TRASMISSIONE EREDITARIA NELL’UOMO DISCONOSCIMENTO PATERNITA’ ESERCITAZIONE 3 TRASMISSIONE EREDITARIA NELL’UOMO GRUPPI SANGUIGNI DISCONOSCIMENTO PATERNITA’ ALBERI GENEALOGICI

l’eterozigote ha il fenotipo dell’omozigote dominante DOMINANZA COMPLETA e VARIAZIONI SUL TEMA DOMINANZA COMPLETA: l’eterozigote ha il fenotipo dell’omozigote dominante DOMINANZA INCOMPLETA: l’eterozigote ha un fenotipo intermedio (ad es: colore petali Bella di notte) CO-DOMINANZA: l’eterozigote mostra il fenotipo di entrambi i genitori (ad es: gruppi sanguigni)

IA e IB sono co-dominanti 1. Il sistema di gruppo sanguigno ABO nell’uomo è regolato da 3 alleli secondo il seguente schema: GRUPPO SANGUIGNO (FENOTIPO) GENOTIPI possibili A IA IA IA i B IB IB IB i AB IA IB ii Qual è il rapporto di dominanza in questa serie di alleli multipli? IA è dominante su i IB è dominante su i IA e IB sono co-dominanti

2. Determina i genotipi dei genitori nei seguenti incroci: FENOTIPO degli individui incrociati Unici FENOTIPI che compaiono nella progenie Genotipo degli individui incrociati a) A X A A; 0 b) A X AB A; AB c) B X 0 B; 0 d) AB X A B; A; 0; AB IA i X IA i a) I genitori devono avere sicuramente un allele dominante IA quindi entrambi avranno genotipo IA IA o IA i. Dato che nella progenie compaiono individui omozigoti recessivi ii (gruppo O) entrambi gli individui sono eterozigoti IA i Nella progenie mi aspetto genotipi IA IA(1/4), IA i (2/4), ii (1/4) e fenotipi A (3/4) e O (1/4)

2. Determina i genotipi dei genitori nei seguenti incroci: FENOTIPO degli individui incrociati Unici FENOTIPI che compaiono nella progenie Genotipo degli individui incrociati a) A X A A; 0 b) A X AB A; AB c) B X 0 B; 0 d) AB X A B; A; 0; AB IA IA X IA IB b) il secondo genitore sicuramente è IA IB e produrrà gameti (½) IA e (½) IB Il primo genitore può essere IA IA o IA i ma visto che produce solo gameti IA sarà omozigote IA IA (se fosse IA i, nella progenie comparirebbe anche il fenotipo B)

2. Determina i genotipi dei genitori nei seguenti incroci: FENOTIPO degli individui incrociati Unici FENOTIPI che compaiono nella progenie Genotipo degli individui incrociati a) A X A A; 0 b) A X AB A; AB c) B X 0 B; 0 d) AB X A B; A; 0; AB IB i X ii c) Il secondo genitore è sicuramente omozigote recessivo ii, mentre il primo genitore può essere IB IB / IB i Dato che nella progenie compaiono individui omozigoti recessivi ii (gruppo O), il primo genitore deve essere eterozigote IB i per poter produrre gameti i

2. Determina i genotipi dei genitori nei seguenti incroci: FENOTIPO degli individui incrociati Unici FENOTIPI che compaiono nella progenie Genotipo degli individui incrociati a) A X A A; 0 b) A X AB A; AB c) B X 0 B; 0 d) B X A B; A; 0; AB IB i X IA i d) Genotipo genitori: IB IB / IB i x IA IA / IA i i Dato che nella progenie compaiono individui omozigoti recessivi ii (gruppo O) il primo genitore è eterozigote IB i e il secondo è eterozigote IA i

3. Per semplicità si può considerare che il sistema Rh sia determinato dal gene D: la presenza dell’antigene (Rh+) è dovuta all’allele dominante D, l’assenza dell’antigene (Rh-) all’allele recessivo d in omozigosi. Determina il genotipo degli individui incrociati: FENOTIPO degli individui incrociati FENOTIPO della progenie GENOTIPO degli individui incrociati AB Rh+ X 0 Rh+ 3/8 A Rh+; 3/8 B Rh+; 1/8 A Rh-; 1/8 B Rh- B Rh- X A Rh+ 1/4 AB Rh+; 1/4 A Rh+; 1/4 B Rh+; 1/4 0 Rh+ IA IB Dd x ii Dd Per quanto riguarda il gruppo sanguigno, il primo genitore sarà sicuramente IA IB mentre il secondo genitore ii. Per quanto riguarda il fattore Rh, entrambi i genitori possono essere DD/Dd. Dato che nella progenie compare il carattere recessivo per Rh (Rh-), i genitori sono entrambi eterozigoti Dd

Uso le ramificazioni per prevedere le classi fenotipiche attese (e relative frequenze) nella progenie: IA IB Dd x i i Dd Gene I Gene D Classi fenotipiche attese IA IB x i i Dd x Dd Rh+ (3/4) A Rh+ (1/2 x 3/4 = 3/8) A (1/2) Rh- (1/4) A Rh- (1/2 x 1/4 = 1/8) Rh+ (3/4) B Rh+ (1/2 x 3/4 = 3/8) B (1/2) Rh- (1/4) B Rh- (1/2 x 1/4 = 1/8)

3. Per semplicità si può considerare che il sistema Rh sia determinato dal gene D: la presenza dell’antigene (Rh+) è dovuta all’allele dominante D, l’assenza dell’antigene (Rh-) all’allele recessivo d in omozigosi. Determina il genotipo degli individui incrociati: FENOTIPO degli individui incrociati FENOTIPO della progenie GENOTIPO degli individui incrociati AB Rh+ X 0 Rh+ 3/8 A Rh+; 3/8 B Rh+; 1/8 A Rh-; 1/8 B Rh- B Rh- X A Rh+ 1/4 AB Rh+; 1/4 A Rh+; 1/4 B Rh+; 1/4 0 Rh+ IB i dd x IA i DD Il genotipo del primo genitore può essere IB IB o IB i per il gruppo sanguigno e dd per il fattore Rh, mentre il genotipo del secondo genitore può essere IA IA o IAi per il gruppo sanguigno e DD o Dd per il fattore Rh. Dato che nella progenie compare il carattere recessivo O ma non per Rh-, entrambi i genitori devono avere un allele recessivo per il gruppo sanguigno quindi avranno genotipo IB i x IA i. Per il fattore Rh, il secondo deve essere DD Sono attese 4 classi fenotipiche con la stessa frequenza (1:1:1:1).

Uso le ramificazioni per prevedere le classi fenotipiche attese (e relative frequenze) nella progenie: IB i d d x IA i D D Fenotipi per Fenotipi per Classi fenotipiche attese Gene I Gene D IB i x IA i dd x DD A (1/4) Rh+ (1) A Rh+ (1/4) B (1/4) B Rh+ (1/4) AB (1/4) AB Rh+ (1/4) O (1/4) O Rh+ (1/4)

Genotipo della madre: IA IA / IA i dd  IA i dd 4. Conoscendo i gruppi sanguigni della madre e del figlio, stabilisci in quali casi l’uomo non può essere il padre: A Rh - B + AB Genotipo della madre: IA IA / IA i dd  IA i dd Genotipo del bambino: IB IB / IB i DD/Dd  IB i Dd Genotipo dell’uomo: IB IB / IB i dd Non può essere il padre perché non ha un allele D da dare al bambino.

Genotipo della madre: IA IA / IA i DD/Dd  IA i DD/Dd 4. Conoscendo i gruppi sanguigni della madre e del figlio, stabilisci in quali casi l’uomo non può essere il padre: Rh + A - Genotipo della madre: IA IA / IA i DD/Dd  IA i DD/Dd Genotipo del bambino: i i DD/Dd Genotipo dell’uomo: i i dd Può essere il padre

Genotipo della madre: i i dd 4. Conoscendo i gruppi sanguigni della madre e del figlio, stabilisci in quali casi l’uomo non può essere il padre: A Rh - AB + Genotipo della madre: i i dd Genotipo del bambino: IA IA / IA i dd  IAi dd Genotipo dell’uomo: IA IB DD/Dd Può essere il padre

5. Gli individui indicati hanno avuto un figlio con il fenotipo indicato. Calcola qual è la probabilità di questo evento. Genotipo della madre: IA IB dd Genotipo del padre: i i DD/Dd  i i Dd Genotipo del bambino: IB i dd (perché dal padre ha sicuramente ereditato un allele i) Dato che nasce un bambino dd, il padre deve essere eterozigote Dd. Probabilità che da un incrocio IA IB dd x i i Dd nasca un figlio IB i dd è: Probabilità di essere B = ½ x 1 = ½ Probabilità di essere Rh- = 1 x ½ = ½ Probabilità di essere B Rh-= ½ x ½ = 1/4

Probabilità che da un incrocio ii Dd x IAi Dd nasca un figlio ii dd è: 5. Gli individui indicati hanno avuto un figlio con il fenotipo indicato. Calcola qual è la probabilità di questo evento. Genotipo della madre: i i DD/Dd Genotipo del padre: IA IA / IA i DD/Dd Genotipo del bambino: i i dd Dato che nasce un bambino con entrambi i caratteri recessivi, il padre deve essere eterozigote per entrambi i caratteri, ovvero IA i Dd, e la madre eterozigote per il fattore Rh ovvero ii Dd. Probabilità che da un incrocio ii Dd x IAi Dd nasca un figlio ii dd è: Probabilità di essere O = 1 x ½ = ½ Probabilità di essere Rh- = ½ x ½ = ¼ Probabilità di essere O Rh-= ½ x ¼ = 1/8

1 - Negli alberi genealogici i simboli più usati sono: maschio malato consanguinei femmina sano I genitori II figli 1 2 3 Ogni generazione viene contrassegnata da un numero romano e gli individui all'interno di ogni generazione vengono numerati progressivamente da sinistra a destra con numeri arabi.

Manifestazione del carattere prevalentemente in uno dei due sessi TIPI DI EREDITARIETA’ DOMINANTE In tutte le generazioni sono presenti individui che manifestano il carattere RECESSIVA Gli individui affetti sono rari e NON sono presenti in tutte le generazioni AUTOSOMICA Non c’e’ distinzione tra maschio e femmina nella manifestazione del carattere LEGATA AL SESSO Manifestazione del carattere prevalentemente in uno dei due sessi

A- aa Aa Dato che il carattere compare in tutte le generazioni dovrebbe essere dovuto alla presenza di un allele DOMINANTE Gli individui affetti sono sicuramente portatori di almeno un allele dominante (AA o Aa) mentre gli individui non affetti sono sicuramente omozigoti recessivi (aa).

7. Determina se il fenotipo mutato può essere dovuto a un allele dominante o recessivo, considerando che il carattere è raro. Assegna un possibile genotipo agli individui: aa Aa Dato che da due genitori sani nascono individui malati, il carattere è recessivo. Gli individui affetti saranno omozigoti recessivi mentre i genitori sani saranno portatori di almeno un allele dominante.

7. Considerando che le persone che entrano nella famiglia per matrimonio non siano portatori del carattere mutato, calcola con quale probabilità può nascere un figlio affetto dall’incrocio III,3 e III,4 aa Aa Aa (2/3) Aa (1) Aa (½) La donna III,3 è eterozigote Aa (con probabilità 1) perché figlia sana con madre omozigote recessiva. L’uomo III,4 può essere eterozigote se lo è suo padre (II,5). La probabilità che II,5 sia eterozigote è di 2/3 (figlio sano di 2 eterozigoti). La probabilità che l’individuo III,4 abbia ereditato l’allele recessivo è di ½ (considerando che si tratti di un incrocio tra un individuo Aa e un individuo AA (esterno alla famiglia). La probabilità che dall’incrocio tra due eterozigoti nasca un figlio affetto è ¼. La probabilità che tutti questi eventi si verifichino è pari al loro prodotto: 1 x 2/3 x ½ x ¼ = 1/12

8. Nei seguenti alberi genealogici i simboli neri indicano il fenotipo dell’omozigote recessivo. Considerando che i caratteri presi in esame sono rari, calcola con quale probabilità possa nascere un figlio affetto dagli incroci indicati. a) I II III IV ? aa (1) gli individui affetti della generazione II sono omozigoti recessivi con probabilità 1 Aa Gli individui della generazione IV potranno trasmettere l’allele alla progenie solo se sono eterozigoti. La probabilità che IV,1 sia eterozigote è 1 perchè figlio di una donna omozigote recessivo. Aa (1) Aa (1/2 ) Calcoliamo la probabilità che IV,2 sia eterozigote. Deve aver ereditato l’allele recessivo da III,4: questo è sicuramente eterozigote perché figlio di un padre omozigote recessivo. Il figlio IV,2 avrà la probabilità di ½ di aver ereditato l’allele. Probabilità che dall’incrocio Aa X Aa nasca un figlio affetto (aa) = 1/4 Probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente : 1 x ½ x ¼ = 1/8

8. Nei seguenti alberi genealogici i simboli neri indicano il fenotipo dell’omozigote recessivo. Considerando che i caratteri presi in esame sono rari, calcola con quale probabilità possa nascere un figlio affetto dagli incroci indicati. aa Aa (1) III,3 e III,4 devono essere entrambi eterozigoti per avere un figlio affetto. Aa Aa (1) (1/2) III,3 è sicuramente eterozigote perché ha madre omozigote recessiva (p=1) III,4 sarà eterozigote se il padre gli ha trasmesso l’allele recessivo. Probabilità che il padre II,3 sia eterozigote è pari a 1, perché figlio di un omozigote recessivo. Il figlio III,4 avrà ereditato l’allele recessivo con probabilità di ½. Probabilità che dall’incrocio Aa X Aa nasca un figlio affetto = 1/4 Probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente: 1 x ½ x ¼ = 1/8

8. Nei seguenti alberi genealogici i simboli neri indicano il fenotipo dell’omozigote recessivo. Considerando che i caratteri presi in esame sono rari, calcola con quale probabilità possa nascere un figlio affetto dagli incroci indicati. Aa Aa aa (2/3) Aa III,1 e III,2 devono essere entrambi eterozigoti per avere un figlio affetto. Aa Aa (1) (1/2) III,1 è sicuramente eterozigote perché ha madre omozigote recessiva (p=1). III,2 sarà eterozigote se il padre gli ha trasmesso l’allele recessivo. La probabilità che il padre II,3 sia eterozigote è pari a 2/3 perché figlio sano di due eterozigoti. Il figlio III,2 potrà aver ereditato l’allele recessivo con probabilità di ½. Probabilità che da Aa x Aa nasca figlio aa = 1/4 Probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente: 1 x 2/3 x 1/2 x ¼ = 1/12

8. Nei seguenti alberi genealogici i simboli neri indicano il fenotipo dell’omozigote recessivo. Considerando che i caratteri presi in esame sono rari, calcola con quale probabilità possa nascere un figlio affetto dagli incroci indicati. aa (1) Aa (2/3) Aa (1) II,3 sarà eterozigote con probabilità pari a 2/3, perché figlio sano di due eterozigoti. II,4 è sicuramente eterozigote perché ha madre omozigote recessiva (p=1). Probabilità che da Aa x Aa nasca figlio aa = 1/4 Probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente: 2/3 x 1 x ¼ = 2/12=1/6