Bioinformatica Prof. Mauro Fasano Dipartimento di Scienze Teoriche e Applicate Divisione di Ricerca Biomedica via Luciano Manara 7, 21052 Busto Arsizio (VA) tel. 0331-339450 – e.mail mauro.fasano@uninsubria.it pagina web http://busto.dipbsf.uninsubria.it/cns/fasano

Argomenti del corso Introduzione alla Bioinformatica Banche dati Biologiche Allineamento di sequenze Ricerca di pattern e motivi funzionali Evoluzione molecolare Analisi strutturale delle proteine Modelli strutturali di proteine Analisi del genoma Analisi del trascrittoma e del proteoma Systems biology

Corso di Bioinformatica – a.a. 2012/13 Lezione 1: Martedì 5 marzo Lezione 2: Giovedì 7 marzo Lezione 3: Martedì 12 marzo Esercitazione 1A: Giovedì 14 marzo Esercitazione 1B: Martedì 19 marzo Lezione 4: Giovedì 21 marzo Lezione 5: Martedì 26 marzo Lezione 6: Giovedì 4 aprile Esercitazione 2A: Martedì 9 aprile Esercitazione 2B: Giovedì 11 aprile Lezione 7: Martedì 16 aprile Lezione 8: Giovedì 18 aprile Lezione 9: Martedì 7 maggio Lezione 10: Giovedì 9 maggio Lezione 11: Martedì 14 maggio Esercitazione 3A: Giovedì 16 maggio Esercitazione 3B: Martedì 21 maggio Lezione 12: Giovedì 23 maggio Lezione 13: Martedì 28 maggio Esercitazione 4A: Giovedì 30 maggio Esercitazione 4B: Martedì 4 giugno

Esercitazioni (2 gruppi) Aula Informatica via Monte Generoso, ore 9-11 Gruppo A: 14 marzo, 9 aprile, 16 maggio, 30 maggio Gruppo B: 19 marzo, 11 aprile, 21 maggio, 4 giugno

Testo consigliato D.E. Krane e M.L. Raymer, "Fondamenti di Bioinformatica", Pearson Education Italia Ed., 2007

Prove d’esame Solo prova scritta Tre domande aperte Quattro domande a scelta multipla (Prove d’esame consultabili sul sito)

Introduzione alla Bioinformatica Lo sviluppo delle Biotecnologie, che negli ultimi venti anni ha consentito di elevare la moderna biologia a "Big Science", e delle Scienze dell’Informazione, hanno introdotto nei settori delle moderne scienze biologiche una nuova branca di ricerca: la Bioinformatica. (Valle et al., 2003) Scienza osservativa o deduttiva? Cosa è cambiato in 10 anni? Basic course in Bioinformatics

Introduzione alla Bioinformatica La Bioinformatica nasce agli inizi degli anni ‘80 in concomitanza con lo sviluppo dei metodi di sequenziamento rapido degli acidi nucleici Tecnologie del DNA ricombinante Sequenziamento degli acidi nucleici Strumenti informatici per l’immagazzinamento e la caratterizzazione dei dati. Basic course in Bioinformatics

Una grande quantità di dati Databases 1.6 × 1010 base pairs (16 Gbp) Genoma umano 3.2 Gbp HUman Genome EquivalentS (huges) 2.5 volte il genoma umano 1 huge = 9 anni della Prealpina

Grande quantità di dati Traguardi immaginabili: Comprendere gli aspetti integrativi della biologia degli organismi Correlare la sequenza, la struttura, le interazioni e le funzioni di biomolecole e loro complessi Usare dati contemporanei per dedurre eventi evoluzionistici e prevedere future modificazioni Dare precise indicazioni per la progettazione di molecole bioattive (industria, agricoltura, medicina…)

Il nuovo dogma Sequenza Struttura Funzione

Archivi di dati Banche dati o basi di dati? Databank / Database Messa a punto dei sistemi idonei per collezionare e interrogare l'enorme mole di dati biologici disponibili.

Archivi di dati Archivi di informazioni biologiche Archivi di informazioni derivate Archivi bibliografici Archivi di siti web

Archivi di dati Archivi di informazioni biologiche Sequenze annotate Strutture Pattern di espressione di proteine

Archivi di dati Archivi di informazioni biologiche Archivi di informazioni derivate Patterns, signature, consensus motifs Mutazioni e varianti Classificazioni o relazioni (es. classificazione gerarchica della struttura di proteine)

Archivi di dati Archivi di informazioni biologiche Archivi di informazioni derivate Archivi bibliografici Tutti i riferimenti bibliografici con link al pdf, se consentito

Archivi di dati Archivi di informazioni biologiche Archivi di informazioni derivate Archivi bibliografici Archivi di siti web Archivi degli archivi di cui sopra Collegamenti tra archivi

Cosa possiamo chiedere al database? Data una sequenza, trovare sequenze simili (string matching) Data la struttura di una proteina, trovare strutture simili Data una sequenza, trovare strutture simili Data una struttura, trovare sequenze che hanno strutture simili

The World Wide Web http:// (html, xml) cgi-bin (es., Google search)

Client-server

Le principali infrastrutture EBI, il laboratorio Europeo di Bioinformatica, http://www.ebi.ac.uk NCBI, il National Center of Biotechnology Information, http://www.ncbi.nlm.nih.gov ExPASy, Expert Protein Analysis System, http://www.expasy.org

Introduzione alla Bioinformatica Basic course in Bioinformatics

Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? Introduzione alla Bioinformatica Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? STUDI DI GENOMICA FUNZIONALE Caratterizzazione funzionale dei geni Umani e degli altri organismi modello mediante lo studio del TRASCRITTOMA e del PROTEOMA Basic course in Bioinformatics

Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? Introduzione alla Bioinformatica Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? GENOMICA COMPARATA Analisi comparativa fra i genomi a supporto della Genomica Funzionale Basic course in Bioinformatics

Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? Introduzione alla Bioinformatica Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica? FARMACOGENOMICA Lo studio dell’influenza dell’eredità genetica sulla risposta al farmaco da parte di ciascun individuo. Basic course in Bioinformatics