GENETICA CATTEDRA di PEDIATRIA PREVENTIVA e SOCIALE DIPARTIMENTO dei PROCESSI FORMATIVI Facoltà di Scienze della Formazione Università degli Studi di Catania GENETICA Martino Ruggieri Palazzo Ingrassia Palazzo delle Verginelle

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) DNA cromosoma INTRONI = sequenze NON codificanti proteine ESONI = sequenze codificanti proteine GENI = unità ereditarie fondamentali esseri viventi Sequenze di acidi nucleici A = adenina T = timina C = citosina G = guanina U = uracile

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) PENETRANZA = frequenza con la quale, dato un certo GENOTIPO, si manifesti un determinato FENOTIPO (es, malattia) ESPRESSIVITA’ = la capacità che ha un dato GENOTIPO di manifestarsi, o un dato GENE di convertirsi in proteina ETEROGENEITA’ GENETICA = quando mutazioni diverse nello stesso locus o in loci diversi --> stesso fenotipo EPISTASI = quando un gene (epistasico) maschera la presenza di un altro gene (ipostasico) PLEIOTROPIA = effetto fenotipico multiplo dovuto ad un singolo gene EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) CROMOSOMICA EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) CROMOSOMICA EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) AUTOSOMICA RECESSIVA EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) AUTOSOMICA DOMINANTE EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) AUTOSOMICA DOMINANTE EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) X-LINKED EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) MITOCONDRIALE EREDITARIETA’ = trasmissione, da una generazione all’altra, dei caratteri originati dall’assetto genetico

Genetica Genetica --> dal greco  ”relativo alla nascita” ”genesi” (origine) DNA cromosoma