Scheda 4. TRASMISSIONE EREDITARIA: EREDITA’ LEGATA AL SESSO EREDITA’ AUTOSOMICA EREDITA’ LEGATA AL SESSO

FENOTIPO della PROGENIE Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un genotipo agli individui incrociati: FENOTIPO dei GENITORI FENOTIPO della PROGENIE FEMMINA MASCHIO femmine maschi chiara bruno Brune 45 Bruni 0 Chiare 0 Chiari 48 e) I maschi sono emizigoti, quindi il loro fenotipo corrisponde all’unico allele che portano: Il genitore bruno sarà B ovvero XB Y, mentre i figli maschi chiari saranno b (allele recessivo ereditato dalla madre) ovvero Xb Y XB Y Xb Y f) La madre è omozigote recessiva Xb Xb mentre le figlie femmine brune saranno eterozigoti XB (allele ereditato dal padre) Xb (allele ereditato dalla madre) Xb Xb XB Xb I genitori hanno fenotipo diverso. Nella progenie c’è diversa segregazione fenotipica nei maschi e nelle femmine. Il gene è legato al sesso (localizzato sul cromosoma X). d) Per stabilire qual è l’allele dominante, osservo le femmine della progenie: manifestano il fenotipo bruno e quindi saranno XB-

FENOTIPO della PROGENIE 1. b Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un genotipo agli individui incrociati: FENOTIPO dei GENITORI FENOTIPO della PROGENIE FEMMINA MASCHIO femmine maschi ruvido ruvido 87 ruvido 92 liscio 33 liscio 27 R r d) il carattere dominante è ruvido (R), l’allele recessivo (r) determina fenotipo liscio: I genitori sono entrambi eterozigoti per il carattere R (Rr). e) Da un incrocio Rr X Rr, ci aspettiamo una progenie ¾ fenotipo ruvido (1/4 RR + 2/4 Rr) e ¼ fenotipo liscio (1/4 rr) r r RR/Rr a) I genitori hanno lo stesso fenotipo. b) Nella progenie c’è la stessa segregazione fenotipica (3:1 maschi, 3:1 femmine). c) Dato che la segregazione tra progenie maschile e femminile è uguale, il gene è autosomico. Domanda: cosa mi aspetterei se il gene fosse legato al sesso? Tutte le femmine della progenie sarebbero a pelo ruvido, perché ricevono dal padre l’allele dominante .

FENOTIPO della PROGENIE 1. c Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un genotipo agli individui incrociati: FENOTIPO dei GENITORI FENOTIPO della PROGENIE FEMMINA MASCHIO femmine maschi rosso rosso 102 Rosso 49 bianco 0 bianco 52 XR Xr XR Y XR - XR Y Xr Y a) I genitori hanno lo stesso fenotipo b) Nella progenie c’è diversa segregazione fenotipica nei maschi e nelle femmine c) il gene è legato al sesso d) Per stabilire qual è l’allele dominante, osservo il fenotipo delle femmine della progenie: tutte manifestano fenotipo rosso che quindi è dominante (XR) e) I maschi sono emizigoti, quindi il loro fenotipo corrisponde all’unico allele che portano: il genitore rosso è XR Y, i figli maschi rossi sono XR Y mentre i figli maschi bianchi sono Xr Y f) La madre deve essere eterozigote XR Xr: i figli maschi sono di due tipi diversi (XR Y, Xr Y) g) le figlie femmine saranno di 2 tipi (XR XR e XR Xr ) a seconda di quale allele hanno ereditato dalla madre e avranno fenotipo dominante

FENOTIPO della PROGENIE FENOTIPO della PROGENIE Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna un genotipo agli individui incrociati: FENOTIPO dei GENITORI FENOTIPO della PROGENIE FEMMINA MASCHIO femmine maschi nera bianco nere 98 neri 103 bianche 0 bianchi 0 N N n n N n N n a) I genitori hanno fenotipi diversi. b) Tutta la progenie è omogeneamente nera, quindi è il carattere dominante (N). c) Non essendoci segregazione del carattere non possiamo dire se il gene è autosomico o legato al sesso d) La madre è omozigote dominante: N N oppure XN XN e) Il padre può essere omozigote recessivo n n oppure Xn Y FENOTIPO dei GENITORI FENOTIPO della PROGENIE FEMMINA MASCHIO femmine maschi nera bianco nere 98 neri 103 bianche 0 bianchi 0 XN XN Xn Y XN Xn XN Y

2. Nell’uomo la presenza di una fessura nell’iride (coloboma iridis) è controllata da un gene recessivo legato al sesso. Una figlia affetta nasce da una coppia normale. Il marito chiede il divorzio accusando la moglie di infedeltà. Ha ragione? Tratteggiamo un albero genealogico e attribuiamo il genotipo agli individui XA Xa La madre deve essere eterozigote perchè non è affetta. XA Y L’uomo ha ragione perchè non può essere il padre! Xa Xa La figlia deve essere sicuramente omozigote recessiva. Quindi per avere una figlia malata, entrambi i genitori devono contribuire con gameti di tipo Xa

3. Un gene recessivo legato al sesso determina la forma più comune di EMOFILIA. In base all’albero genealogico rispondi alle seguenti domande: La madre (portatrice sana) che gli ha trasmesso l’allele per l’emofilia sarà eterozigote XE Xe, mentre il padre (sano) sarà XE Y XE Xe XE Y I II Xe Y Il figlio II,3 (affetto) è portatore dell’allele per l’emofilia Xe Y. La figlia II,2 ha ereditato l’allele Xe con una probabilità di 1/2 (½ XE XE, ½ XE Xe). a) Se II,2 si sposa con un uomo normale (XE Y), qual è la probabilità di avere figli affetti da emofilia? La probabilità di mettere al mondo figli affetti sarà di ¼ x ½ = 1/8 (figli maschi emofilici). b) Supponiamo che II,2 abbia già un figlio affetto, che probabilità avrà di averne un secondo? Se ha già avuto un figlio affetto, la madre è sicuramente eterozigote, quindi la probabilità di avere un figlio affetto sarà di ¼ x 1= ¼ .

L’IPOTESI È COMPATIBILE. Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può essere dovuto all’azione di un ALLELE DOMINANTE di un GENE AUTOSOMICO aa Aa Aa Aa Aa Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi. Se l’allele è dominante, tutti gli individui sani saranno omozigoti recessivi aa. Gli individui affetti saranno invece omozigoti dominanti AA o eterozigoti Aa. L’individuo I,1 è eterozigote Aa perchè nella generazione II non tutti gli individui sono malati. L’IPOTESI È COMPATIBILE.

L’IPOTESI NON È COMPATIBILE. Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può essere dovuto all’azione di un ALLELE RECESSIVO di un GENE AUTOSOMICO aa Aa affinchè l’ipotesi sia corretta, bisogna supporre che 2 persone che entrano nella famiglia per matrimonio siano eterozigoti, cosa improbabile se il carattere è raro. A- Aa Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi. Se l’allele è recessivo, tutti gli individui malati saranno omozigoti recessivi aa. L’IPOTESI NON È COMPATIBILE.

L’IPOTESI È COMPATIBILE. Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può essere dovuto all’azione di un ALLELE DOMINANTE di un GENE legato al sesso XA Y Xa Xa Xa Y XA Xa Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi. Se l’allele è DOMINANTE e X-linked, tutte le femmine sane (compresa la madre) saranno omozigoti recessivi Xa Xa e i maschi sani saranno emizigoti Xa Y. il padre malato, e tutti i maschi malati delle generazioni successive, sarà emizigote XA Y. Le femmine malate della generazione II saranno eterozigoti XA Xa. L’IPOTESI È COMPATIBILE.

4. d Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può essere dovuto all’azione di un ALLELE RECESSIVO di un GENE legato al sesso Xa Y XA Xa XA Y Xa Xa XA Xa XA- XA - Prova ad assegnare i possibili genotipi e verificare se sono compatibili con l’ipotesi. Se l’allele è recessivo e X-linked, il padre e tutti i maschi affetti saranno emizigoti Xa Y. tutti i maschi sani delle generazioni successive saranno emizigoti XA Y. Le femmine malate della generazione II devono essere omozigoti Xa Xa e quindi la madre deve essere eterozigote XA Xa L’IPOTESI È COMPATIBILE, anche se poco probabile se il carattere è raro.