Effetto dell’interazione tra FENOTIPO E AMBIENTE L’ambiente agisce esclusivamente sul fenotipo

QUATTRO CONDIZIONI DELLA SELEZIONE DARWINIANA Variabilità Eredità Fitness differenziale Adattamento

Effetto dell’interazione tra FENOTIPO E AMBIENTE E’ possibile, quindi distinguere tre casi distinti di interazione tra una nuova mutazione e l’ambiente. Per effetto della selezione la mutazione potrà essere: SFAVOREVOLE NEUTRALE FAVOREVOLE

Effetto dell’interazione tra FENOTIPO E AMBIENTE Se le proprietà sono tali che, nell’ambiente, la fisiologia dell’organismo funziona in modo da concederne il completamento del ciclo vitale e del processo riproduttivo, il fenotipo è adattato all’ambiente, la selezione naturale è muta, cioè non agisce né a favore né contro il fenotipo. Al contrario, se il funzionamento di un organismo che porta una nuova mutazione è più efficiente del funzionamento di organismi della stessa specie che non portano la mutazione, nello stesso ambiente, i processi di interazione tendono a favorire il nuovo mutante (vita più lunga, maggior numero di figli). Il risultato sarà che la nuova forma mutante sostituirà la forma ancestrale.

Selezione su caratteri quantitativi : le forme che hanno fitness pi ù alta diventano pi ù comuni speciazione?

(valore adattativo o “adeguatezza”) Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”) Viene espressa attraverso il numero di figli con cui un fenotipo, in un determinato ambiente, contribuisce alla generazione successiva. Di solito si indica con w IMPORTANTE La legge di Hardy-Weinberg è valida solo se tutti i genotipi hanno la stessa FITNESS.

Fitness Se x = numero medio dei figli del genotipo A1A1 (valore adattativo o “adeguatezza”) La fitness si calcola come contributo relativo di figli alla generazione successiva, rapportato a quello del genotipo con fitness maggiore. Lo stesso genotipo può avere valori di fitness diversi in ambienti diversi. Fitness media = stimata su tutti gli individui con quel genotipo. Ad esempio: Se x = numero medio dei figli del genotipo A1A1 Se y = numero medio dei figli del genotipo A1A2 Se z = numero medio dei figli del genotipo A2A2 e A1A1 è il genotipo che in media ha più figli, cioè e allora

(valore adattativo o “adeguatezza”) Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”) Esempio di calcolo della fitness media di un genotipo genotipo A1A1 A1A2 A2A2 100 80 40 Fitness assoluta 100/100 80/100 40/100 W = fitness relativa 1 0.8 0.4 Si dice Fitness relativa di un genotipo il rapporto tra la sua fitness e quella massima

(valore adattativo o “adeguatezza”) Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”) Si consideri una popolazione biallelica per il locus A con alleli A1 e A2 genotipo frequenza fitness A1A1 p2 wA1A1 A1A2 2pq wA1A2 A2A2 q2 wA2A2

(valore adattativo o “adeguatezza”) Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”) Se allora e

(valore adattativo o “adeguatezza”) Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”) Invece, se la fitness non è uguale per tutti i genotipi allora la fitness media della popolazione sarà Il contributo di ogni genotipo alle frequenze alleliche della generazione successiva dipende dal valore di w pesato per la freq. di quel genotipo. Alla generazione successiva le frequenze di A1 e A2 saranno: e

La fitness relativa di un genotipo dipende dalla forza con cui la selezione agisce contro quel genotipo s = coefficiente di selezione che misura la forza della selezione s varia tra 0 ed 1. w = fitness relativa Coeff. Selez. s = 1- w genotipo A1A1 A1A2 A2A2 60 48 1 0 0.8 0.2 Per gli alleli letali che portano alla morte l’individuo che nasce o alla sterilità: s = 1

Andamento sigmoide della frequenza di un nuovo allele vantaggioso

SELEZIONE Selezione contro l’omozigote recessivo La selezione può agire durante la fase aploide di un organismo. Si parla allora di selezione gametica. Oppure la selezione può agire durante la fase diploide. In questo caso si possono verificare i seguenti casi: Selezione contro l’omozigote recessivo Selezione contro un omozigote e l’eterozigote Selezione contro l’eterozigote Selezione a favore dell’eterozigote, rispetto ad entrambi gli omozigoti

Selezione contro l’omozigote recessivo Una popolazione in cui il genotipo omozigote recessivo è sfavorito dalla selezione avrà genotipo frequenza fitness AA p2 wAA 1 Aa 2pq wAa 1 aa q2 waa 1  s La pressione selettiva determina una progressiva diminuzione della frequenza dell’allele a

che corrisponde a 1 meno la quota perduta a causa della selezione s. Selezione contro l’omozigote recessivo La fitness media, definita come, sarà in questo caso che corrisponde a 1 meno la quota perduta a causa della selezione s.

Selezione contro l’omozigote recessivo Diminuizione dell’allele recessivo: q che passa a q’ q’ 1/2 q s = 0,1 s = 0,5 s = 1 0,90 0,45 35 7 4 0,50 0,25 30 6 3 0,20 0,10 58 12 6 0,10 0,05 107 21 11 0,02 0,01 507 101 51 0,01 0,005 1006 201 101 I pochi alleli a che via via rimangono saranno portati solamente da eterozigoti e su questi la selezione non agisce

Selezione contro l’omozigote recessivo figura p 159 dell’Hartl La velocità con cui l’allele A (dominante) aumenta dipende dal coefficiente di selezione contro l’allele a (recessivo).

Selezione contro l’omozigote recessivo

Polimorfismo bilanciato Polimorfismo bilanciato Selezione a favore dell’eterozigote Polimorfismo bilanciato Selezione a favore dell’eterozigote Polimorfismo bilanciato Esempi nell’uomo: talassemie, deficienza G6PD, anemia falciforme L’omozigote recessivo è sfavorito ed è semiletale, perché l’allele non viene perso ma continua ad avere frequenze elevate? Mutazione ricorrente (sarebbe necessaria una altissima freq. di mutazione) Vantaggio dell’eterozigote

Selezione a favore dell’eterozigote Polimorfismo bilanciato Una popolazione in cui il genotipo eterozigote è favorito dalla selezione avrà genotipo frequenza fitness A1A1 p2 1  s A1A2 2pq 1 A2A2 q2 1  t dove s è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A1A1 t è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A2A2

Polimorfismo bilanciato In questo caso la fitness media, definita come, sarà per questa condizione

Esempio di polimorfismo bilanciato: anemia falciforme Zone tratteggiate: areale dell’endemia malarica nel 1920 Zone ombreggiate: regioni con elevata anemia falciforme

Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica

Esempio di polimorfismo bilanciato: anemia falciforme Genotipi e fitness in una popolazione con anemia falciforme in ambiente malarico genotipo frequenza fitness coeff. selez. AA p2 1  s 0.1 AS 2pq 1 0 SS q2 1  t 1 Nota: in questo caso t = 1, cioè il genotipo è letale

Destino delle nuove mutazioni Neutrali: eliminate con alta probabilità dalla deriva Recessive: quando l’allele è raro il cambiamento iniziale della frequenza allelica è lento sia che sia vantaggiosa che deleteria, è perché si trova per lo più in hz. Recessive deleterie: eliminate con una velocità che dipende da s e dalla frequenza, processo meno veloce nel corso delle generazioni Recessive vantaggiose: spesso eliminate dalla deriva prima che possano raggiungere una frequenza abbastanza elevata negli omozigoti Nelle piccole popolazioni l’effetto della selezione deve essere più forte per controbilanciare quello della deriva

Destino delle nuove mutazioni Dominanti deleterie: eliminate velocemente perché diminuiscono la fitness anche negli eterozigoti Dominanti vantaggiose: aumentano velocemente le frequenze anche se rare; dopo che hanno ottenuto una certa frequenza, ulteriori aumenti sono lenti fino alla fissazione (dipende anche se c’è un effetto additivo, vantaggio dell’hz)

Nature 2006, 444:994