Biologia Molecolare e Genetica Generale Mod. Biologia Molecolare CFU = 6 (Prof. G. De Sanctis) Mod. Genetica Generale CFU = 6 Corso di laurea: BIOLOGIA della NUTRIZIONE (L-13) Docente: Dr. Maurizio Falconi maurizio.falconi@unicam.it 0737-403265 Anno Accademico 2013-2014

Genetica Generale (testi consigliati) DI BASE WATSON BIOLOGIA MOLECOLARE DEL GENE Quinta edizione - Zanichelli 2. RUSSEL GENITICA – Un approccio molecolare Terza edizione - Pearson DI SUPPRTO 3. LEWIN IL GENE VIII - Zanichelli 4. GRIFFITHS GENETICA - PRINCIPI DI ANALISI FORMALE Sesta edizione italiana condotta sulla ottava edizione americana - Zanichelli SLIDES DOCENTE Disponibili presso http://docenti.unicam.it/ Docente: M. Falconi → Didattica → Denominazione Insegnamento Anno Accademico 2013-2014

Genetica Generale (struttura della prova finale) Esame orale voto in trentesimi Anno Accademico 2013-2014

Anno Accademico 2013-2014

Programma del corso Introduzione alla Genetica Cenni storici. Il DNA come materiale genetico (esp. Griffith, Avery e Hershey/Chase). Modello di Watson e Crick della struttura del DNA. La struttura del DNA e dell’RNA Generalità sulla struttura dei cromosomi, cariotipo e bandeggio G, mitosi e meiosi. Composizione e struttura della doppia elica del DNA, tautomerizzazione ed ionizzazione della basi. Forme alternative del DNA A, B, Z e dimostrazione dell’esistenza del DNA-Z in vivo. Parametri per definire variazioni locali della struttura del DNA (Roll Twist, Slide e Propeller Twist). Il codice dei solchi. Denaturazione del DNA ed effetto ipocromico. Struttura dell'RNA. Il supeavvolgimento del DNA (concetti generali, superavvolgimento positivo e negativo, il numero di legame, tecniche per lo studio del superavvoligimento). La replicazione del DNA Chimica della sintesi del DNA, modelli per la replicazione del DNA ed esperimento di Meselson e Stahl. Polimerasi I , II e III di E. coli e loro meccanismo d'azione (sito catalitico). Proteine associate al DNA (primasi, elicasi, topoisomerasi, SSB, DNA polimerasi) e ruolo di queste nella replicazione del DNA in E. coli. Origini di replicazione (oriC di E. coli e ARS di lievito). Replicazione di ColE1, D-loop e Rolling Circle. Metilazione del DNA e replicazione. Replicazione del DNA nel lievito (ruolo delle proteine ORC, Cdc6, Cdt1, Mcm2-7, CdK e Ddk). La PCR Esperimenti di K. Mullis, meccanismo della PCR, la Taq polimerasi, scelta dei primers e specificità della PCR. Principali applicazioni della PCR. Il codice genetico Il codice genetico (generalità), esperimenti che hanno portato alla delucidazione del codice (esp. di Nirenberg). Degenerazione del codice e tentennamento uso del codice, le aminoacil-tRNA sintetasi, mutazioni missenso, nonsenso e frameshift, tRNA soppressori.

La trascrizione nei procarioti La trascrizione (generalità), promotori batterici ed eucariotici, tecniche quali Primer extension, band shift assay e footprinting. La RNA polimerasi batterica. Il fattore sigma 70 e fattori alternativi. Elongazione e terminazione della trascrizione (terminatori intrinseci e Rho dipendenti). Mutazioni polari. La genetica Mendeliana Esperimenti monoibridi di Mendel su Pisum sativum. I° Legge di Mendel. Esperimenti diibridi di Mendel. II° Legge di Mendel. Reincrocio. Quadrato di Punnett e schema ramificato. Test del Chi quadro per la verifica delle ipotesi. Critiche ed obbiezione al lavoro di Mendel. Svolgimento di esercizi. Teoria cromosomica dell’ereditarietà Esperimenti di Morgan sui cromosomi sessuali di Drosophila melanogaster. Eredità legata al sesso. Non-disgiunzione del cromosoma X (esperimenti di Bridges). Sistemi XO, XY e ZW. Anomalie numeriche dei cromosomi X e Y nell’uomo. Alberi genealogici (albinismo, nanismo , emofilia, etc). Svolgimento di esercizi. Estensioni dell'analisi Mendeliana. Allelia multipla, dominanza parziale e codominanza (sistema ABO, il colore dell’occhio di Drosophila e del mantello del cavallo). Geni letali. Epistasi recessiva e dominante, azione genica complementare e duplicata. Svolgimento di esercizi.