DATABASE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE OMIM Online Mendelian Inheritance in Man LOCUSLINK curated sequence and descriptive information about genetic loci UniGene experimental system for automatically partitioning GenBank sequences into a non-redundant set of gene-oriented clusters GenCards database of human genes, their products and their involvement in diseases GDB Genome Database: stores information about genes and other genomic features HGMD Human Gene Mutation Database: information about disease-causing mutations in genes

DATABASE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE OMIM http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ LOCUSLINK http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/ UniGene http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=unigene GenCards http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards/ GDB http://gdbwww.gdb.org/ HGMD http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html

OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Catalogo di geni umani e malattie genetiche (Dr. Victor A. McKusick, Johns Hopkins + NCBI) Contiene informazione testuale, riferimenti bibliografici e links a MEDLINE, sequenze e ad altre risorse OMIM gene map Posizioni di mappa citogenetica di geni-malattia e altri geni descritti in OMIM   OMIM morbid map Posizioni di mappa citogenetica di geni-malattia indicizzati in OMIM

OMIM OMIM Numbering and Symbols ID e’ un numero di 6 cifre. * 1----- (100000- ) Autosomal dominant (entries created before May 15, 1994) * 2----- (200000- ) Autosomal recessive (entries created before May 15, 1994) * 3----- (300000- ) X-linked loci or phenotypes * 4----- (400000- ) Y-linked loci or phenotypes * 5----- (500000- ) Mitochondrial loci or phenotypes * 6----- (600000- ) Autosomal loci or phenotypes (entries created after May 15, 1994)  

OMIM Varianti alleliche: stesso ID piu’ un altro numero di 4 cifre.   Varianti alleliche: stesso ID piu’ un altro numero di 4 cifre. For example, allelic variants (mutations) at the factor IX (hemophilia B) locus are numbered 306900.0001 to 306900.0101. The beta-globin locus (HBB) is numbered 141900; sickle hemoglobin is numbered 141900.0243. Asterisco (*) significa che il fenotipo legato al gene e’ diverso da quelli rappresentati da altre entries con l’asterisco e che si conosce il tipo di ereditabilita’. Se manca l’asterisco non sono chiari la separazione da altri loci o il modo in cui si eredita il fenotipo. (#) il fenotipo puo’ essere causato da 2 o piu’ geni (eterogeneita’ genetica).

OMIM OMIM Statistics for January 26, 2004 Number of Entries Autosomal X-Linked Y-Linked Mitochondrial Total Established genes or phenotype loci (*) 10591 571 46 37 11245 Phenotyp descriptions (#) 1330 111 23 1464 Other loci or phenotypes (no prefix) 2231 156 2 2389 14153 838 48 60 15099

LOCUSLINK Interfaccia unificata per cercare informazioni su sequenze e loci genetici. Presenta informazioni sulla nomenclatura ufficiale, accession numbers, fenotipi, MIM numbers, UniGene clusters, omologia, posizioni di mappa e link a numerosi altri siti web. Sequence accessions include un subset of GenBank accessions for a locus, as well as a new type, the NCBI Reference Sequence (RefSeq).

LOCUSLINK Homo sapiens RNA, small nucleolar: 75 gene with no protein product: 115 Gene with protein product, function known or inferred: 15080 Gene with protein product, function unknown: 6306 Total model, pseudogene, not transcribed: 3971 Model, pseudogene, transcribed : 138 Model, supported by EST alignments: 2952 Model supported by mRNA alignments: 815 Model, supported by mRNA and EST alignments: 456 Phenotype only : 907 Pseudogene: 2653 Pseudogene, transcribed: 120 Total records for Homo sapiens: 37078

LOCUSLINK SVILUPPO DI LOCUSLINK & REFSEQ LocusLink and the curated RefSeq records are created via a process which includes automated computational methods,collaboration, and manual data curation by NCBI Staff.

LOCUSLINK LINKS A: INFORMAZIONI SU mRNA-Genomic Alignments Official Gene Symbol and Name Overview (Locus Type, Product, Alternate Symbols) Function Relationships Map Information NCBI Reference Sequences (RefSeq) Related Sequences Additional Links

ENTREZ GENE

ENTREZ GENE

GenCards Weizmann Institute of Science, Israele GeneCards is a database of human genes, their products and their involvement in diseases. It offers concise information about the functions of all human genes that have an approved symbol, as well as selected others. The information presented here has been automatically extracted from various resources. GeneCards™ is particulary useful for people who wish to find information about genes of interest in the context of functional genomics and proteomics.

GenCards INFORMAZIONI SU Aliases and Additional Descriptions Chromosomal Location Proteins Protein Domains/Families/Ontologies Sequences Expression in Human Tissues Similar Genes in Other Organisms Related Human Genes SNPs/Variants Disorders & Mutations Medical News Research Articles Links to the entry of the gene in Other Genome Wide Resources, in general or specilized databases

UniGene UniGene è un altro "gene indexing" database, mantenuto all'NCBI UniGene si propone di rappresentare l'insieme dei geni umani espressi attraverso il raggruppamento in un unico "cluster" di tutte le EST e le sequenze annotate di DNA genomico, mRNA, derivanti dai database GenBank e dbEST, simili tra loro e ipoteticamente afferenti alla medesima unità trascrizionale. Il sistema di "clusterizzazione" si basa sulla similarità di sequenza e non sull'allineamento e le sequenze di scarsa qualità non vengono prese in considerazione. Le sequenze vengono comparate ognuna con tutte le altre in occasione di ciascuna delle frequenti versioni di UniGene e quelle che mostrano una similarità statisticamente significativa vengono inserite in un unico gruppo.

UniGene Non viene costruita alcuna sequenza di consenso tra quelle di un "cluster", poiché a una singola unità trascrizionale possono corrispondere diversi contigui di sequenze espresse, a causa di fenomeni molto comuni quali o lo splicing alternativo o l'uso di diversi promotori per diverse isoforme. Il processo di "clusterizzazione" si svolge in diversi passaggi, con stringenza decrescente. Prima vengono filtrate le sequenze contaminanti, ripetute o a bassa complessità e quelle ribosomiali e mitocondriali, in modo che ogni restante sequenza, di lunghezza superiore a 100 bp sia candidata per far parte di un "UniGene cluster". Poi vengono comparate tra loro e raggruppate le sequenze di geni e messaggeri; a questi "cluster" vengono aggiunte le EST correlate per similarità di sequenza o per informazioni sul clone di derivazione.

UniGene I "cluster" che non contengono il segnale di poliadenilazione vengono scartati, mantenendo solo i "cluster" "ancorati", ovvero quelli per cui è nota la sequenza 3', requisito fondamentale per l'identificazione di un gene. Gli ultimi stadi del processo provvedono all'assegnazione delle EST "orfane" e dei "cluster" di dimensione 1 a uno dei "cluster" "ancorati", con minore stringenza. Infine a ogni "cluster" viene assegnato il numero di identificazione, cercando di assicurare la massima continuità possibile con le precedenti versioni del database. I parametri usati da UniGene per il processo di raggruppamento delle sequenze in "UniGene entry" sono caratterizzati da un grado di stringenza piuttosto basso percio’ ci si aspetta che esista in UniGene un singolo gruppo di trascritti a rappresentare ogni gene umano, ovvero che, di converso, le sequenze di trascritti diversi, ottenuti per splicing alternativo da un medesimo gene, siano raggruppate insieme in un'unica "entry" .

GDB http://gdbwww.gdb.org/ GDB contiene i seguenti tipi di dati: Regions of the human genome, including genes, clones, amplimers (PCR markers), breakpoints, cytogenetic markers, fragile sites, ESTs, syndromic regions, contigs and repeats. Maps of the human genome, including cytogenetic maps, linkage maps, radiation hybrid maps, content contig maps, and integrated maps. These maps can be displayed graphically via the Web. Variations within the human genome including mutations and polymorphisms, plus allele frequency data. Search and Browsing Options http://gdbwww.gdb.org/gdb/advancedSearch.html Example Searches http://gdbwww.gdb.org/gdb/queryfaq.html

HGMD http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html Human Gene Mutation Database (HGMD) raccoglie le mutazioni conosciute (pubblicate) in geni umani, responsabili di malattie genetiche Creato per studiare il meccanismo delle mutationi nel genoma umano, per riconoscere le regioni e i loci ipermutabili Ora e’ importante anche come raccolta di dati. Utile per diagnosi molecolare di patologie e consulenza genetica. Non include mutazioni somatiche o mitocondriali, mutazioni silenti. Dal marzo 1999, HGMD include disease-associated polymorphisms. Basato sull’analisi di >250 riviste scientifiche.

Portali per l'accesso a database e servizi bioinformatici NCBI: SNP SAGE Gene Expression Omnibus SKY/CGH database … HGMP: DNA and Proteins analysis tools Genome databases