PATOLOGIE FUNZIONALI ESOFAGO ACALASIA Università degli Studi di Catania Prof. Biagio Di Stefano

Tutte le patologie motorie sono state recentemente classificate in base alle alterazioni del rilassamento e della contrazione; rilassamento e contrazione che possono essere eccessivi o inadeguati

Patologia Motoria Esofagea Disordini da Ipermotilità (Acalasia, Spasmo esofageo diffuso) Disordini da Ipomotilità: Malattie del Connetivo (Sclerodermia) Diabete Mellito Malattia di Chagas

ACALASIA L'acalasia (dal greco mancato rilasciamento), da non confondere con la calasia, è la più comune patologia motoria primitiva dell'esofago. La malattia è caratterizzata dalla perdita progressiva della peristalsi esofagea e dalla incapacità di rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore (LES), posto al confine tra esofago e stomaco.

ACALASIA Il ruolo fisiologico del LES è quello di impedire il reflusso del contenuto gastrico nell'esofago. Normalmente, durante la deglutizione, lo sfintere si rilascia, consentendo la progressione del bolo alimentare nello stomaco. In caso di acalasia, il LES resta sempre tonico e il rilasciamento è incompleto, per cui si verifica ristagno di materiale alimentare nel lume esofageo. Tale ristagno provoca una progressiva dilatazione dell'esofago, tanto che la malattia è anche denominata megaesofago.

Epidemiologia L’incidenza annua è intorno a 1-2 : 200000 Uguale nei due sessi (leggera prevalenza nel sesso maschile) Insorge soprattutto intorno alla terza quarta decade, ma può presentarsi a qualunque età.

ETIOLOGIA è stata ipotizzata una causa virale (per analogia con la malattia di Chagas dovuta al Trypanosoma Cruzii), ma nessuna particella virale è stata isolata dai plessi nervosi intramurali (di Auerbach) la presenza di anticorpi contro i neuroni mioenterici nella metà dei pazienti con acalasia, ha sollevato l’ipotesi di una causa autoimmune Lesioni istologiche sono state trovate a livello del SNC (riduzione di numero ed anomalie delle cellule del nucleo motore dorsale del vago) e nelle fibre del nervo vago, ma è dubbio che queste rappresentino la lesione primitiva.

PATOGENESI L'alterazione della peristalsi esofagea è conseguente ad un danno dell'innervazione parasimpatica dell'esofago (plessi mioenterici di Auerbach).  Il deficit neurogeno consiste in una:  degenerazione riduzione di numero  completa assenza delle cellule gangliari a livello del corpo esofageo che si mantengono invece normali, o presentano alterazioni di minore entità, a livello del LES. La lesione interessa elettivamente i neuroni argirofili deputati alla coordinazione, risparmiando quelli non argirofili, che innervano direttamente le miocellule. 

PATOGENESI Tutta la meccanica motoria della parete esofagea è alterata: assenza di onda peristaltica primaria onde peristaltiche terziarie inefficienti Mancata apertura dello sfintere esofageo inferiore con ostacolo al normale transito del bolo alimentare L’esofago acalasico perde la capacità di contrarsi in un modo sequenziale e lo sfintere esofageo inferiore non si apre completamente, anche se il cibo transita nello stomaco lentamente.

Manifestazioni Cliniche disfagia per i solidi: sintomo predominante, presente in tutti i pazienti disfagia per i liquidi (paradossa) nei due terzi dei pazienti dolore toracico retrosternale in un terzo dei pazienti rigurgito nel 60 - 90% dei pazienti, a breve distanza dal pasto scialorrea calo ponderale sintomi polmonari: 30% tosse notturna; 10% importanti complicazioni broncopolmonari

Manifestazioni Cliniche Ad una accurata anamnesi i sintomi risulteranno presenti in media da almeno due anni Fondamentale diventa a questo punto la diagnosi differenziale con….

Diagnosi differenziale …con la patologia neoplastica La recente comparsa dei sintomi (non oltre sei mesi), l’età oltre i 60 anni, un dimagrimento repentino faranno pensare in prima ipotesi alla patologia tumorale

Diagnosi RADIOLOGIA ENDOSCOPIA MANOMETRIA

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Radiologica

Diagnosi Endoscopica L’esofago si presenta dilatato, atonico, spesso tortuoso; si incontra ristagno di saliva, raramente cibo. La mucosa è regolare nella maggior parte dei casi; a volte è iperemica, ispessita, con ulcerazioni e con un aspetto ad acciottolato (“cracked”) causati dal ristagno sulla mucosa e non dal reflusso di materiale gastrico come nella comune esofagite.

Diagnosi Endoscopica Al passaggio esofago- cardiale si incontra una minima resistenza, e con una leggera pressione in avanti, l’endoscopio entra nello stomaco. Una resistenza elevata per superare il LES non rilassato, deve far pensare ad una neoplasia del cardias o ad una stenosi peptica

Diagnosi Endoscopica

Diagnosi Endoscopica

Diagnosi Endoscopica

Diagnosi Manometrica Il mancato rilassamento del LES rappresenta una aspetto fondamentale della fisiopatologia dell’acalasia, ma a volte non è dimostabile dal punto di vista manometrico

Complicanze esofagite da irritazione della mucosa (possibile stenosi, emorragia, perforazione) aspirazione nelle vie aeree del contenuto esofageo con accessi di tosse notturna, bronchiti, polmoniti maggiore incidenza (2-7%) di carcinoma squamoso dell’esofago cachessia e denutrizione

Terapia La lesione degenerativa del plesso mioenterico non può in alcun modo essere corretta La terapia quindi è indirizzata alla cura dei sintomi e alla prevenzione delle complicanze

Terapia In pratica abbiamo a disposizione quattro trattamenti palliativi: TERAPIA FARMACOLOGICA INIEZIONE DI TOSSINA BOTULINICA DILATAZIONE MIOTOMIA

Terapia Farmacologica NITRATI (ISOSORBIDE DINITRATO) CALCIOANTAGONISTI (DILTIAZEM, NIFEDIPINA, VERAPAMIL) questi farmaci hanno una azione diretta rilassante sulle fibre della muscolatura liscia del LES e riducono i sintomi nel 70% dei pazienti, soprattutto migliorano lo svuotamento esofageo

Terapia Farmacologica I Nitrati ed i Calcioantagonisti non sembrano avere comunque un ruolo nella terapia a lungo termine. Il loro impiego razionale è di migliorare le condizioni del paziente nell’attesa di intervento chirurgico od endoscopico

Terapia Farmacologica durante l’endoscopia vengono iniettati 80 UI di tossina botulinica circonferenzialmente a livello del LES

Meccanismo d’azione della Tossina Botulinica Blocca il rilascio di acetilcolina a livello delle terminazioni nervose. Già si hanno grosse esperienze in malattie dei muscoli scheletrici, in cui si sa che viene bloccato un eventuale loro ipertono dopo la iniezione i sintomi migliorano nel 60-70% dei pazienti, ma i sintomi ritornano nella maggior parte dei pazienti entro un anno dal trattamento

Tossina Botulinica Questa terapia presenta in effetti una serie di problemi: funziona solo in una percentuale non elevatissima di casi, in due su tre anche nei responders richiede iniezioni ripetute manca una documentazione di efficacia a lunghissimo termine sappiamo che quando usata nella patologia dei muscoli scheletrici questa tossina va progressivamente perdendo di efficacia negli anni. Quindi dobbiamo pensare che anche nell’uso per l’acalasia dopo qualche anno possa perdere di efficacia

Tossina Botulinica la principale indicazione resta quindi per quei pazienti che necessitano di un temporaneo miglioramento, nell’attesa di ulteriori terapie, o in quei pazienti che non tollerano altri trattamenti

Dilatazione Lo scopo della dilatazione è di produrre una lacerazione della muscolatura circolare del LES

Dilatazione La dilatazione con palloncino da 3 cm di diametro è necessaria per lacerare la muscolatura circolare del LES e per mantenerne una efficace e duratura riduzione di pressione

Terapia Dilatazione con sonda di Witzel La dilatazione è eseguita con palloncino con diametro fisso, gonfiato per due volte a 300 mm Hg per lacerare le fibre muscolari del LES

Dilatazione con palloncino Il palloncino viene fissato all’endoscopio, così che il trattamento può essere eseguito sotto visione endoscopica (in retrovisione) senza controllo radioscopico

Dilatazione con palloncino Il palloncino viene gonfiato per alcuni minuti a circa 250-300 mmHg

Dilatazione con palloncino dopo insufflazione, si demarca inizialmente nella porzione centrale del palloncino un’impronta determinata dal restringimento del LES

Dilatazione con palloncino dopo qualche minuto scompare l’impronta sul palloncino: la dilatazione è avvenuta ed in modo efficace

Dilatazione La principale complicanza della dilatazione endoscopica è la perforazione esofagea

Dilatazione La dilatazione endoscopica ha un risultato duraturo, che non viene ottenuto né dalla terapia farmacologica né dalla iniezione di tossina botulinica

Dilatazione I vantaggi della dilatazione endoscopica in confronto alla miotomia chirurgica sono: Breve periodo di dolore dopo la procedura Breve permanenza ospedaliera Basso costo

Dilatazione Gli svantaggi della dilatazione endoscopica in confronto alla miotomia chirurgica sono: Minore efficacia Rischio di perforazione

La dilatazione endoscopica è comunque il trattamento di prima scelta; solo dopo due o tre fallimenti si passa al trattamento chirurgico

Miotomia Lo scopo principale del trattamento chirurgico è di ridurre la pressione del LES, senza compromettere del tutto la sua capacità di opporsi al reflusso gastroesofageo

Miotomia miotomia laparotomica miotomia laparoscopica

Miotomia Laparotomica Heller descrisse per primo nel 1913 l’intervento che porta il suo nome

Miotomia Laparoscopica I vantaggi rispetto alla open surgery sono: Meno dolore da ferita chirurgica Breve permanenza ospedaliera Minori perdite di sangue Minor uso di farmaci anestetici Minore periodo di assenza dal lavoro

Miotomia La più seria delle complicanze della miotomia è la esofagite da reflusso, che si presenta in media nel 10% dei casi