Determinazione del sesso in D. melanogaster Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Determinazione del sesso in D. melanogaster Numero di Sets di Rapporto fenotipo Cromosomi X autosomi X/A sessuale 3 2 1.5 metafemmine * 2 2 1 femmine normali 2 3 0.67 intersesso* 1 2 0.5 maschio normale 1 3 0.33 metamaschio * 3 3 1 triploide * Intersessi , metafemmine e metamaschi sono sterili.

Determinazione del sesso in D. melanogaster rapporto X/A Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Determinazione del sesso in D. melanogaster rapporto X/A femmina anormale maschio intersesso (femmina) anormale 0 0.50 1 1.50

Compensazione del dosaggio in Drosophila Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Compensazione del dosaggio in Drosophila Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi. Nel maschio la compensazione del dosaggio avviene aumentando l’espressione genica dell’unico cromosoma X presente. L’aumento della trascrizione di mRNA porta a raggiungere il livello di espressione tipico di due cromosomi.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Ginandromorfi Individui mosaico che presentano strutture maschili e femminili, cioè presentano simultaneamente un fenotipo maschile e femminile; alcune cellule hanno costituzione cromosomica femminile ed altre maschili.

Origine dei ginandromorfi in Drosophila Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Origine dei ginandromorfi in Drosophila Nella prima divisione mitotica è avvenuta la perdita di uno dei due cromosomi X; il quadro del ginandromorfismo del moscerino è già fissato nell’embrione, come conseguenza del piano di divisione dei nuclei nell’embrione stesso.

Ginandromorfi in Drosophila Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Ginandromorfi in Drosophila

Conseguenze del ginandromorfismo Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Conseguenze del ginandromorfismo In Drosophila il fenotipo intermedio è netto, perché il carattere è cellulare autonomo.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA I mammiferi Nei mammiferi il sesso eterogametico e’ il maschio nell’uomo 46XY e’ un individuo di sesso maschile, 46XX e’ di sesso femminile. La determinazione del sesso e’ come in Drosophila? Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? La compensazione di dose e’ come in Drosophila?

Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? 45X0 : femmine con problemi di fertilita’ e leggere malformazioni 47XXX: femmine normali 47XXY: maschi con problemi di fertilita’ 47XYY: maschi normali 48XXXX e 49XXXXX: femmine con gravi malformazioni 48XXXY, 48XXYY: maschi con gravi malformazioni Il cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso maschile. 2Y e 1X non alterano il fenotipo La mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi. La presenza di 2X e 1Y alterano il fenotipo anche se lievemente.

Compensazione del dosaggio nei mammiferi Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Compensazione del dosaggio nei mammiferi

Genesi del gatto calicò (mantello a guscio di tartaruga) Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Genesi del gatto calicò (mantello a guscio di tartaruga)

X-linked glucosio-6-fosfatdeidrogenasi Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA X-linked glucosio-6-fosfatdeidrogenasi G6PD +/-

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA HPRT HPRT +/-

E’ l’inattivazione casuale? Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA E’ l’inattivazione casuale? I gatti calicò Nelle mule il cromosoma X presente nei leucociti è per metà delle dimensioni e caratteristiche di quello dell’asina, per l’altra metà simile a quello del cavallo. Nelle femmine dei marsupiali l’inattivazione è sempre a carico del cromosoma X paterno.

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Ruolo del cromosoma Y costituzione descrizione numero dei cromosomica dell’individuo corpi di Barr 46, XX normale 1 46, XY normale 0 45, X sindrome di Turner 0 47, XXX triplo X 2 48, XXXX tetra X 3 47, XXY sindrome di Klinefelter 1 48, XXXY sindrome di Klinefelter 2 48, XXYY sindrome di Klinefelter 1 47, XYY XYY 0