurea specialistica magistrale Biotecnologia aula 6a ore corso di genomica a.a. 2009/10 lezione martedì 15 Dicembre 2009 lezione tenuta dal prof. Pietro d’Addabbo

Bioinformatica per la Genetica e la Genomica

Operazioni classiche con differente punto di vista: 1)Ricerca di informazioni nelle banche dati 2)Analisi di dati nuovi ed originali 3)Meta-analisi di dati noti Bioinformatica per la Genomica

Carrellata di strumenti per la ricerca di informazioni

Entrez

PubMed

OMIM e OMIA

2) Analisi di dati originali preparazione degli esperimenti analisi (multiallineamento) dei risultati Sequence Manipulation Site Blast2seq ClustalW Primer3

Sequence Manipulation Suite

ClustalW

Blast2seq

è sufficiente per confrontare genomi???

Genalyze r

Mauve

Meta-analisi 3) Meta-analisi Analizzare dati disponibili estraendone nuovi risultati... con metodi rapidi!!! BLAST EMBL, Ensembl, UCSC Genome Browser...

BLAST siete certi di conoscerlo???

BLAST siete certi di conoscerlo???

GenBank: un mito... siete certi di conoscerlo??? è ancora omnicomprensivo?

Nucleotide Sequence Databases * nr All GenBank + RefSeq Nucleotides + EMBL + DDBJ + PDB sequences (excluding HTGS0,1,2, EST, GSS, STS, PAT, WGS). No longer "non-redundant". * refseq_rna RNA entries from NCBI's Reference Sequence project * refseq_genomic Genomic entries from NCBI's Reference Sequence project * est Database of GenBank + EMBL + DDBJ sequences from EST Divisions * gss Genome Survey Sequence, includes single-pass genomic data, exon-trapped sequences, and Alu PCR sequences. * htgs Unfinished High Throughput Genomic Sequences: phases 0, 1 and 2 (finished, are in nr) * pat Nucleotides from the Patent division of GenBank. * pdb Sequences derived from the 3-dimensional structure from Brookhaven Protein Data Bank * month All new or revised GenBank + EMBL + DDBJ + PDB sequences released in the last 30 days. * dbsts Database of GenBank+EMBL+DDBJ sequences from STS Divisions. * chromosome A database with complete genomes and chromosomes from the NCBI Reference Sequence project. * wgs A database for whole genome shotgun sequence entries. * env_nt Nucleotide sequences from environmental samples.

TRACES Archive

EMBL Genome Browser

Ensembl Genome Browser

1000 Genomes Browser

UCSC Genome Browser } Sezione grafica (Genome viewer) Scelta delle annotazioni visualizzate: mRNA and EST Expression and Regulation (CpG) Comparative Genomics (mouse, chimp) ENCODE (functional DNA) Variation and Repeats Mapping and Sequencing (gap, STS) Genes and Gene Prediction (RefSeq)

Posizione sul genoma STS markers Geni Genbank Geni RefSeq mRNA (Full-length) Predizione genica EST umane Geni di altre specie Conservazione interspecie Repeats (Alu, satellite)

Differenti specie, differenti tracks

Comparative genome track

Visualizzazione delle “BAC ends”: