M. Elena Lorenzetti Ambulatorio di Dismorfologia e Genetica Clinica, Mantova

Una sindrome genetica… …è la spiegazione più logica e realistica del perché un bambino può presentare più problematiche cliniche differenti, magari rare.

….una diagnosi eziologica …quali siano le buone ragioni per attivare un percorso diagnostico, a volte lungo e indaginoso, con lo scopo di arrivare a … ….una diagnosi eziologica

Conoscendo la diagnosi… Potrò fornire alla famiglia delle indicazioni prognostiche, tanto più definite quanto la condizione è nota, su aree importanti dell’evoluzione del bambino

Conoscendo la diagnosi… Potrò astenermi dall’effettuare altre indagini per capire le ragioni di una determinata problematica clinica, quando essa stessa fa parte delle caratteristiche della sindrome

Conoscendo la diagnosi… Posso scegliere il percorso riabilitativo più idoneo per quel bambino

Conoscendo la diagnosi… e la sua storia naturale, potrò impostare quei protocollo di monitoraggio delle complicanze internistiche per le quali il mio paziente risulta a rischio aumentato

Conoscendo la diagnosi… …mi permetterà di fornire un adeguato counselling genetico per eventuali nuove gravidanze dei genitori, dei fratelli sani o di altri membri della famiglia

Conoscendo la diagnosi… …permetterà ai genitori di mettersi in contatto con le numerose esperienze associative che anche nel nostro paese si stanno diffondendo

Quindi… …esistono delle buoni ragioni per arrivare ad una diagnosi eziologica, e sono molto pratiche e concrete

Ma… …non sempre la diagnosi è un punto di partenza, può essere un punto di arrivo

Ma… L’inquadramento diagnostico, anche nei casi evidentemente sindromici, può essere particolarmente complesso e una diagnosi eziologica si pone in una percentuale compresa tra il 60 e il 70% dei casi

Ma… …non sempre la diagnosi è supportata e validata da un esame di laboratorio, ma rimane una diagnosi clinica

La detection rate globale di test disponibili può non essere del 100% Ma… Non esiste un unico test in grado di confermare/escludere la diagnosi clinica La detection rate globale di test disponibili può non essere del 100%

Ma… esiste la possibilità di una notevole variabilità di espressione fenotipica (forbice di gravità tra casi classici e casi sfumati)

E ancora… Il quadro clinico può rendersi manifesto solo con il passare degli anni con la comparsa di segni clinici decisivi per la diagnosi

E quindi… Una diagnosi di sindrome malformativa può non essere posta alla prima valutazione: questo è tanto più vero quanto è più piccolo il paziente

E quindi… È indispensabile che il piccolo paziente “senza diagnosi” continui ad eseguire valutazioni periodiche (follow-up) presso il centro di riferimento che potrà coglierne l’evoluzione fenotipica oppure avvalersi di nuove tecnologie resesi nel frattempo disponibili

AZIENDA OSPEDALIERA PDT ASL La presa in carico globale dei pazienti con sindrome malformativa complessa (malattie rare) UONPIA territorio UONPIA ospedale CASA DEL SOLE

Ambulatorio Pediatrico di Dismorfologia e Genetica Clinica. • diagnostica assistenziale riabilitativa TAKE CARE = CURARE E PRENDERSI CURA

Ambulatorio Pediatrico di Dismorfologia e Genetica Clinica. • Valutazione anamnestica e clinica del paziente e dei suoi genitori (in caso di affezione ereditaria); • Misurazione dei parametri di crescita, dei principali segmenti corporei e della Pressione Arteriosa; • Documentazione fotografica delle eventuali malformazioni osservate (previo consenso firmato dei genitori); • Inquadramento diagnostico (qualora sia subito possibile) o ricerca computerizzata delle ipotesi diagnostiche mediante POSSUM, OSSUM, LDDB, PHILOS e altri software; • Programmazione delle visite specialistiche e delle indagini strumentali ritenute necessarie ai fini della diagnosi e/o degli interventi di sorveglianza e cura della patologia in oggetto; • Proposte terapeutiche; • Colloquio con i genitori sulla malattia e sul percorso assistenziale previsto per quel dato paziente; • Valutazione del rischio riproduttivo e consiglio genetico; • Resoconto scritto finale da consegnare al Medico curante per il tramite della famiglia; • Compilazione della cartella genetica.

Ambulatorio Pediatrico di Dismorfologia e Genetica Clinica. • La formula del ricovero breve (2-3 giorni) è riservata alle situazioni di effettiva necessità, che il più delle volte coincidono con l’esigenza di eseguire esami neuroradiologici. Sia gli appuntamenti delle visite specialistiche che l’organizzazione e l’articolazione dei controlli periodici sono programmati con largo anticipo da parte del personale medico, tenuto conto delle disponibilità dei vari specialisti a prestare la propria consulenza e delle esigenze logistico-organizzative dei pazienti che risiedono fuori provincia/regione. Questa complessa attività è resa fattibile grazie alla possibilità di usufruire del personale infermieristico-segretariale delle Unità Operative di Neuropsichiatria Infantile e di Pediatria, di supporti laboratoristici, di indagini strumentali e di consulenze plurispecialistiche interni-esterne alla Azienda Ospedaliera “C.Poma”, della possibilità di ricovero in Pediatria. In alcuni casi ci si avvale del supporto laboratoristico di strutture esterne all’Azienda per cui si provvede alla spedizione dei campioni biologici tramite l’uso di corrieri.

Ambulatorio Pediatrico di Dismorfologia e Genetica Clinica. • circa 400 pz in F-U 54 con S. Down 230 con SMC nota > 100 “senza diagnosi” o meglio “in corso di definizione diagnostica Nel 2010 circa 200 pz, di cui 1/3 controlli

Grazie