Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari INVERSIONI by GP&NA

Meccanismo di formazione delle inversioni Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Meccanismo di formazione delle inversioni non c’è perdita di materiale genetico by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Inversione inversione pericentrica inversione paracentrica by GP&NA

Conseguenze di una inversione pericentrica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Conseguenze di una inversione pericentrica Crossing over Profase I Normale: tutti i geni presenti Delezioni/duplicazioni: EFGH deleti/A duplicato Invertito: tutti i geni presenti Delezioni/duplicazioni: A deleto/EFGH duplicati by GP&NA

Conseguenze di una inversione paracentrica Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Conseguenze di una inversione paracentrica Crossing over Profase I Anafase I Rottura casuale del Ponte dicentrico Perdita dell’acentrico Prodotti completi Prodotti deleti Anafase II by GP&NA

Visualizziamo le inversioni in Drosophila Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Visualizziamo le inversioni in Drosophila by GP&NA

Inversione pericentrica nell’uomo:16(inv) Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Inversione pericentrica nell’uomo:16(inv) 16qh+ 16(inv) 46,XY inv(16)(pter p12::q24 p12::24 qter) by GP&NA

Inversione pericentrica nell’uomo:4(inv) Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Inversione pericentrica nell’uomo:4(inv) library 4p library 4q 46,XX inv(4)(p15q12) by GP&NA

Inversione pericentrica nell’uomo:11(inv) Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Inversione pericentrica nell’uomo:11(inv) Liquido amniotico 46XX,inv(11)(p13q12.1)mat inv11 Sangue periferico madre 46XX,inv(11)(p13q12.1) by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Traslocazioni SI DISTINGUONO IN: - INTRACROMOSOMICHE E INTERCROMOSOMICHE - RECIPROCHE E NON RECIPROCHE Traslocazione intracromosomica non reciproca Traslocazione Intercomosomica non reciproca Traslocazione Intercomosomica reciproca by GP&NA

Conseguenze di una traslocazione reciproca Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Conseguenze di una traslocazione reciproca n1 n2 t1 t2 n1 n2 STRUTTURA A CROCE traslocazione n1 t1 t2 n2 Come segregano? by GP&NA

Segregazione della struttura a croce Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Segregazione della struttura a croce Alternata t1 t2 n1 n2 t1 t2 n1 n2 Adiacente 1 t1 t2 n1 n2 Adiacente 2 n2 n1 t1 t2 t1 n2 n1 t2 t1 n1 n2 t2 Gameti non vitali Duplicazioni e delezioni Gameti spesso non vitali Duplicazioni e delezioni Gameti vitali RARA by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari traslocazione X-2 QM-banding by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Traslocazione 14-18 18q t(14/18) 18 14q Library crom.18 14 t(18/14) 46,XX t(14;18)(14pter 14q23::18q22 18qter;18pter 18q22::14q23 14qter) by GP&NA

Traslocazioni robertsoniane Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 21 13 t13-21 Traslocazioni robertsoniane Avvengono fra cromosomi acrocentrici o telocentrici: nell’uomo fra due dei 10 acrocentrici( 13,14,15,21,22) Segregazioni t13-21 21 t13-21 t13-21 13 21 13 13 21 A B C by GP&NA

Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata 15 13 10 7 45 by GP&NA

Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata 45XX,der(13;21)(13q10::21q10 21qter)mat by GP&NA

Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata 46 8 12 12 10 12 18 8 12 46 Reperto di una coltura di aborto spontaneo del I trimestre by GP&NA

Conseguenze genetiche delle traslocazioni Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Conseguenze genetiche delle traslocazioni cambia il gruppo di associazione fertilità e vitalità Esempio nell’uomo traslocazione 13/21 e 13/13: differente destino by GP&NA

Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari I CROMOSOMI AD ANELLO by GP&NA

Cromosomi ad anello: conseguenze genetiche Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Cromosomi ad anello: conseguenze genetiche 1. meiosi: la ricombinazione con un cromosoma lineare porta alla rottura e formazione di un dicentrico. 2. mitosi: ricombinazione tra cromatidi fratelli genera un cromosoma doppio dicentrico. by GP&NA