La demenza A.M.P.O.M. Dott. Carmine Nevola

Epidemiologia La demenza é una patologia in continuo aumento in tutto il mondo a causa del progressivo invecchiamento della popolazione. Prevalenza: raddoppia ogni cinque anni dopo i 65 anni circa 1% tra 65 e 69 anni, circa 40% tra 85 e 89 anni >65 anni: 5-8% La Malattia di Alzheimer rappresenta la causa più comune di demenza (50-80% dei casi) e comprende gran parte dei casi che in precedenza venivano etichettati come “demenza senile” o “arteriosclerosi”. Si stima che i malati di Alzheimer siano circa 400.000 in Italia.

Prevalenza di demenza, per classi di età Italia, Rocca 1990 Canada, Canadian Study 1994 Spagna, Lobo 1995 USA, Bachman 1992 Olanda, Ott 1995 Giappone, Ogura 1995 10 20 30 40 65-69 70-74 75-79 80-84 85-89 >90 Età (anni) Prevalenza (%)

Demenza: definizione (DSM-IV) Sindrome caratterizzata da sviluppo di deficit cognitivi multipli, comprendenti deficit della memoria; una o più delle seguenti alterazioni cognitive: afasia aprassia agnosia disturbo delle funzioni esecutive, tali da rappresentare un declino significativo rispetto al passato e da causare una compromissione significativa del funzionamento sociale o lavorativo. I deficit non si presentano esclusivamente nel corso di uno stato confusionale acuto (devono quindi essere persistenti, per convenzione almeno 6 mesi)

Principali deficit cognitivi Compromissione della memoria = incapacità di apprendere nuove informazioni o di richiamare quelle già apprese. Disturbo del linguaggio: dell’espressione = incapacità di trovare i termini giusti per esprimere un concetto o denominare un oggetto; della comprensione = incapacità di capire quello che si ascolta o si legge. Aprassia = incapacità di eseguire attività motorie, malgrado una funzione motoria integra Agnosia = incapacità di riconoscere oggetti o volti, malgrado una funzione sensoriale integra. Deficit delle funzioni esecutive o di controllo: attenzione, ragionamento, astrazione, pianificazione, etc.

Deficit funzionali Riduzione dell’autonomia nelle attività della vita quotidiana avanzate: ad esempio utilizzare correttamente gli elettrodomestici, guidare l’auto, fare la dichiarazione dei redditi, lavorare a maglia,… strumentali (vedi IADL di Lawton e Brody): utilizzare il telefono, fare la spesa, cucinare, fare le faccende domestiche, lavare la biancheria, usare i mezzi di trasporto, assumere le medicine, gestire il denaro; di base (vedi ADL di Katz): fare il bagno, vestirsi, spostarsi, usare la toilette, mantenere la continenza urinaria e fecale, mangiare.

Sintomi psicologici e comportamentali Disturbi dell’umore: depressione, euforia Ansia Deliri, convinzioni errate: ad esempio di furto o di persecuzione Allucinazioni percezioni senza oggetto: visive, uditive Apatia: riduzione degli interessi, dell’iniziativa Disinibizione: comportamento sociale inadeguato Facile irritabilità Agitazione, aggressività, scarsa collaborazione Comportamento motorio anomalo: vagabondaggio, affaccendamento senza scopo, “fughe” Disturbi del sonno: insonnia o ipersonnia Disturbi dell’appetito: anoressia o iperfagia

Sintomi comportamentali e rischio di istituzionalizzazione Stress del caregiver Istituzionalizzazione

LE DEMENZE Classificazione Demenze degenerative Corticale (M. di Alzheimer, demenza fronto-temporale, D. di Pick, M. dei corpi di Lewis) Sottocorticale (Corea di Huntington, M. di Parkinson, malattia da prioni, SLA, degenerazione cortico-basale) Demenze non degenerative Demenze psichiatriche

LE DEMENZE Classificazione Demenze degenerative Demenze non degenerative Vascolari Sclerosi multipla Infettive (lue, AIDS) Collagenosiche Traumatiche Idrocefalo normoteso Metaboliche (tiroide, epatiche, renali, dificit vitaminici, neoplasie, droghe, farmaci) Demenze psichiatriche

LE DEMENZE Classificazione Demenze degenerative Demenze non degenerative Demenze psichiatriche Pseudodepressive Psicotiche

Diagnosi (1) Identificazione della demenza Anamnesi Valutazione cognitiva: Mini Mental State Examination; valutazione neuropsicologica estesa (test tarati per età e scolarità del soggetto). Valutazione funzionale (ADL, IADL) Trattare le patologie fisiche e sospendere l’assunzione dei farmaci che possono influire negativamente sulla funzione cognitiva. Identificare e curare le malattie psichiche concomitanti (ad esempio la depressione – scale valutative). La diagnosi è clinica, non ci sono esami strumentali dirimenti.

Prima fase - Fase di screening - Valutazione cognitiva

Diagnosi (2) Identificazione della causa Si basa su decorso della malattia (progressivo vs. “a gradini”) esame obiettivo (particolarmente segni neurologici) risultato egli esami di laboratorio (p.e. ormoni tiroidei, acido folico, vitamina B12) risultato degli esami strumentali (particolarmente TAC o RMN dell’encefalo  escludere forme secondarie).

La Malattia di Alzheimer E’ un processo degenerativo che distrugge le cellule cerebrali in modo lento e progressivo. La causa non e’ nota. L’esordio della malattia e’ insidioso e il decorso tipicamente lento e progressivo. Generalmente il primo sintomo è il disturbo di memoria. Esistono forme ad esordio precoce (40-65 anni) e tardivo. La diagnosi in vita è sempre di “probabilità” ed esiste, nelle fasi iniziali, un certo margine di errore. La diagnosi di certezza si fa solo esaminando il cervello al microscopio dopo l’autopsia.

QUAL’E’LA CAUSA? Deposito di sostanze all’interno del neurone (proteina tau e grovigli neurofibrillari) ed all’esterno (placche di amiloide) Distruzione del neurone e conseguente deficit neurotrasmettitoriale(acetilcolina) ATROFIA

Fattori di rischio Età avanzata. Storia familiare: forme genetiche a trasmissione autosomica dominante in età presenile (legate alla mutazione di un singolo gene); forme sporadiche in età senile: una storia di malattia di Alzheimer in un parente di primo grado aumenta di tre o quattro volte il rischio di sviluppare la malattia (inutile l’analisi genetica, troppo poco predittiva nella pratica clinica!). Sesso femminile. Bassi livelli di testosterone - Bassi livelli di estrogeni Bassa scolarità. Traumi cranici nell’anamnesi. Fattori di rischio cardiovascolari (ipertensione arteriosa, diabete mellito, ipercolesterolemia)

Durata media della malattia: 10 anni Storia naturale Fase iniziale: Difficoltà nel ricordare eventi recenti Lieve disorientamento temporale Difficoltà nel trovare le parole Iniziale difficoltà in attività complesse della vita quotidiana, nelle relazioni sociali e sul lavoro Riduzione di iniziativa, difficoltà ad affrontare situazioni nuove Ansia, depressione Assenza di alterazioni motorie Fase intermedia: Deficit di memoria moderato-grave Disorientamento spazio-temporale Evidente disturbo del linguaggio (espressione e comprensione) Aprassia Agnosia Sintomi comportamentali Necessità di controllo e stimolo per la cura della propria persona, dipendenza nelle IADL Fase avanzata: Completa perdita delle capacità cognitive con difficoltà nel riconoscere volti e luoghi familiari Perdita del linguaggio (fino al mutismo) Completa perdita dell’autonomia nelle ADL Incontinenza sfinterica Rigidità, disturbi della deambulazione, crisi epilettiche, disfagia Allettamento in fase terminale Durata media della malattia: 10 anni

Diagnosi dell’Alzheimer “…non vi è una diagnosi definitiva della malattia di Alzheimer se non dopo una biopsia cerebrale oppure un’autopsia…” Storia clinica del paziente (fattori genetici) Analisi del liquido cefalorachidiano (marker) Test di capacità cognitiva (MMSE, Blessed Dementia Scale, …) Follow-up (perdita progressiva della memoria, delle abilità spaziali, del movimento, …) Parametri anatomico-funzionali

Analisi RMI Misura del diverso grado di atrofia del cervello Progressiva scomparsa della materia grigia e sua sostituzione da parte del liquido cefalorachidiano

differenziazione statistica della “simmetria” Diagnosi precoce I medici vorrebbero un “parametro significativo” demarcazione delle scatole ippocampali differenziazione statistica della “simmetria”

Perché l’ippocampo? C’è una convincente “evidenza” che un processo degerativo dell’ippocampo avvenga nella fase iniziale della M.d.A, che sembra essere associata alla perdita della memoria

Tipi di trattamento farmacologico dei sintomi cognitivi dei disturbi del comportamento riabilitativo: tecniche di riabilitazione cognitiva ambientale: organizzazione degli spazi relazioni adeguate con il paziente (necessità di formazione di familiari e operatori) supporti socio-assisitenziali (assistenza domiciliare, centro diurno) delle patologie associate.

Obiettivi del trattamento A seconda della fase della malattia, l’obiettivo può essere: migliorare e/o mantenere più a lungo possibile il livello cognitivo e funzionale ridurre i sintomi psicologici e comportamentali prevenire le complicanze

grazie