Procedimento sperimentale di Mendel Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Procedimento sperimentale di Mendel le piante di pisello (Pisum sativum) sono facilmente reperibili, coltivabili e si riproducono velocemente e più volte nell'anno. 2. focalizzò la sua attenzione su sette caratteri alternativi e facilmente distinguibili. 3. selezionò linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano sempre piante con lo stesso carattere dei genitori 4. effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti dei suoi incroci

I sette caratteri studiati da Mendel Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA I sette caratteri studiati da Mendel seme maturo liscio o rugoso parti interne del seme giallo o verde Baccello acerbo verde o giallo Petali bianchi o porpurei Baccello semplice o concamerato Steli lunghi o corti Fiori assiali o terminali

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Linea pura AUTOIMPOLLINAZIONE

Modalità degli incroci fatti da Mendel Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Modalità degli incroci fatti da Mendel P F1 TUTTI PURPUREI

semi rotondi x semi grinzosi Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA semi rotondi x semi grinzosi P P X F1 F2 AUTOIMPOLLINAZIONE

Distribuzione dei caratteri in un incrocio tra F1 (Mendel, 1865) Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Distribuzione dei caratteri in un incrocio tra F1 (Mendel, 1865) esperimento 1 esperimento 2 forma del seme colore del seme piante liscio rugoso giallo verde 1 45 12 25 11 2 27 8 32 7 3 24 7 15 5 4 19 16 70 27 5 32 11 24 13 6 26 6 20 6 7 88 24 32 13 8 22 10 44 9 9 28 6 50 14 10 25 7 44 18 totale 336 107 356 124 3,14 2,87

Generazione F2 di un incrocio monoibrido Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Generazione F2 di un incrocio monoibrido Carattere Fenotipi # individui rapporto tra F 1 F 2 F 2 fenotipi F 2 forma Liscio Liscio 5474 2,96:1 del seme rugoso 1850 colore Giallo Giallo 6022 3,01:1 del seme verde 2001 Baccello Rigonfio Rigonfio 882 2,95:1 concamerato 299 Fiori Assiali Assiali 651 3,14:1 terminali 207

Generazione F2 di un incrocio monoibrido Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Generazione F2 di un incrocio monoibrido Carattere Fenotipi # individui rapporto tra F1 F2 F2 fenotipi F2 Baccelli pieni pieni 882 2,95:1 irregolari 299 Baccelli verdi verdi 428 2,81:1 gialli 152 Stelo lungo lungo 787 2,84:1 corto 277

Riassunto incrocio monoibrido Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Riassunto incrocio monoibrido F1 X F2 Porpora 3 Bianco 1 1/3 2/3 Porpora Segregazione 3:1 Bianco F3 1/3 2/3 Porpora Porpora Segregazione 3:1 Bianco Bianco

Modello proposto da Mendel P AA x aa gameti A a F1 autofecondazione Aa polline A a AA Aa aa ovuli A a

Interpretazione di Mendel dei risultati di un incrocio monoibrido Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Interpretazione di Mendel dei risultati di un incrocio monoibrido F1 Aa X Aa AA Aa Aa Aa F2 Porpora 3 Bianco 1 1/3 2/3 Porpora Segregazione 3:1 Bianco F3 AA AA Aa Aa Aa Aa 1/3 2/3 Porpora Porpora Segregazione 3:1 Bianco Bianco

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA 1a legge di Mendel I due membri di una coppia di alleli segregano (si separano) durante la formazione dei gameti,in modo che meta’ di questi porti un membro della coppia e l’altra meta’ porti l’altro

Rapporti fenotipici nella progenie F1: reincrocio Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Rapporti fenotipici nella progenie F1: reincrocio X Aa giallo aa verde a tutti a 1/2A ed 1/2a a 1/2aa = verde 1/2a 1/2AA = giallo 1/2A Rapporto atteso nella progenie e’ di 1 : 1

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo tutti seme liscio eterozigoti

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Dominanza incompleta colore del piumaggio nei polli andalusi G nero x bianco F1 blu x blu F2 1 nero : 2 blu : 1 bianco

Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa (bocca di leone) G rosso x bianco F1 rosa x rosa F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso

Genetica dei polli ricci (frizzle) Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Genetica dei polli ricci (frizzle) x normale riccio estremo x x riccio estremo normale riccio moderato normale riccio moderato riccio moderato riccio estremo 51% 49% 51% 49% Totale osservazioni 1771 Totale osservazioni 1117

Trasmissione dei geni ed espressione fenotipica Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Trasmissione dei geni ed espressione fenotipica Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo? Negli eterozigoti un allele impedisce l’espressione dell’allele alternativo? Possiamo trovare un meccanismo che spieghi la dominanza e la recessività?

Colore del grasso nei conigli Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Colore del grasso nei conigli colore bianco colore giallo G YY x yy F1 Yy x Yy bianco F2 YY Yy yy 1/4 2/4 1/4 bianco bianco giallo

Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo? Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Come agiscono i geni per dare quel determinato fenotipo? Quando un coniglio mangia piante verdi, nei processi digestivi si ha la scomposizione di certi coloranti gialli xantofilla ad opera di un enzima presente nel fegato. Dalla degradazione derivano composti incolori e quindi il fenotipo bianco del grasso. Se questo enzima manca, la xantofilla rimane inalterata, si accumula nel grasso che avrà la colorazione gialla.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Perché negli eterozigoti un allele impedisce l’espressione della sua alternativa? Nell’eterozigote viene prodotta una quantità di enzima sufficiente a determinare la scomposizione di tutta la xantofilla ingerita.

Quindi gli eterozigoti contengono metà enzima rispetto agli omozigoti Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Quindi gli eterozigoti contengono metà enzima rispetto agli omozigoti Consegue che, se cambiamo il nostro approccio all’aspetto del fenotipo in osservazione, quantità di enzima versus colore del grasso, l’allele Y non è dominante sull’allele y perché l’eterozigote Yy è distinguibile dall’omozigote YY per la quantità di enzima.

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Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie Normale Porpora progenie parentali Normale X Porpora 134 141 Normale X Normale 183 57 Porpora X Porpora 0 220 Normale X Porpora 207 0 Normale X Normale 278 0

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie Normale Porpora progenie parentali Normale X Normale 183 57 Normale X Porpora 134 141 Porpora X Porpora 0 220 aa aa aa Normale X Porpora 207 0 A a AA aa Normale X Normale 278 0 A AA AA Aa AA Aa

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie. Indicare anche il genotipo della progenie Normale Porpora progenie parentali Normale X Porpora 207 0 aa a A AA Normale X Porpora 134 141 a a Aa a A a a a Aa aa A a

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA In Drosophila il colore dell’occhio porpora e’ recessivo. Nei seguenti incroci le classi parentali presentano il fenotipo indicato, ma non si conosce il loro genotipo. Indicare il genotipo piu’ probabile analizzando la progenie.Indicare anche il genotipo della progenie Normale Porpora progenie parentali Normale X Normale 278 0 AA AA AA Aa x AA Normale X Normale 183 57 a A AA A a a a a A - Aa aa

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Nel pollo W rappresenta l'allele per il piumaggio nero, w quello per bianco. Quale genotipo avrà un pollo di colore blu andaluso? Quale sarà il fenotipo ed il genotipo e quale sarà il rapporto della F2? blu andaluso Ww (WW x ww) Ww x Ww F1 W w W w WW Ww F2 Ww ww

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Nel mais: endosperma amidaceo, S, è dominante su ceroso, s. a. Utilizzando il quadrato di Punnett indica l’atteso in F1 ed F2 quando amidaceo è incrociato con ceroso e l’ibrido F1 è autofecondato. b. Numera i quadrati della F2 e descrivi i fenotipi ed i genotipi. c. Determina l’atteso della progenie F3 derivante dall’autofecondazione della F2 contenuta in ciascun quadrato. SS x ss S S s F1 S s S s F2 Ss SS Ss ss 100% amidaceo 100% eterozigoti 75% amidaceo 25% ceroso 25 omozigoti SS - 50% eterozigoti-25% omozigoti ss

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA b. Numera i quadrati della F2 e descrivi i fenotipi ed i genotipi. c. Determina l’atteso della progenie F3 derivante dall’autofecondazione della F2 contenuta in ciascun quadrato. ss Ss SS S s S s ss Ss SS S s S s 3 amidaceo : 1ceroso 1 2 3 4 1/4 SS -1/2Ss - 1/4ss 2/3 LA PROBABILITA’ CHE UN AMIDACEO SIA ETEROZIGOTE F2 F3 2-3 SS S S S ss s s s 100% ceroso tutti ss 100% amidaceo tutti SS F3 1 F3 4