il network AIEOP per la diagnosi e IPINet: il network AIEOP per la diagnosi e la terapia delle Immunodeficienze primitive Alberto G. Ugazio Dipartimento di Medicina IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P. Padova – Abano Terme, 22-24 Ottobre 2006

Assistenza alle PID in Italia: i problemi irrisolti - soltanto pochi centri, quasi tutti concentrati nell’Italia centro-settentrionale, sono altamente specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle PID; - la maggior parte dei ~ 550.0000 nati/ anno in Italia nascono in Italia centro-meridionale; - gli affetti da PID sono seguiti da centri altamente specializzati (nella maggior parte dei casi con un pesante impatto familiare e sociale) oppure da ospedali locali (che spesso hanno pochissima esperienza nel trattamento e nel follow-up di queste malattie); - la devoluzione del sistema sanitario alle 19 Regioni rende ancor più difficile il follow-up da parte di centri altamente specializzati extra-regionali.

nato a Brescia, Novembre 1999 P - F N Comitato Strategico e di Studio (CSS) “Immunodeficienze” nato a Brescia, Novembre 1999

Obiettivi AIEOP CSS Immunodeficienze 1. Fornire a tutti i bambini italiani i migliori strumenti diagnostici; 2. Fornire a tutti i bambini italiani la possibilità di venire curati in un Ospedale vicino a casa seguendo protocolli di cura aggiornati e controllati; 3. Studiare l’evoluzione della malattia per ridurre la frequenza e la gravità delle complicanze e per prolungare la sopravvivenza con una migliore qualità di vita.

Strumenti AIEOP CSS Immunodeficienze 1. rete di Centri diffusi in tutte le Regioni italiane che condividono protocolli diagnostici, terapeutici e di follow-up per le varie PID nonché i dati clinici e di laboratorio di ciascun paziente; 2. raccolta e trattamento dati centralizzato (CINECA, Bologna) 3. laboratori di riferimento per la convalida della diagnosi cellulare e/o molecolare

AIEOP CSS Immunodeficienze Tot. centri: 39 CA BO (2) RN PR SI PI FI TO MN VA CO BG VR TV TS PV VE 2 PD CZ CB BA (2) PA 1 RM (3) NA (4) CT PA (2) MI (5) BS Dicembre 1999

Oncoematologia Pediatrica in Italia Centro Operativo Flusso delle informazioni - F N Protocolli Centro Operativo Schede raccolta dati C e n t r i Rete telematica Mod.1.01 C I N E A Banche dati centrali Protocolli/ Mod.1.01 Rete telematica CO AIEOP / FONOP Giugno 2000

AIEOP CSS Immunodeficienze Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti PID: XLA (A.Plebani) Novembre 1999 CGD (D.De Mattia) Dicembre 2000 CVID (I.Quinti) Dicembre 2001 THI (V.Moschese) Gennaio 2003 WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina) Gennaio 2004 Del22 (P.Rossi) Maggio 2005 Atassia Teleangectasia Giugno 2007

CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti Tot. centri: 39 Dicembre 1999 CA BO (2) RN PR SI PI FI TO MN VA CO BG VR TV TS PV VE 2 PD CZ CB BA (2) PA 1 RM (3) NA (4) CT PA (2) MI (5) BS Tot. centri: 57 Settembre 2006 CZ CA (2) CB VA CO BG BO (2) RN PR VR TV TS PA CZ (2) VE CS GE SI 1 2 PI FI RM (5) NA (7) CT TO PS AN ME PA (2) PD(2) PV(2) MN MI(5) BS BA (3)

AIEOP CSS Immunodeficienze: laboratori di riferimento CZ CA (2) CB VA CO BG BO (2) RN PR VR TV TS PA CZ (2) VE CS GE SI 1 2 PI FI Roma NA (7) CT TO PS AN ME PA (2) PD(2) PV(2) MN MI Brescia Bari

Agammaglobulinemia XLA AAR Tot. pazienti: 123 Tot. pazienti: 27 XLA AAR Maggio 2006

AIEOP XLA: sopravvivenza Maggio 2003

AIEOP XLA: sopravvivenza Maggio 2006

AIEOP XLA: correlazione tra età alla diagnosi e complicanze respiratorie Broncopneumopatia cronica Sinusopatia cronica p =0.05 p<0.0005 Età alla diagnosi (anni) Maggio 2006

AIEOP XLA: età di diagnosi Anno di nascita Età media alla diagnosi 1971 - 1999 4 anni 2000 - 2005 1,5 anni *p=0.001 Applicazione Raccomandazioni

AIEOP XLA: terapia sostitutiva con IVIG  All’arruolamento: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 86 %  All’ultimo follow-up: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 99 %

AIEOP CVID mediana range Età alla diagnosi (anni) 28 0 - 74 Tot. pazienti:241 9 3 2 1 4 51 8 72 17 11 15 25 mediana range Età alla diagnosi (anni) 28 0 - 74 Età di esordio sintomi (anni) 12 0 - 68 Maggio 2006

AIEOP CGD Mi (3) Ts (5) Pd (1) To (2) TOT: 65 63 M 2 F Ge (8) Fi (3) Bs(12) Pv(1) Pd (1) To (2) TOT: 65 63 M 2 F Ge (8) Fi (3) An (1) AIEOP CGD Pe (2) Roma (10) Ba(3) Na (9) Ca (1) Cs (1) Pa (3) Maggio 2006

AIEOP CGD: sopravvivenza Anni dalla diagnosi Maggio 2006

WAS / XLT Tot. Pazienti: 58 Settembre 2006

AIEOP WAS – XLT: Sopravvivenza Settembre 2006

I bambini con PID e le loro famiglie: i problemi irrisolti (IPOPI, 1999) i bambini con PID non vivono come i loro coetanei, non giocano come loro e vanno peggio a scuola; la vita familiare – psicologica, sociale ed economica - è dominata dal problema della malattia; da adulti guadagneranno meno e avranno meno soddisfazioni sul lavoro; la loro vita di relazione sarà particolarmente difficile: spesso non riusciranno a costruire una relazione stabile né a formare una famiglia