Disturbi del movimento

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Transcript della presentazione:

Disturbi del movimento Sindromi acinetico-rigide lentezza del movimento volontario e rigidità muscolare = sindromi parkinsoniane Discinesie caratterizzate da movimenti involontari abnormi 5 principali categorie: 1) tremore, 2) corea, 3) mioclono, 4) tics, 5) distonie

Disturbi del movimento Sindromi parkinsoniane Malattia di Parkinson idiopatica Parkinsonismi - vascolare - da farmaci (neurolettici) - da tossici (manganese, MPTP, metanolo) - da encefalopatia post anossica - post trauma cranico (pugili) - post encefalitico (encefalite letargica)

Malattia di Parkinson Fisiopatologia Perdita di cellule pigmentate nella parte compatta della sostanza nera del mesencefalo Conseguenza: deficit di dopamina sia nella nigra che nelle sue terminazioni sinaptiche a livello dei nuclei della base Tuttavia multipli sistemi neurotrasmettitoriali coinvolti (noradrenalina, serotonina, GABA)

Malattia di Parkinson Eziologia Causa sconosciuta Meccanismi ipotizzati: tossici ambientali (es. MPTP) Fattori genetici (5-10% dei casi; trasmissione AD ed AR) Teoria dello stress ossidativo (aumentata formazione di radicali liberi a livello delle cellule della sostanza nera, deficit dei meccanismi di difesa es. glutatione ridotto, aumentata apoptosi cellulare)

Malattia di Parkinson Manifestazioni cliniche principali: Tremore (2/3 dei pz.) Rigidità Acinesia Disturbi posturali

Malattia di Parkinson Sintomatologia Tremore spesso primo sintomo a comparire (unilaterale!) tra i più frequenti (2/3 dei casi) si manifesta a riposo con una frequenza di 4-6 Hz prevalentemente agli arti superiori in sede distale (movimento di “contar monete”) può interessare arti inferiori, lingua, mandibola, capo (più raramente) accentuato dalla concentrazione

Malattia di Parkinson Sintomatologia 2. Acinesia difficoltà ad iniziare il movimento volontario con lentezza nello svolgimento dello stesso (bradicinesia) Alterazione dei movimenti associati ed automatici (ridotto pendolamento)

Malattia di Parkinson Sintomatologia 2. Acinesia alterazioni della deambulazione: marcia a piccoli passi con trascinamento dei piedi freezing ipercinesia paradossa o festinazione

Malattia di Parkinson Sintomatologia 2. Acinesia perdita della mimica facciale riduzione dell’ammiccamento con fissità dello sguardo micrografia scialorrea

Malattia di Parkinson Sintomatologia 3. Rigidità rigidità “plastica” con aumento del tono muscolare fenomeno della ruota dentata o troclea atteggiamento posturale “camptocormico”

Malattia di Parkinson Sintomatologia 4. Altri sintomi: instabilità posturale (tendenza alla antero e retro pulsione) ipotensione ortostatica turbe dell’affettività e depressione turbe del sonno disturbi dell’olfatto (il sintomo pre clinico più caratteristico)

Malattia di Parkinson Diagnosi Clinica (non esistono marcatori biochimici e radiologici peculiari) Strumentale con neuroimmagini RMN encefalo (escludere parkinsonismi) SPECT

Malattia di Parkinson Terapia Farmacologica: Volta a compensare il deficit dopaminergico L-Dopa Dopaminoagonisti (Anticolinergici) (Amantadina) Chirurgica Interventi di stimolazione cerebrale profonda (in casi selezionati ed in centri altamente specializzati)

Malattia di Parkinson Terapia L- Dopa - cardine della terapia precursore naturale della dopamina (la quale non passa la BEE) iniziale ottima risposta ma dopo periodo variabile di trattamento: deterioramento di fine dose (“wearing off”) fenomeno “on-off” con discinesie

Malattia di Parkinson Terapia Dopaminoagonisti Agiscono direttamente sui recettori dopaminergici minor rischio di complicanze motorie rispetto alla l-dopa utilizzabili nelle prime fasi di malattia (inserimento più tardivo della l-dopa) minor tollerabilità nell’anziano (effetti collaterali di tipo pschiatrico: allucinazioni e deliri) numerose molecole con diversa affinità per i sottotipi recettoriali

Discinesie 1. Tremore Movimenti involontari caratterizzati da oscillazioni più o meno ritmiche di un segmento corporeo attorno al proprio asse di equilibrio. Si distinguono: - tremore fisiologico tremore a riposo (come nella m. di Parkinson) tremore posturale o attitudinale tremore cinetico o intenzionale (nelle lesioni del neocerebellum)

Discinesie 2. Corea Costituita da movimenti ad insorgenza improvvisa, rapidi ed imprevedibili, asimmetrici, di breve durata e di ampiezza variabile interessa qualsiasi distretto muscolare (es. flesso-estensione delle dita, innalzamento delle spalle, prono supinazione del polso e della caviglia, protrusione della lingua, ecc) il soggetto assume un aspetto come di una danza (da cui il nome dal greco “coreia”) caratteristica della malattia di Huntington e della corea di Sydenham

Discinesie 3. Mioclonie Contrazioni aritmiche di un muscolo o di gruppi di muscoli che interessano in maniera asincrona ed asimmetrica i due lati del corpo Durata molto breve (50-100 ms), molto meno dei movimenti coreici Sintomo presente in numerose patologie neurologiche: Epilessie Malattia di Creutzfeldt-Jakob Post anossia cerebrale

Discinesie 4. Tic Movimenti improvvisi, rapidi e stereotipati che talora imitano movimenti coordinati o azioni gestuali e che si ripetono ad intervalli irregolari spesso avvengono in modo compulsivo possono persistere durante il sonno possono essere in parte volontariamente controllati dal paziente o mascherati come movimenti volontari particolarmente floridi nella sindrome di Gilles de la Tourette

Discinesie 5. Distonie Contrazioni muscolari involontarie di tipo tonico responsabili di movimenti ripetitivi e di posture anomale possono interessare qualsiasi distretto del corpo accentuate da stress ed a scomparsa nel sonno Es. blefarospasmo torcicollo spasmodico crampo dello scrivano