Gametogenesi

Nelle gonadi: ovaio, testicolo Gametogenesi TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI in GAMETI: uova spermatozoi ovogenesi spermatogenesi Che cosa è? Dove avviene? Nelle gonadi: ovaio, testicolo Come avviene? MEIOSI DIFFERENZIAMENTO MEIOSI

Il cariotipo nell’uomo (diploide) 46 cromosomi 22 coppie di autosomi, XX, XY

Il cariotipo nell’uomo (diploide) 46 cromosomi 22 coppie di autosomi, XX, XY -I cromosomi di una coppia sono detti cromosomi omologhi -I cromosomi omologhi derivano: 1 dal padre 1 dalla madre I due omologhi portano la stessa sequenza di geni

CICLO RIRODUTTIVO DIPLOIDI mitosi Gametogenesi Processo che porta alla formazione dei gameti meiosi meiosi mitosi Zigote 2n fecondazione

LO SCOPO DELLA MEIOSI è la riduzione del materiale genetico nei gameti perchè? Dalla madre Dal padre Figlio Troppi! meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione

Nella gametogenesi il ruolo centrale è svolto da un tipo particolare di divisione cellulare detto MEIOSI che avviene solo nelle cellule germinali le cellule germinali si replicano inizialmente per mitosi come tutte le altre cellule dell’organismo la particolarità delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari: prima e seconda divisione meiotica

Prodotti della MITOSI: 2 x 2n cellule. 2 cellule diploidi Prodotti della MEIOSI: 4 x n cellule (4 cellule aploidi)   2n 2n 2n 2n n n n n

MEIOSI 1 duplicazione DNA 2 successive divisioni cellulari Dal greco significa “riduzione” 1 duplicazione DNA 2 successive divisioni cellulari cromosoma paterno cromosoma materno Per semplicità in questa cellula è evidenziata solo Una coppia di cromosomi omologhi

MEIOSI 1 duplicazione DNA Ciascun cromosoma si replica prima di entrare in meiosi cromosoma paterno cromosoma materno 2n (n = 23 nell’uomo) (n = 23 nell’uomo) Duplicazione in Fase S 4n Cromatidi fratelli Centromero Una coppia di cromosomi omologhi, ciascuno duplicato per l’ingresso in meiosi

fasi della prima divisione meiotica Preleptotene (20-30 h) Corrisponde all’interfase delle cellule somatiche profase I Molti giorni (maschio) Molti anni (femmina) leptotene I cromosomi (dicromatidici) diventano visibili come filamenti lunghi e sottili zigotene I cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (salvo X e Y che non essendo omologhi si connettono ai terminali) pachitene I cromosomi si contraggono, diventando più corti e più spessi diplotene I cromosomi omologhi cominciano a respingersi separandosi parzialmente, tranne che a livello dei chiasmi metafase I I cromosomi omologhi (tetradi) ruotano disponendo i centromeri verso i due poli della cellula anafase I I cromosomi omologhi si separano definitivamente, spostandosi verso i due poli della cellula telofase I Formazione dell’involucro nucleare e ritorno dei cromosomi alle condizioni di interfase

interfase

Interfase (fase S, sintesi DNA)

Profase I i cromosomi si spiralizzano e diventano visibili gli omologhi si appaiano

Profase I Crossing over e scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi

Profase I Inizia ad organizzarsi il fuso mitotico

Metafase I i cromosomi si dispongono sulla Piastra metafasica

Anafase I i cromosomi omologhi si separano vs i poli opposti della cellula

Telofase I i cromosomi omologhi sono localizzati ai poli opposti della cellula Telofase I

Le 2 cellule figlie contengono solo uno dei due cromosomi omologhi meiosi I completa

metafase II Nelle 2 cellule figlie i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica e prendono contatto con il fuso mitotico

I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II anafase II I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II

telofase II Attorno ai cromatidi si riorganizza la membrana nucleare

Il risultato della meiosi: 4 cellule aploidi meiosi II completa

Durante la meiosi, il numero di cromosomi in ciascuna cellula si riduce La cellula in divisione contiene 23 coppie di omologhi duplicati E’ visualizzata solo una coppia di omologhi 2n MEIOSIS I Separazione degli omologhi alla meiosi I Le cellule figlie contengono solo uno dei due omologhi n I cromatidi fratelli si separano alla meiosi II MEIOSIS II Figure: 9.2b Caption: Meiosis reduces chromosome number by one-half. In diploid organisms, the products of meiosis are haploid. n 4 cellule figlie con un cromosoma ciascuno: i futuri gameti

geni e cromosomi

geni e cromosomi

♀ ♂ L’unione dei 2 gameti ricostituisce il numero di cromosomi x Meiosi a A x Uovo zigote a X 22 coppie di autosomi + XX (2n) 22 autosomi + X (n) Spermatozoo Meiosi ♀ 22 coppie di autosomi + XX (2n) 22 autosomi + X (n) ♂ 22 coppie di autosomi + XY (2n) 22 coppie di autosomi + XY (2n) 22 autosomi + Y (n)

Gametogenesi: correlazioni cliniche “errori” nella meiosi non disgiunzione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli

metafase

non disgiunzione meiotica anafase non disgiunzione meiotica

Non disgiunzione meiosi I Normale meiosi I Non disgiunzione in meiosi II Normale meiosi II gameti gameti Numero cromosomi Numero cromosomi ANEUPLOIDIA Mancata separazione di cromosomi origina gameti diploidi o privi di un cromosoma

Gametogenesi: correlazioni cliniche Aneuploidia: eccesso o difetto di specifici cromosomi Lo sbilanciamento tra i geni crea un fenotipo anomalo o morte La maggior parte degli aneuploidi autosomici sono letali con aborto spontaneo Pochi trisomici autosomici sopravvivono Trisomia 21, 18, 13 Le aneuploidie che interessano i cromosomi sessuali XXY, XYY, XXX, XXXX e XXXXX possono non essere letali. La monosomia è incompatibile con la vita tranne XO

Sindrome di Down Trisomia 21 Ritardi nello sviluppo Difetti cardiaci problemi immunitari Vista, udito, problemi respiratori

Incidenza Down syndrome per numero di nascite INCIDENZA DI TRISOMIA IN RELAZIONE ALL’ETA’ DELLA MADRE 1 46 Incidenza Down syndrome per numero di nascite 1 100 1 290 Caption: This graph plots mother’s age (on the x-axis) versus the incidence of Down syndrome, expressed as the number of affected infants per number of births.  Question Suppose that you are an obstetrician. Based on these data, at what age would you recommend that pregnant mothers undergo procedures to check the karyotype of the embryos they carry? 1 880 1 1200 1 2300 1 1600 28 32 37 42 20 24 47 Età madre (anni)

Trisomia 13 Microcefalia (piccola testa) Microftalmia (occhi piccoli) o occhi assenti Palatoschisi (60% dei casi) Dita sopranummerarie. Difetti cardiaci (80% casi)

Sindrome di Turner Monosomia X Bassa statura Mancato sviluppo ovarico Frequenti problemi renali, cardiovascolari, e tiroide

Sindrome di Klinefelter Insufficiente virilizzazione, testicoli piccoli e duri, Azoospermia (sterilità) ginecomastia elevata statura media aumento delle gonadotropine plasmatiche Basso QI

Gametogenesi: dove? oogenesi spermatogenesi

Gametogenesi: cellule germinali Originano nell’EPIBLASTO (II sett di sviluppo) Poi migrano nel sacco vitellino al di fuori dell’embrione 4° sett MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI in abbozzi gonadi: mitosi allantoide cellule germinali primordiali sacco vitellino amnios

Gametogenesi: cellule germinali 4° sett. MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI primordiali in abbozzi gonadi (creste genitali): Mitosi Meiosi La produzione di gameti maturi si realizza alla pubertà

Gametogenesi PUBERTA’ DIFFERENZIAMENTO PUBERALE DELLE GONADI Ripresa GAMETOGENESI INDUZIONE dei CARATTERI SESSUALI SECONDARI TESTICOLO Produce una quantità di TESTOSTERONE maggiore Sviluppo mammelle Comparsa del pelo pubico Ingrandimento dei testicoli e del pene Crescita della barba Cambiamenti della voce distribuzione di grasso e muscoli OVAIO Inizia la produzione di ESTROGENI, PROGESTERONE

oogenesi e spermatogenesi...