GENE: segmento di DNA che trasporta l’informazione per un determinato GENETICA: studia i meccanismi attraverso i quali i caratteri vengono trasferiti da un organismo a un altro ed espressi GENE: segmento di DNA che trasporta l’informazione per un determinato carattere biochimico o fisiologico Cellula eucariotica: geni organizzati in più cromosomi lineari Cellula procariotica: -geni organizzati in un solo cromosoma per lo più circolare (depositario della informazione genetica) -geni organizzati in plasmidi GENOMA: insieme di geni di un organismo GENOTIPO: specifica serie di geni di un organismo FENOTIPO: insieme delle caratteristiche osservabili I geni non sono espressi tutti contemporaneamente e l'ambiente influenza profondamente l'espressione fenotipica

DNA

Replicazione semiconservativa

Replicazione secondo il Cerchio rotante

Il gene è l'elemento funzionale che specifica la sequenza degli aminoacidi di una proteina Gene Proteina Depositario dell'informazione Entità funzionale della cellula gentica

TAPPE DEL FLUSSO DELL'INFORMAZIONE GENETICA 1- Replicazione del DNA 2- Trascrizione Geni strutturali: sono trascritti in mRNAhanno come risultato finale la sintesi di una proteina mRNA: trasferisce l’informazione del DNA ai ribosomi Geni non strutturali: codificano per il tRNA e rRNA I geni strutturali hanno agli estremi una sequenza nucleotidica iniziale detta Promotore e una finale detta Terminatore Operoni: comprendono diversi geni con un solo promotore e terminatore

Differenze tra procarioti e eucarioti nei meccanismi di trasferimento dell'informazione genetica

3- Traduzione L’informazione genetica contenuta nel DNA si traduce nella sequenza aminoacidica di una catena polipeptidica La sequenza delle basi nucleotidiche determina la sequenza degli aminoacidi in una proteina Codon: tripletta di basi azotate che codifica per uno specifico aminoacido

MUTAZIONI Mutazioni (o variazioni genotipiche) -alterazione della struttura dei geni -raro evento casuale -insorgono improvvisamente -interessano una frazione estremamente bassa della popolazione batterica iniziale (1/104- 1/109) -sono irreversibili -sono ereditarie Il ceppo che porta la mutazione è detto: mutante Il ceppo originale isolato in natura è detto: tipo selvatico

Meccanismi delle mutazioni A- Mutazioni puntiformi o microlesioni B- Macrolesioni A- Microlesioni (coinvolgono una o pochissime paia di basi) Possono avvenire per sostituzione, inserzione o delezione di una base 1- Sostituzione Sostituzione di una purina con l'altra purina e di una pirimidina con l’altra pirimidina Transizione Sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa Tansversione

2- Inserzione o delezione di una base Causa uno scivolamento del sistema di lettura (Frame shift)

2- Macrolesioni (coinvolgono un certo numero di paia di basi o anche diversi geni) Possono avvenire a) Delezione b) Ripetizione in tandem di un segmento di DNA c) Inversione: rotazione di 180° di un segmento di DNA d) Inserzione: per presenza nel cromosoma di Elementi trasponibili Sequenze di inserzione Trasposoni La trasposizione è di solito un evento raro che avviene alla frequenza di 10-5, 10-7 per generazione

Effetti delle mutazioni 1-Mutazioni silenti Nessun effetto sul fenotipo a- la mutazione avviene in un gene che controlla la sintesi di una proteina non indispensabile b- il gene mutato non si esprime c- la tripletta mutata codifica per lo stesso aminoacido d- la tripletta mutata codifica per un aminoacido che non altera la funzione della proteina 2-Mutazioni per fattori di crescita Formazione degli auxotrofi per inattivazione di un gene deputato alla biosintesi di una molecola essenziale

3-Mutazioni condizionali letali La proteina mutata funziona solo in particolari condizioni (es. mutanti sensibili alla temperatura) 4-Mutazioni strutturali es. variazione S-R, sensibilità ai farmaci, perdita di appendici, modificazione o perdita di antigeni, diminuzione o aumento di virulenza, ecc.

Reversione al fenotipo selvaggio A-Reversione vera: una mutazione successiva ristabilisce la sequenza originale delle basi B-Reversione da soppressione: una mutazione successiva in un punto diverso sopprime l'effetto della prima

Evoluzione microbica per trasferimento genico orizzontale

1-Trasformazione: DNA libero nell’ambiente è incorporato in una cellula ricevente e si può integrare nel cromosoma Anche DNA plasmidico può essere trasmesso mediante Trasformazione

2-Coniugazione Processo di trasferimento genetico mediante contatto tra due cellule batteriche Il processo è unidirezionale Ceppi F+ (fertilità +) sono sempre donatori Ceppi F- (fertilità -) sono sempre accettori I ceppi F+ portano il plasmide F o fattore sessuale il quale contiene geni che codificano per il proprio trasferimento e per la sintesi dei pili sessuali o pili F (1 o 2 per ogni cellula) Il pilo F forma un ponte di coniugazione che unisce le due cellule coniuganti Il plasmide F può esistere come elemento libero nel citoplasma o può integrarsi nel cromosoma batterico

3-Trasduzione Trasferimento di geni batterici mediato da fagi Trasduzione generalizzata: operata dai fagi litici trasporto di qualunque gene del cromosoma batterico

B-Trasduzione specializzata: operata dai fagi temperati trasporto di geni specifici del cromosoma batterico