IL GLOBULO ROSSO NORMALE

Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie
DIFETTI MEMBRANA ERITROCITA
Malattie mieloidi clonali
Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche
emoglobina : trasporto dell’Ossigeno.
Schema generale della camera di flusso di un citometro ottico
IL GLOBULO ROSSO NORMALE
DISTRIBUZIONE DEL FERRO NELL’ORGANISMO
Le anemie: un approccio per il medico di medicina generale
La Talassemia E’ una malattia ereditaria del sangue, a trasmissione autosomica recessiva, con alta prevalenza in alcune aree del mondo, in particolare.
Autosomiche Dominanti
MALATTIE DEL SANGUE E GRAVIDANZA
Genetica medica genoma umano e geni
Perdita di funzione Acquisizione di funzione
Principali difficoltà nello studio dei caratteri genetici nell’uomo
Perdita di funzione Acquisizione di funzione
Intervallo di probabilità di una media
ANEMIE Con questo termine si definisce la diminuzione della quantità totale della emoglobina rispetto ai normali livelli fisiologici per l’età. Si preferisce.
LICEO SCIENTIFICO STATALE “LEONARDO da VINCI” di FIRENZE
Le leggi di Mendel la microcitemia
IL CASO - Paziente Maschio, 51 anni, impiegato delle poste
La Malattia di Gaucher ANTONINO GIUFFRIDA.
Anemia falciforme SCD (Sicle Cell Disease) - Marfan - Rene policistico
SECONDA LEZIONE: classificazione delle anemia; anemie iporigenerative
Il ferro e’ indispensabile per la respirazione
U.O.A. MED. TRASF. ED EMATOLOGIA
L’Anemia in medicina interna
La struttura delle proteine (questa versione è priva delle immagini)
Cromosomopatie: incidenza e rischio riproduttivo
Canine Copper Toxicosis
BIOLOGIA MOLECOLARE E DNA
MUTAZIONI CON PERDITA DI FUNZIONE DEI GENI DELL’EMOGLOBINA
SOLUBILITA’ DEI GAS NEI LIQUIDI
L`esame emocromocitometrico
Anemia Con anemia si intende una riduzione della capacità di trasporto dell’ossigeno da parte del sangue periferico: dato che la molecola che trasporta.
TALASSEMIE (ANEMIA MEDITERRANEA)
aumentata distruzione (emolitica)
P50 = pressione parziale di ossigeno alla quale si ha il 50% di saturazione dei siti di legame dell’ossigeno P50 mioglobina= 2 mmHg P50 emoglobina=
Ittero neonatale Cause dell’iperbilirubinemia fisiologica neonatale:
Le origini della genetica umana
LE MALATTIE EREDITARIE
La trasmissione dei caratteri ereditari
Le globine Modelli di studio per la Genetica. Mioglobina mID=1 mID=1.
Congresso Nazionale di Cardiologia ANMCO 2005
Ematologia-Oncologia pediatrica
Emoglobina (Hb) Costituisce il 90% delle proteine del globulo rosso (ca. 300 milioni di molecole per cellula) E’ un trasportare di O2: si lega a questo.
Emoglobina (Hb) Costituisce il 95% delle proteine del globulo rosso (ca. 300 milioni di molecole per cellula) E’ un trasportare di O2: si lega a questo.
UN GENE UNA MALATTIA ETEROGENEITÀ GENETICA TEST DI COMPLEMENTAZIONE
Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. ANEMIE NUTRIZIONALI Le anemie.
Fisiopatologia delle a-talassemie
Talassemie ed Emoglobinopatie.
Rappresenta la più comune malattia monogenica diffusa nel mondo
Mioglobina/emoglobina
ANEMIE SECONDARIE (ANEMIA OF CHRONIC DISEASE) INFEZIONI- CRONICHE O PROLUNGATE TUMORI MALATTIE AUTOIMMUNI - ARTRITE REUMATOIDE - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO.
IL GLOBULO ROSSO NORMALE
EMOGLINOPATIE.
IL SANGUE Tessuto connettivo fluido, rinchiuso in un sistema di canali comunicanti (vasi arteriosi e venosi) Costituito da una parte liquida: plasma e.
I cambiamenti della sequenza del DNA: Patologia molecolare
Eventi successivi alla comparsa dell’O2
Disordini genetici della sintesi dell'emoglobina
Anemia da carenza di ferro
LE MUTAZIONI.
ANEMIA RIDUZIONE DELL’EMOGLOBINA Riduzione dell’apporto di ossigeno: aumento della portata circolatoria aumento della velocità di circolo aumento della.
Come e quanto varia il genoma umano? Quali sono le conseguenze di queste variazioni?
Emoglobinopatie Disordini caratterizzati da: Anomalie della struttura Anomalie della funzione Anomalie della produzione di emoglobina Disordini ereditari.
Varianti strutturali.
Analisi DNA per bS - enzimi di restrizione