Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia La gestione delle malattie oncoematologiche:diagnostica e nuove terapie. Pistoia,29/10/2011 CASO CLINICO Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia

Caso clinico G.A.,sesso femminile,anni 80. APR: Cardiopatia ischemica cronica in terapia con nitrati ed antiaggreganti. Da circa due anni in terapia con Oncocarbide 1 cp al dì per trombocitemia essenziale Jack 2 negativa diagnosticata in altra sede.

CASO CLINICO Riscontro di anemia macrocitica per cui la paziente è divenuta sintomatica per angor. Hb 9,2 gr/dl Ht 27 MCV 110 GB 3400 Ptl 350000

CASO CLINICO Consiglio sospensione momentanea di oncocarbide, emotrasfusione e rivalutazione dopo 1 mese . Torna a controllo: lieve miglioramento della sindrome anginosa. Hb 9.8; Ht 28.5; MCV 106; Ptl: 510000 GB:4800

CASO CLINICO Perché non si è verificato un significativo miglioramento dell’anemia? Chiedo : dosaggio B12,folati,omocisteina ferritina, aptoglobina,bilirubina,Coombs LDH,beta2microglobulina, eritropoietina, VES,PCR, markers etp . Esami strumentali. Gli esami risultano nella norma.

CASO CLINICO Chiedo alla paziente di portare tutta la documentazione relativa all’esordio della malattia nel 2009

CASO CLINICO Emocromo del 2009 : GR 3.890.000 Hb 11.7 Ht 38 MCV 99 GB 4900 (FL indifferente) Piastrine 940.000

CASO CLINICO Eseguiti: determinazione riarrangiamento BCR-ABL:negativo Mutazione Jack2 : negativa Data l’età e la scarsa collaborazione della paziente non era stata eseguita biopsia osteomidollare e si concludeva per sindrome mieloproliferativa Ph negativa, Jack 2 negativa(trombocitemia verosimilmente primitiva).

CASO CLINICO Evoluzione mielofibrotica della malattia ? Oppure iniziale errore diagnostico? Anemia di “accompagnamento” con piastrinosi secondaria? ( in genere è normocitica) Sindrome mielodisplastica con piastrinosi?

CASO CLINICO Programmo esecuzione di : Biopsia osteomidollare Citogenetica per mielodisplasia

CASO CLINICO

CASO CLINICO Ipotesi suggestiva: Sesso femminile Età avanzata Anemia macrocitica Piastrinosi Sindrome del 5 (q-)? A.S.I.A con piastrinosi ?

CASO CLINICO Il risultato della biopsia OM è compatibile con una sindrome mielodisplastica ( midollo ipercellulato,numerosi micromegacariociti con nucleo ipolobulato,non sideroblasti ad anello) L’ anomalia citogenetica è presente a carico del cromosoma 5 (delezione braccio lungo q).

Si conferma quindi la diagnosi di sindrome del ( 5 q -) . CASO CLINICO Si conferma quindi la diagnosi di sindrome del ( 5 q -) .

CASO CLINICO Le sindromi mielodisplastiche sono malattie multistep della cellula staminale . In genere si traducono in citopenie periferiche uni o multilineari. Una corretta valutazione diagnostica e prognostica (rischio di evoluzione leucemica) prevede anche la ricerca di anomalie cromosomiche specialmente a carico dei cromosomi 3,5,7,8.

CASO CLINICO La sindrome del 5 q- (delezione parziale braccio lungo cromosoma 5) è una forma ad andamento indolente perché in genere non tende( o tende tardivamente) alla evoluzione leucemica. Questa entità può rispondere alla terapia con lenalidomide ( legge 648) ed è l’unica mielodisplasia ad avere questa indicazione

GRAZIE PER L’ATTENZIONE !