IL PEDIATRA DAVANTI ALLA MALATTIA METABOLICA Dott.ssa Maria De Giovanni PdF ASL NA 1 Centro Referente regionale FIMP per le malattie rare

Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie? Si tratta di malattie che colpiscono i bambini principalmente nei primi anni di vita

Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie? Malattie gravi che causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce

Accumulo di sostanze (tossiche) Mancanza di substrati vitali Enzima malfunzionante o assente (semaforo) Malattia metabolica Accumulo di sostanze (tossiche) Mancanza di substrati vitali

Terapia Quando c’è… è per tutta la vita

Eterogeneità clinica della malattia Varianti lievi Acuta neonatale Ad insorgenza più tardiva

La diagnosi Pieno recupero funzionale Può consentire una terapia risolutiva Limitazione del danno e degli esiti a distanza

La diagnosi Non c’è cura: la diagnosi consente di fornire informazioni per i futuri figli e diagnosi prenatali

ALCUNE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE FENILCHETONURIA GALATTOSEMIA OMOCISTINURIA GLICOGENOSI LEUCINOSI METILMALONICO ACIDURIA LEUCODISTROFIA DEFICIT DI PIRUVATO MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX-LAMY) 9

ITER DIAGNOSTICO Indagine anamnestica. Analisi del fenotipo. Esecuzione di indagini specialistiche. ESPERIENZA 10

ESAME FISICO ACCURATO Parametri auxologici Ricerca malformazioni maggiori Ricerca dismorfismi: anomalie minori varianti morfogenetiche Valutazione dei sintomi 11

SINTOMI DI ALLARME PER MALATTIA METABOLICA Se protratto: ittero Se insensibile alla terapia: (convulsioni, acidosi metabolica,diarrea) Se peggiorano progressivamente: (ipotonia, letargia, difficoltà di adattamento, ritardo mentale) 12

SEGNI DI ALLARME PER MALATTIA METABOLICA Anomalie multiple minori Anomalie oculari (cataratta,lussazione del cristallino) Facies grossolana Macroglossia Anomalie capelli, cute,annessi Odore urine 13

DIAGNOSI STRUMENTALE - IMAGING (radiologiche, TAC, RMN, Ecografia) - POTENZIALI EVOCATI - EEG EMG ECG INDAGINI DI LABORATORIO MIRATE - Indagini biochimiche: (malattie metaboliche) TEST DI CONFERMA - Analisi del DNA: (difetto singolo o patologia mendeliana) 14

del pediatra di famiglia Il ruolo centrale del pediatra di famiglia

Maggiori capacità diagnostiche del pediatra Migliore assistenza Allungamento della vita media dei malati cronici e rari Maggiore carico di lavoro per i pediatri di famiglia

Il pediatra di famiglia si occupa di: TANTI bambini poco malati (o falsi bisogni o induzione di bisogni: “Disease Mongering”) POCHI bambini molto malati TUTTI i bambini da non far ammalare 17

Esigenze irrinunciabili Aziende in competizione Il “problema” va affrontato a 360 ° NON è solo del territorio o dell’ospedale ma richiede una comunicazione e collaborazione tra strutture Sanitarie e sociali e tra Enti ed Istituzioni… cioè continuità dell’assistenza al bambino - cittadino Aziende in competizione Quasi mercato 18

In situazioni di emergenza/urgenza o di patologie gravi si evidenziano o si accentuano problemi di (dis)organizzazione, di comunicazione, e di integrazione 19

Comunicazione Ospedale Università Territorio 20

Strutture di riabilitazione territoriali 21

Assistenza a bambini con patologia cronica (art Assistenza a bambini con patologia cronica (art. 51 ACN 2009 per la pediatria di libera scelta) A) assistenza domiciliare integrata (ADI) B) assistenza domiciliare programmata (ADP) C) assistenza ambulatoriale programmata (AAP)

Buona parte del futuro del mondo è nelle mani dei bambini di oggi Gran parte del futuro di questi bambini è nelle nostre mani

mdegiovanni@hotmail.it 338 84 11 869

Grazie per l'attenzione