Proposte operative per la diagnosi della Fibrosi Cistica e della Celiachia in Liguria Dott. Alberto Ferrando

Definizione di “screening”: Diagnosi precoce di tutti i componenti di una popolazione, o di un gruppo che si ritiene soggetto a rischio, al fine di identificare i portatori di malattia e curarli.

Fattori da considerare in una campagna di screening: - Aumento significativo della durata e della qualità di vita. - Sensibilità, specificità, valori predittivi del test. - Disponibilità di mezzi diagnostici per esaminare i positivi al test. - Problemi psicologici legati alla falsa positività. - Costo del test, del personale impiegato e della conferma diagnostica. - Modalità e tecniche di esecuzione del test. - Invasività e dannosità del test.

Screening: - Efficienza dello staff nell’esecuzione ed interpretazione del/i test - Monitorare lo screening - Evitare potenziali conflitti di “interessi” quando uno screening viene effettuato al di fuori del controllo del pediatra di base - Consenso dei genitori, e del medico curante.

Screening: Clinici Di laboratorio Strumentali

La visita medica è un insieme di test di screening individuali che valutano la struttura e, in parte la funzione del corpo umano - es. obbiettivo (peso, circonferenza cranica, lunghezza pressione arteriosa) - manovra di Ortolani e Barlow - Boel test - screening per ambliopia - palpazione dei polsi femorali - scoliosi

Celiachia: frequenza Da 1/300 (Irlanda dell’ovest) a 1/5000 (Svezia) In Italia 1/250 Catassi et al, Lancet, 1994

Celiachia: - Diabete mellito tipo I - Parenti di 1° grado - Fibrosi cistica - Sindrome di Down - Epilessia con calcificazioni endocraniche

Celiachia: forme atipiche anemia sideropenica stomatite aftosa ricorrente bassa statura ritardo puberale ipoplasia dello smalto (denti definitivi) stipsi ostinata dolori add. ricorrenti dermatite erpetiforme granulocitopenia difetti coagulazione alopecia ipertransaminasemia sterilità aborti ripetuti osteoporosi linfoma intestinale pericardite recidivante

Fibrosi cistica: frequenza Italia 1/2000 Romeo et al. Am J Hum Genetic Francia 1/1800 Bois et al. Clin Genetic Germania 1/3300 Vivell et al. Monatsschr Kinder GB 1/2400 Carter et al. Mod Probl Pediatr Svezia 1/7700 Selander et al. Acta pediatr Hawaii 1/90000 Wright et al. Am J Hum Genetic Bretagna 1/377 “Amish” 1/640 (da Scriver et al. VII edition)

Fibrosi cistica: cirrosi biliare con ipert.port. Bronchiolite/asma psudotumor cerebri deficit di vit. A D E K Acrodermatite enteropatica pancreatite ricorrente ittero neonatale prolungato volvolo nel feto “meconium plug” synd. Bronchiolite/asma polm. da stafilococco poliposi nasale sinusite sterilità prolasso rettale dolore addominale e/o massa addominale ds. edema ipoprotein. CMP dilatativa

Bambini - pediatri - N° malati

Proposte operative

Dipartimento materno-infantile (DMI) E’ costituito da strutture ospedaliere e territoriali per la migliore realizzazione del progetto obiettivo materno-infantile D.P.R. 171 del 23.7.1994 Il DMI, coordinato da un pediatra, consente di far coincidere l’area culturale per la tutela della salute materno-infantile con l’area organizzativa avente lo stesso scopo: esso ha pertanto in sè il massimo della concordanza teorica ed operativa

Buon Natale e felice anno nuovo