Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schneck, G. Flores Introduzione alla biologia.azzurro Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

Capitolo 10 Da Mendel alla genetica moderna Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

Lezione 1 Lo studio della genetica è iniziato con Mendel Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

Gregor Johann Mendel Mendel ebbe il merito di dimostrare che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità distinte da una generazione all’altra in modo indipendente. Mendel scelse per i suoi esperimenti la pianta di pisello.

Il metodo scientifico: un nuovo metodo di lavoro Mendel si servì del metodo scientifico: utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari netti; studiò i discendenti in tutte le generazioni successive; analizzò i dati ottenuti con logica matematica; descrisse i suoi esperimenti in modo così chiaro che fu possibile ripeterli e verificarli.

Lezione 2 La trasmissione dei caratteri segue regole precise Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

I primi esperimenti Mendel trasferì il polline dalle antere di una pianta agli ovari dei fiori di un’altra pianta. Dall’incrocio fra le piante della generazione P ottenne solo piante con semi gialli. Mendel lasciò che le piante si autoimpollinassero. Dall’autoimpollinazione della generazione F1 ottenne piante con semi gialli e verdi (3:1).

I primi esperimenti

La prima legge di Mendel Legge della dominanza: dall’incrocio tra due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il carattere dominante. Nella generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi comparivano sempre nel rapporto di 3 : 1.

La seconda legge di Mendel Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano (cioè si separano) nella formazione dei gameti. Per prevedere i discendenti si utilizza il Quadrato di Punnett.

Gli alleli Forme diverse di uno stesso gene alle quali corrisponde un determinato carattere sono definite alleli. Nel genotipo gli alleli per un carattere possono essere uguali o diversi: se i due alleli sono uguali, l’organismo è detto omozigote; se i due alleli sono diversi tra loro, l’organismo è detto eterozigote.

Genotipo e fenotipo Il fenotipo è definito come l’insieme delle caratteristiche che si manifestano. L’assetto genetico di un organismo per un particolare carattere è chiamato genotipo.

La terza legge di Mendel Legge dell’assortimento indipendente: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene.

Lezione 3 Diverse malattie umane hanno origini genetiche Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

Le malattie autosomiche Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma omozigote. Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione della fenilalanina. Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima esosaminidasi A indispensanbile per la demolizione dei lipidi.

Altre malattie autosomiche L’anemia mediterranea è provocata da globuli rossi che non sintetizzano emoglobina. L’anemia falciforme è provocata da globuli rossi a forma di falce contenenti un’emoglobina anomala. La fibrosi cistica colpisce le cellule specializzate nella secrezione di muco.

Le malattie autosomiche provocate da un allele dominante La corea di Huntington: una malattia progressiva che porta alla distruzione delle cellule cerebrali. Il nanismo acondroplastico.

Lezione 4 Il lavoro di Mendel ebbe importanti sviluppi Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

La genetica classica e le sue eccezioni La genetica classica è quel ramo della biologia che si è occupata prevalentemente di ampliare i concetti sviluppati dalle teorie mendeliane. Le mutazioni sono bruschi cambiamenti ereditari.

Dominanza incompleta e codominanza Dominanza incompleta: il fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti. Gli alleli possono manifestare il fenomeno della codominanza, con organismi eterozigoti che non mostrano fenotipi intermedi ma esprimono entrambi i fenotipi omozigoti.

Alleli multipli Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene. Si hanno alleli multipli.

L’interazione geni e alleli L’eredità poligenica è l’interazioni tra alleli di geni differenti. Un singolo gene può avere effetti differenti (pleiotropia). I caratteri genetici possono essere influenzati anche dall’ambiente.

Lezione 5 Conferme successive delle teorie mendeliane Curtis et al. Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2015

I cromosomi portano i geni Sutton suppose che i cromosomi fossero portatori dei geni e che i due alleli di ogni gene si trovassero sui cromosomi omologhi. Gli alleli rimangono indipendenti e si separano quando si separano i cromosomi omologhi.

I cromosomi sessuali Il sesso di un individuo è determinato da una coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali. Morgan condusse degli studi sui geni portati dai cromosomi sessuali. Varie malattie umane sono legate ai cromosomi sessuali: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile, favismo.