Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo

Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività

Famiglia T. 3 4 6

Gestione del paziente con sospetta HD Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività

Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie. Linee Guida per i test genetici-Rapporto del gruppo di lavoro. 19.5.1998 http:@www.iss.it

Gestione del paziente con sospetta HD Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività UHDRS Counseling Terapia

Counseling Dare informazioni precise sulla malattia Individuare soggetti a rischio Proporre test predittivo

Test predittivo Commitee of International Huntington Association and World Federation of Neurology Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J Med Genet, 31:555-59, 1994

Colloquio individuale Valutazione clinica 1 1-asintomatico 2-segni iniziali di malattia Counseling psicologico 2 Prelievo e analisi Comunicazione esito

Counseling psicologico Accompagnare e supportare la decisione di effettuare il test genetico predittivo

Fase pre-test Verificare che la scelta sia pienamente AUTONOMA, CONSAPEVOLE e SINTONA CON LA PERSONALITA’ Analisi costo-beneficio

MOTIVAZIONI + Incapacità a tollerare l’incertezza di poter ammalare Pianificazione familiare (matrimonio,figli) Comunicazione del rischio ai figli Pianificazione del lavoro Problemi assicurativi

MOTIVAZIONI - Preferire il ‘non sapere con certezza’ Convinzione di ‘non poter tollerare ‘ il risultato dell’esame Preoccupazione riguardo alle reazioni dei familiari Convinzione che il test non cambierà comunque le scelte di vita timore di subire svantaggi professionali ed assicurativi

DECISIONE DI EFFETTUARE IL TEST PREDITTIVO = SINTESI RAGIONATA TRA PRO E CONTRO CON L’AIUTO DELLO PSICOLOGO

Fase post-test Garanzia di supporto psicologico qualsiasi sia l’esito del test