L’ordine degli esoni è lo stesso nel genoma e negli mRNA Gli introni dei geni nucleari hanno codoni di terminazione in tutti gli schemi di lettura

Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di geni (pre-mRNA, tRNA, rRNA) Negli mRNA gli esoni terminali contengono regioni non tradotte (5’ e 3’ UTR)

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Tre specie di mammiferi

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Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri Mammiferi: lunghezza dei geni circa 5 volte quella degli mRNA

Introni Assenti nei procarioti (qualche eccezione) Pochi negli archeobatteri e nei lieviti Molti negli eucarioti complessi

Origine degli introni Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

La teoria esonica dei geni I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Piccoli geni Genoma primordiale Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo Proteina con molte subunità

Ruolo degli introni nell’evoluzione (teoria del “mescolamento degli esoni”)

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(Attivatore del plasminogeno) La struttura modulare della proteina “attivatore tissutale del plasminogeno” Moduli a “dito” FN (Fibronectina) Struttura ‘Kringle’ UK (Plasminogeno) TPA (Attivatore del plasminogeno) EGF (Fattore di crescita epidermico) Domini da fattore di crescita

Struttura modulare delle proteine

Capacità codificante dei geni eucariotici

Troponina T B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

Il gene per la a-amilasi

Il gene per la b-tropomiosina

Le diverse isoforme di mRNA possono variare: nella parte codificante nella parte non tradotta