Banche di informazioni genetiche relative alluomo: situazione in Italia e nelle altre nazioni Alberto Piazza Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica Università di Torino La conoscenza come bene pubblico comune: software, dati, saperi - Torino, novembre 2003

What is a genetic database? DEFINITION ( by The United Kingdom Parliament – House of Lords - Science and Technology Fourth Report, 2001) Collections of genetic sequence information, or of human tissue from which such information might be derived, that are or could be linked to named individuals We included in this definition not only genetic data but also human tissue - and this needs explicitly to include other biological samples (such as blood, saliva and other body fluids). For the foreseeable future, it is inevitable that only a very small proportion of each individual's genetic data will be available on databases. Recourse to the original sample will be required from time to time to obtain further genetic information, giving rise to ethical problems

Collections of genetic sequence information

A Human Genome Diversity Cell Line Panel Howard M. Cann, Claudia de Toma, Lucien Cazes, Marie-Fernande Legrand, Valerie Morel, Laurence Piouffre, Julia Bodmer, Walter F. Bodmer, Batsheva Bonne-Tamir, Anne Cambon- Thomsen, Zhu Chen, Jiayou Chu, Carlo Carcassi, Licinio Contu, Ruofu Du, Laurent Excoffier, Jonathan S. Friedlaender, Helena Groot, David Gurwitz, Rene J. Herrera, Xiaoyi Huang, Judith Kidd, Kenneth K. Kidd, Audre Langaney, Alice A. Lin, S. Qasim Mehdi, Peter Parham, Alberto Piazza, Maria Pia Pistillo, Yaping Qian, Qunfang Shu, Jiujin Xu, S. Zhu, James L. Weber, Henry T. Greely, Marcus W. Feldman, Gilles Thomas, Jean Dausset, and L. Luca Cavalli-Sforza Science :

Principal features of existing databases 1.All the databases were medical, with the exception of the Forensic Science Service. 2.The databases were largely maintained by university medical researchers, usually with funding from public agencies and medical research charities. Commercial pharmaceutical companies also maintained genetic databases. 3.The collections held tissue or biological samples (such as blood), sometimes with small amounts of sequenced DNA - no-one was yet collecting large databases of sequenced DNA data on individuals. 4.Any sequenced DNA data was restricted to narrow regions of particular chromosomes, especially genes. 5.The medical genetic databases had one of three main purposes: a) to identify genes and genetic variations that were involved in a particular disease; b) to investigate gene/environment interactions; or c) to evaluate medical treatments. 6. The collections were almost always from patients who suffered from the particular disease of interest. Using such data for research into unrelated diseases would not usually be worthwhile: the sample populations were not representative of wider society or of other patient groups. 7. Studies of diseases with environmental and genetic factors tended to have wider potential applications. The wide range of diseases and factors that might be studied, and the inclusion of environmental information (and maybe more social identifiers), perhaps meant that consent and data protection had more prominence in these projects than in studies using small-scale, single disease databases.

THE EXPERIENCE OF ITALY - 1

THE EXPERIENCE OF ITALY - 2

THE EXPERIENCE OF OTHER COUNTRIES J. Kaiser Science 298: , THE EXPERIENCE OF OTHER COUNTRIES ( J. Kaiser Science 298: ,

Caratteristiche di alcune banche dinformazione genetica (biobanche) Islanda: Health Sector Database Regno Unito: Biobank Estonia: Estonian Genome Project Canada Québec:

Islanda: Health Sector Database ( : Database Act approvato dal Parlamento islandese con un consenso di circa il 70% della popolazione 2000 : deCODE Genetics ha la licenza di archiviare le informazioni genetiche e mediche di islandesi in un periodo di 12 anni. Consenso : presunto, facoltà di non partecipazione da esprimere entro sei mesi, non estesa alle persone decedute ed ai minori. Facoltà di ritirarsi non consentita una volta che i dati sono resi anonimi. Riservatezza dei dati : alberi genealogici, mancanza di protezione nei confronti degli utenti commerciali e governativi. Esclusività dei diritti di utilizzazione : monopolio della deCODE, difficoltà di competizione da parte di ricercatori indipendenti

Regno Unito: UK Biobank ( In fase di attuazione, su iniziativa del Medical Research Council e del Wellcome Trust Scopo: esaminare il DNA di circa volontari dai 45 ai 69 anni distribuiti a livello regionale per comprendere: a) linfluenza di geni particolari sul decorso o la gravità di una malattia; b) il numero di persone che hanno una specifica mutazione genetica e che perciò hanno un rischio più o meno grande di contrarre una malattia; e c) linfluenza della interazione tra geni e fattori esterni (ambientali?) sulle cause di malattia. Riservatezza: separazione delle informazioni anagrafiche e genetiche Consenso: scritto e informato sui diversi aspetti della ricerca; possibilità di ritirarsi in qualsiasi momento Possibilità di avere informazioni sul proprio stato di salute Le assicurazioni private ed altri organismi non avranno accesso alle informazioni Divulgazione dei risultati sotto forma di articoli scientifici o su web

Estonia: Estonian Genome Project ( Giugno 2000 : Estonian Genome Foundation Dicembre 2000 : Human Genes Research Act Scopo: banca di informazione fenotipica e genotipica al fine di effettuare ricerche sullo stato di salute e sui geni di circa 1 milione di Estoni (70% del totale) archiviando campioni dei loro tessuti per isolare i geni che causano o influenzano le malattie più diffuse. Responsabile del Progetto: Estonian Genome Foundation. I diritti del trattamento delle informazioni sono delegati alla società pubblica a responsabilità limitata EGeen autorizzata per contratto e su delega della Fondazione alle condizioni prescritte dalla legge. Consenso: Ogni individuo può scegliere se partecipare al Progetto. In qualsiasi momento può ritirarsi rinunciando alle informazioni genetiche che lo riguardano dal momento che viene distrutta l identificazione del suo campione. La banca dei dati genetici potrà servire sia per fini scientifici sia per fini personali: se lo desidera, il donatore ne riceverà gratuitamente le informazioni. La riservatezza dei partecipanti è assicurata separando le informazioni anagrafiche da quelle genetiche mediante un codice conosciuto solo allinterno della Fondazione ma permettendo – su richiesta del donatore o del suo medico – il loro linkage.

Canada Québec: Il Progetto Canada Québec: Il Progetto ( Il progetto è stato elaborato da ricercatori del Réseau de Médecine Génétique Appliquée (RMGA) nellottica di «aider les chercheurs à mieux comprendre linfluence du patrimoine génétique sur la santé et la susceptibilité aux maladies communes telles le cancer, les maladies du cœur et le diabète. » Il progetto intende elaborare la prima carta genetica del Québec in Canada. Secondo i promotori del progetto, i benefici per la scienza sarebbero i seguenti : 1. Trouver lorigine génétique de maladies complexes comme les maladies de cœur, les problèmes de santé mentale, etc. 2. Identifier des gènes de protection contre les maladies courantes 3. Orienter la recherche vers de nouveaux traitements 4. Mieux affecter les ressources de soins de santé sur le territoire 5. Applications pour les historiens et sociologues afin de mieux comprendre les mouvements et migrations de populations. Il progetto conta sulla partecipazione volontaria di abitanti del Québec di età compresa tra i 25 e i 74 anni, che costutuisce un campione rappresentativo di circa lun per cento della popolazione generale.

BIOBANCHE GENETICHE PROPOSTA DI LINEE GUIDA SOCIETA ITALIANA DI GENETICA UMANA GRUPPO DI LAVORO: BIOBANCHE GENETICHE FONDAZIONE TELETHON SERVIZI ALLA RICERCA

INDICE 1 PREMESSA 2BIOBANCHE GENETICHE 2.1 Definizione e caratteristiche 2.2 Finalità 3BENEFICI PER LA COMUNITÀ 4ASPETTI ETICI 4.1 Consenso informato Modalità di richiesta del consenso Modalità di utilizzo dei campioni, in assenza di consenso informato scritto Campioni prelevati da individui non abili a dare il consenso Campioni prelevati da aborti Campioni provenienti dallestero 4.2 Tutela e gestione della riservatezza Registrazione del campione Archiviazione dei dati 4.3 Implicazioni sulla proprietà e lutilizzo dei campioni 5ORGANIZZAZIONE 5.1 Requisiti strutturali e tecnologici 5.2 Personale 6TIPOLOGIA DI CAMPIONI CONSERVATI 7SERVIZI 7.1 Accesso al servizio Scheda per la raccolta dei dati del paziente Acquisizione dei campioni 7.2 Deposito del materiale biologico 7.3 Distribuzione 7.4 Procedure per assicurare la qualità dei campioni 8APPENDICE 8.1 Modulo di richiesta 8.2 Consenso informato per la conservazione di materiale biologico 8.3 Modulo di deposito