La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011
SOD Cardiologia generale I Direttore: Prof. G.F. Gensini Dipartimento di Area Critica Medico Chirurgica Direttore: Prof.ssa R. Abbate 2
Review Is aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argument Girdauskas E et al Eur J Cardiothorac Surg 2011 CMSR Veneto Medica
Un ruolo per il flusso 4 VATVAB CMSR Veneto Medica Hope D et al Radiology 2010
5 Glossario & modelli CMSR Veneto Medica
6 Glossario & modelli GENI AMBIENTE Malattie cardiovascolari Fibrosi cistica trauma CMSR Veneto Medica
7 Glossario & modelli CMSR Veneto Medica
8 Glossario & modelli CMSR Veneto Medica
9 Glossario & modelli malattia Gene A Gene B Gene C Eterogeneità genetica CMSR Veneto Medica Malattia 1 Malattia 2 Malattia 3 Eterogeneità allelica
MFS MASS SGS F-TAA F-TAD nMFS F-EL? Cortesia Prof. G. Pepe, Firenze CMSR Veneto Medica 10
TGFBR-1 FBN1 MFS TGFBR-2??? Geni modificatori Cortesia Prof. G. Pepe, Firenze CMSR Veneto Medica 11
Loci per f-TAAD (19%) Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet CMSR Veneto Medica 12
Pannu, H. et al. Circulation 2005 F-TAAD & mutazioni TGFBR2 CMSR Veneto Medica 13
Tran-Fadulu V et al J Med Gen 2009 Eterogeneità del TGFBR CMSR Veneto Medica 14
Loci per f-TAAD (19%) Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet CMSR Veneto Medica 15
Il complesso meccano-trasduzione Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet CMSR Veneto Medica 16
Alpha-actin 2 e rischio di dissezione Disabella E et al Heart 2011 CMSR Veneto Medica 17
CMSR Veneto Medica 18
Review Is aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argument Girdauskas E et al Eur J Cardiothorac Surg 2011 CMSR Veneto Medica
La VAB è famigliare 20 CMSR Veneto Medica LoScalzo M et al 2007
La VAB è famigliare 21 CMSR Veneto Medica LoScalzo M et al 2007
22 CMSR Veneto Medica
Dimensioni e funzione nei parenti 23 CMSR Veneto Medica Indexed Aortic Dimension (cm/m) p<0.001 Biner S et al JACC 2009
ACTA2 NOTCH 1 (f/s) VAB (TGFBR) (UFD1L) (eNOS) ? CMSR Veneto Medica 24
Mutazioni NOTCH1 e valvulopatia aortica CMSR Veneto Medica 25
Back to embriology: il secondo polo K.L. Waldo et al. Developmental Biology,2005 CMSR Veneto Medica 26
VAB e non solo Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011 CMSR Veneto Medica 27
VAB e non solo Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011 CMSR Veneto Medica 28
Geni o emodinamica? o Scilla o Cariddi? 29 CMSR Veneto Medica Sievers H-H et al Eur J Cardiothorac Surg 2011
Un gioco di squadra CMSR Veneto Medica 30
Considerazioni conclusive Evitare visione deterministica Genetica senza geni: la storia famigliare Unicuique suum: la genetica ai genetisti Pedigree Valutazione clinica (sindromica/non-sindromica) Gioco di squadra La genetica dei geni Bassa resa diagnostica 31 CMSR Veneto Medica
32 Genetica & Etica CMSR Veneto Medica
La patologia dellaorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE CON PATOLOGIA DELLAORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011