SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso*** *UO Anatomia Patologica PO Altamura- Bari **UO Ostetricia PO Altamura-Bari ***Dipartimento di Anatomia Patologica UO di Anatomia Patologica “E. Franco” Università degli Studi di Bari-Policlinico
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Malattia genetica rara (1/14000 circa) che interessa il braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5) riconosciuta agli inizi degli anni ’60 da un pediatra americano (Beckwith) e un genetista tedesco (Wiedemann)
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Sintomi più frequenti Ipoglicemia neonatale, macrosomia, ernia ombelicale, macroglossia, dismorfie cranio-faciali, indentature del padiglione auricolare e predisposizione allo sviluppo di tumore di Wilms e altre neoplasie embrionali
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Alterazioni anatomo-patologiche Ipertrofia dei visceri, citomegalia massiva e bilaterale del cortico surrene*, dismorfogenesi renale, iperplasia del pancreas endocrino** Diagnosi differenziale * ** *Infezioni virali intrauterine, isoimmunizzazione Rh, LES congenito, porfiria eritropoietica, idrope non immune, **Diabete materno
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN Trasmissione Sono possibili: casi sporadici con cromosomi normali anomalie cromosomiche trasmissione autosomica dominante in soggetti nati da femmine portatrici (imprinting)
Il caso Notizie cliniche Si tratta di un feto abortito spontaneamente alla XXI sett. in primigravida di 36aa (gravidanza spontanea) dopo 2 FIVET non riuscite. Durante la gravidanza la curva da carico per il glucosio era risultata normale Si erano verificati 2 episodi di minaccia d’aborto alla VII e alla X sett L’ecografia morfologica non aveva evidenziato nulla di patologico
Il caso Esame esterno Il feto di sesso femminile presentava caratteri di sviluppo corrispondenti all’età gestazionale Occipite prominente Piega orizzontale del lobo dell’orecchio Micrognazia Macroglossia
Il caso ←
Il caso Esame interno Organi normoconformati, normoposizionati e ipertrofici Esame istologico Massiva citomegalia bilaterale del corticosurrene Focale ipertrofia del pancreas endocrino Corionamniotite acuta e dismorfie dei villi
corticosurrene corticosurrene
corticosurrene corticosurrene
pancreas pancreas
Pancreas di controllo Pancreas di controllo
Placenta: corionamniotite acuta e dismorfie dei villi
Conclusioni La presenza di due criteri diagnostici maggiori (macroglossia e ipertrofia viscerale) e di un criterio minore (dismorfie craniofaciali e auricolari) uniti alle tipiche alterazioni istologiche hanno consentito di porre la diagnosi di Sindrome di Beckwith-Wiedemann nel nostro caso.