Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa G rosso x bianco F1 rosa x rosa F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello nell’indagine genetica uovo staadio larvale (instars) 2 1/2-3giorni pupa 3 1/2 - 4 1/2 giorni 1giorno 1giorno 1giorno adulto

Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA azione del gene enzima1 Pigmenti dell’occhio della Drosophila enzima2 compostoA compostoB enzima3 enzima4 enzima5 compostoC compostoD enzima5 enzima6 enzima7 cd fdt st kar w composto F composto E Drosopterina (pigmento rosso)

Fenotipi dell’occhio della Drosophila Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Fenotipi dell’occhio della Drosophila vermillion garnet selvatico brown purple sepia white eosin white apricot white

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Alleli multipli W+/We occhio normale W+/Wa occhio normale Wa/We occhio eosin W/We occhio eosin

Serie allelica del gene white Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA genotipi e fenotipo mutante pigmento w/w white 0,0044 wt/wt tinged 0,0062 wa/wa apricot 0,0197 wbl/wbl blood 0,0310 we/we eosin 0,0324 wch/wch cherry 0,0410 wa3/wa3 apricot-3 0,0632 ww/ww wine 0,0650 wco/wco coral 0,0798 wsat/wsat satsuma 0,1404 wcol/wcol colored 0,1636 Serie allelica del gene white

ETEROGENEITA’ GENETICA Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA ETEROGENEITA’ GENETICA Il fenotipo e’ il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo’ risultare simile anche quando i locus sono diversi. E’ importante identificare con precisione i criteri di definizione

Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica? Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica? A B seleziono due mutanti indipendenti che presentano uno stesso fenotipo, colore rosa dell’occhio, denominati rosa#1 e rosa#2 X Y Z colore normale

Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a1 B A b1 a1 A b1 B X X X Y X Y Z colore rosa colore rosa colore normale > SI

Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a1 B a2 B a1 a2 B X X X X colore rosa colore rosa colore normale > NO

Gruppi sanguigni nell’uomo Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo A: A- bb gruppo B: aa B- gruppo AB: A- B- gruppo 0: aa bb alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo A: IA IA opp IA I0 gruppo B: IB IB opp IB I0 gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0

Gruppi sanguigni nell’uomo Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? gruppo AB: A-/B- gruppo 0: aa/ bb X A B, a B A B a b, A b AaBb gruppoAB AaBb, aaBb, aabb, Aabb gruppoAB, gruppoB gruppo0, gruppoA a b a b

Gruppi sanguigni nell’uomo Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Gruppi sanguigni nell’uomo alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di Drosophila? gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0 X IA IB I0 IA I0 gruppoA IB I0 gruppoB I0

Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la stessa: di fatto non sia hanno geni normali. Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solo nei maschi): n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che porta a morte entro i 18 anni. thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umane alcune sono piu’ frequenti. Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano la funzione del gene.

Classificazione dei mutanti Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Classificazione dei mutanti amorfo = perdita completa della funzione che porta alla completa assenza del prodotto o della struttura 2.ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi una ridotta quantità del prodotto 3.neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta una nuova sostanza o una struttura non presente nel selvatico

Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4 Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4 genitore 1 AAbb rosso genitore 2 aaBB bianco F1 AaBb porpora F2 9 porpora : 3 rossi : 4 bianchi

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Via biochimica In questo esempio la via biochimica è definita da una sola catena ma il prodotto intermedio dell’enzima A dà il colore rosso enzima enzima A B substrato prodotto prodotto bianco rosso porpora

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Geni letali X rapporto di sopravvivenza 2 gialli:1 agouti

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Geni letali nell’uomo E’ difficile identificarli Non si possono fare incroci mirati La progenie della singola coppia non e’ sufficientemente numerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo i modelli animali possono aiutare

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Sc.Biosanitarie Genetica I by GP&NA Geni letali nell’uomo sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in omozigosi: Nanismo acondroplasico sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi: talassemia In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano alla nascita di individui gravemente malformati dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che impediscono all’individuo di riprodursi.