La genetica clinica costituisce la parte applicativa di tutte le conoscenza ed attività genetiche a vantaggio della salute della singola persona e dell’intera popolazione Genetica Clinica Ha due principali attività: 1)La prima clinico assistenziale per la persona affetta o a rischio di esserlo o di avere figli affetti. 2)La seconda rivolta all’intera popolazione e di tipo informativo-preventivo.

La parte clinico assistenziale è costituita dalla Consulenza Genetica, complessa procedura di diagnosi (conferma o formulazione), prognosi e comunicazione alla persona con (o a rischio di) malattia genetica ed alla sua famiglia La Consulenza Genetica si può definire così come un processo informativo per mezzo del quale i pazienti o i familiari a rischio per una malattia che può essere ereditaria vengono messi a conoscenza delle conseguenze di tale malattia, delle probabilità di manifestarla o trasmetterla e delle possibilità di prevenzione e di cura.

La Consulenza Genetica vuole aiutare i consultandi (coloro che la richiedono) a conoscere i fatti medici (diagnosi, prognosi ed eventuale terapia), capire il meccanismo ereditario della malattia (trasmissione, rischio di comparsa o ricorrenza), conoscere le possibili scelte in base al rischio fornito (identificazione presintomatica, fecondazione assistita, adozione, non gravidanze), aiutarli a scegliere il comportamento per loro più appropriato e ad accettare nel modo migliore la malattia. La Consulenza Genetica è quindi un vero e proprio atto medico, non puramente informativo.

La parte informativo preventiva consiste invece nel favorire il ricorso alla consulenza genetica di tutti coloro per i quali è indicata, per ovviare alla frequente comune esperienza del mancato ricorso alla consulenza genetica in situazioni a rischio o del ricorso ad esse nel corso di gravidanza quando i tempi per un adeguato intervento sono troppo stretti. Oltre alla informazione vi è la possibilità di prevenzione delle malattie genetiche, non perseguibile nell’ambito clinico assistenziale ma solo a livello di popolazione.

In passato In passato: la genetica era confinata ad un limitato numero di condizioni rare e la quantità di soggetti o famiglie che accedevano a servizi di genetica era bassa Attualmente Attualmente: i progressi delle conoscenze biomediche hanno dimostrato che molte comuni patologie riconoscono una base genetica e il numero di persone interessate ai servizi di genetica tende ad aumentare. Inoltre, molte branche specialistiche richiedono un aumento delle competenze in campo genetico.

Consulenza Genetica Processo di comunicazione che affronta i problemi umani associati all’insorgenza, o al rischio di insorgenza, di un disordine genetico nella famiglia. American Society of Human Genetics, 1975

Informazioni genetiche Maggioranza delle informazioni mediche  Individuo  Famiglia

Rischio genetico Maggioranza delle condizioni mediche  Indicazioni standard Incertezza sulla gestione ottimale

La consulenza genetica aiuta a: 1.Comprendere gli aspetti medici, comprese la diagnosi e la probabile evoluzione del disordine, così come le sue possibilità di controllo 2.Comprendere il modo in cui l’eredità contribuisce al disordine e il rischio di ricorrenza nei familiari 3.Comprendere le opzioni per affrontare il rischio di ricorrenza

4.Scegliere i comportamenti che sembrano più appropriati in considerazione del rischio e degli obiettivi della famiglia, agire quindi in armonia con tali decisioni 5.Raggiungere il migliore adattamento possibile al disordine nel familiare affetto, al rischio di ricorrenza nel non affetto, oppure entrambe le cose. La consulenza genetica aiuta a:

Consulenza genetica Processo di comunicazione bidirezionale aspettative storia familiare Obiettivo: mettere il paziente in condizione di compiere scelte informate e consapevoli dubbi sentimenti richieste opzioni preventive rischio individuale “educazione” probabilità di eredo-familiarità Non-direttivo

La Consulenza Genetica è influenzata dalle caratteristiche del disordine considerato: Rischio (Penetranza) Severità Possibilità di controllo/prevenzione

Principali motivi di accesso ai servizi di genetica Condizione genetica nota o sospettata nella famiglia (es. fibrosi cistica, malattia di Huntington, distrofia muscolare) Bambino con difficoltà di apprendimento e/o caratteristiche dismorfiche Diagnosi di anomalie fetali o morte in utero o nel periodo neonatale, oppure storia di aborti ripetuti Aggregazione familiare di cancro

Impatto di un disordine genetico sulla famiglia Molto variabile Spesso, però, senso di “perdita”, legato a: - morte di un familiare - perdita della salute - invalidità - perdita della possibilità di un futuro normale - perdita di autonomia - perdita delle sicurezze

Professionisti coinvolti nell’attività clinica di genetica: Medici specialisti in genetica medica Medici specialisti in altre discipline (per i disordini appartenenti ad una determinata branca) “Genetic Counselors”: figure centrali nei servizi di genetica dei Paesi Anglosassoni, hanno per lo più un background di infermiere od ostetriche

La Consulenza Genetica è inoltre influenzata dal livello di conoscenza del disordine considerato: Gene/i noto/i? Penetranza nota? Test genetico disponibile?

Raccolta delle informazioni Costruzione dell’albero genealogico Esame obiettivo del probando e dei suoi familiari Richiesta ulteriori informazioni ed accertamenti specifici Relazione scritta A distanza di tempo controllo della comprensione dei consultandi di quanto discusso Aggiornamento diagnostico e terapeutico Approccio non direttivo ma informativo con neutralità del consulente nell’esposizione e nella scelta delle possibili opzioni: non direttività della Consulenza Genetica Linee guida e punti essenziali della Consulenza Geneticac

Prenatale Neonatale Riproduttiva Teratologica Per Patologie Tumorali associata a Test Genetici di Screening Tipologie di Consulenza Genetica