PROFILI CLINICI NELLA DISLESSIA Giovanni Bilancia ANSvi - accademia neuropsicologia dello sviluppo Mantova, 18 ottobre 2010

INDICE Epidemiologia Disturbi dell’apprendimento: specifici e aspecifici Dislessia (iter diagnostico, prognosi, riabilitazione…)‏ Disturbo aspecifico di apprendimento nel deficit cognitivo lieve Comorbidità e disturbi psicopatologici associati

EPIDEMIOLOGIA 15% della popolazione in età scolare presenta disturbi dello “sviluppo neuropsichico “ (Levi 1994)‏ 2,5-3,5 % della popolazione in età scolare è affetta da Dislessia 2% bambini con certificazione L.104 (Parma A.S. 2002/3)‏

DEFINIZIONE DI DISTURBO DELL’APPRENDIMENTO Il DA rappresenta un sintomo finale comune a disordini evolutivi molto diversi fra di loro rispetto alla patogenesi Molte indagini epidemiologiche hanno evidenziato che i disturbi dell’apprendimento costituiscono uno dei problemi più rilevanti per l’ambito non solo psico-pedagogico, ma anche medico-pediatrico. Il termine “DISTURBO DELL’APPRENDIMENTO” è una espressione-ombrello che raccoglie una gamma diversificata di problematiche nello sviluppo cognitivo e nell’apprendimento scolastico, non imputabili primariamente a fattori di handicap grave, e definibili come il mancato raggiungimento di taluni criteri rilevanti di apprendimento ( differenziati per fasce d’età) per i quali esiste un largo consenso.

DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO I DA vengono distinti: DA SPECIFICI o primari (dislessia evolutiva) DA ASPECIFICI o secondari a diverse condizioni cliniche e non

FATTORI DI ESCLUSIONE PATOLOGIE SENSORIALI (deficit uditivo, ipovisione)‏ PATOLOGIE NEUROMOTORIE DEFICIT COGNITIVO (border-line, lieve, medio, grave)‏ SVANTAGGIO SOCIOCULTURALE (povertà di stimoli intellettuali, differenza culturale e linguistica…) o SCOLARIZZAZIONE NON ADEGUATA DISTURBI PSICOPATOLOGICI

DISTURBI SPECIFICI APPRENDIMENTO: DISLESSIA EVOLUTIVA Definizione Modelli di apprendimento della lingua scritta Descrizione clinica Età diagnosi Iter diagnostico e diagnosi differenziale Sottotipi di dislessia Eziologia Prognosi Comorbidità

DEFINIZIONE La Dislessia evolutiva si configura come un disturbo di apprendimento e successivamente di automatizzazione delle procedure di lettura e scrittura, che emerge all’inizio del processo di scolarizzazione, in bambini che non abbiamo altre patologie a cui riferire il deficit.

Ciò che caratterizza la dislessia: 1) specificità (in quanto si presenta come disturbo isolato/ riguarda solo alcuni processi, alcune abilità e non tutti gli ambiti del funzionamento cognitivo)‏ 2) ha una origine costituzionale 3) spesso la dis-lessia (disturbo di decifrazione) è associata a disturbi della scrittura (dis-ortogrfia, dis-grafia) e disturbi del codice numerico e del calcolo (dis-calculia)‏

Competenze fonologiche REQUISITI FUNZIONALI PER L'APPRENDIMENTO L-S A 6 ANNI Competenze fonologiche Decentramento cognitivo FUNZIONI ESECUTIVE attentività memoria-di-lavoro

Sistema Esecutivo Centrale Memoria di lavoro Comprensione linguaggio e lettura Decodifica lettura Abilità aritmetiche Componenti concettuali vocabolario Sistema Esecutivo Centrale Loop Fonologico Taccuino Visuo- spaziale Apprendimento nuove parole Processazione sintattica Apprendimento regole spaziali e ricordo di volti Abilità aritmetiche

regole di combinazione trasparente Competenze fonologiche Abilità metafonologiche Appr. lingua scritta: regole di conversione + regole di combinazione trasparente

Regole di conversione: [b]=b,B,b [ka]=ca, CA, ca Combinazione trasparente:[torta]=t o r t a

Regole combinatorie non-trasparenti Catalogo parole irregolari Abilità metafonologiche Repertorio procedure sostituzione Appr.lingua scritta Regole combinatorie non-trasparenti Catalogo parole irregolari

Regole combinatorie non-trasparenti: [ñ]= gn,GN, gn [ki]= chi, CHI, chi [ƒi]= sci, SCI, sci ………….. …………….. Catalogo parole irregolari: [kuaderno]= qu,QU, qu [kuore]= cu, CU, cu …………….. …………….

Automazione del codice Velocità e risparmio Integrazione cognitiva

Competenze semantiche Comprensione Generazione di testi scritti Automazione del codice

STADI DI APPRENDIMENTO DELLA LINGUA SCRITTA stadio logografico stadio alfabetico (o sillabico- alfabetico)‏ 2) stadio ortografico 3) stadio lessicale

STADIO ALFABETICO Il bambino legge applicando le regole di conversione grafema-fonema e utilizza la sequenza di suoni così individuata per risalire al referente lessicale. Questo processo richiede l’attivazione cosciente ed il controllo di una serie di competenze che devono essere tra loro integrate: Acquisizione della corrispondenza fono- grafemica Consapevolezza fonologica Competenze metafonologiche

CORRISPONDENZA FONO-GRAFEMICA L’acquisizione della corrispondenza fono- grafemica passa attraverso l’attivazione di una serie di strategie operative di tipo: visuo-percettivo (caratteri formali delle lettere)‏ prassico (riproduzione delle lettere)‏ associativo (costruzione di legami convenzionali tra suono e segno)‏ L’acquisizione deve divenire STABILE e AUTOMATICA per diventare quel binomio operativo che sta alla base del sistema alfabetico.

CONSAPEVOLEZZA FONOLOGICA Il linguaggio è composto da segmenti provvisti di significato (parole) e segmenti che non hanno significato (fonemi, sillabe, etc.)‏ Il linguaggio è costituito da continue e variabili onde di energia acustica da cui non emerge alcun indizio circa la segmentazione in fonemi La capacità di percepire il linguaggio come una struttura combinatoria costituita dal ripetersi di una serie limitata di suoni (i fonemi)‏

2) Consapevolezza fonologica: la capacità di riconoscere/codificare i fonemi (o le sillabe) che compongono la parola secondo una coordinata temporale 3) Competenze metafonologiche Fusione dei suoni e recupero della parola nel repertorio lessicale (lettura)‏ segmentazione della parola nei singoli fonemi, recupero del grafema in maniera sequenziale (scrittura)‏ ↓ VIA FONOLOGICA (scrittura/lettura di parole piane o con gruppi consonantici)‏

FASE ORTOGRAFICA Le strategie operative della fase alfabetica (conversione suono/segno) devono essere integrate in un processo che contempli delle “eccezioni”, che non sono più direttamente desumibili dalle informazioni fonologiche (ex: un grafema “c” o “g” che si può leggere in modi diversi; due grafemi “sc” o “gl” che corrispondono ad un singolo fonema; apostrofo, …)‏ (scrittura/lettura di parole con digrammi ortografici)‏

FASE LESSICALE Fase in cui le parole vengono lette o scritte globalmente (senza doverle analizzare lettera per lettera), in quanto richiamate da una sorta di archivio di parole in forma scritta (lessico ortografico). La forma scritta della parola viene riconosciuta direttamente solo se richiama automaticamente il significato della parola. ↓ VIA VISIVA-LESSICALE (netto incremento della velocità)‏

Due tipologie possibili Accesso FASE DISLESSIA Indiretto ALFABETICA FONOLOGICA (via fonologica) o MISTA Accesso FASE DISLESSIA diretto ORTOGRAFICA SUPERFICIALE (via visiva-lessicale)‏

DESCRIZIONE CLINICA Dis-lessia è un difetto nella decifrazione, i cui parametri di rilevazione clinica sono: correttezza (errori visivi, fonologici, di anticipazione)‏ Rapidità (t/sill o sill/sec)‏ Comprensione del testo letto variabile

DIS-ORTOGRAFIA È il difetto della codifica della lingua scritta, della applicazione delle regole di trascrizione nelle operazioni di esecuzione( cioè nelle varie forme di scrittura). I parametri di rilevazione clinica sono la correttezza e il tempo della scrittura

DIS-CALCULIA Dis-calculia: difetto (accuratezza/ rapidità) nelle operazioni di processing numerico (enumerazione, lettura e scrittura numeri, calcoli a mente, calcoli scritti, recupero delle tabelline)‏

ETA’ DIAGNOSI La diagnosi di Dislessia non può essere formulata prima della fine della 2ª elementare. Tuttavia, già in 1ª elementare possono essere rilevati come indicatori di rischio, segni importanti di discrepanza tra le competenze cognitive generali e l’apprendimento della letto-scrittura.

ITER DIAGNOSTICO Anamnesi personale e familiare Valutaz. dell’intelligenza generale Valutaz. abilità di lettura, scrittura, calcolo Valutaz. funzioni neuropsicologiche (attenzione visiva e uditiva, memoria, linguaggio e abilità metafonologiche, funzioni esecutive, abilità visuo-motorie e visuo-spaziali,…)‏ Valutazione psicodiagnostica Indagini cliniche e/o strumentali (EEG, RMN, vis. Oculistica,…)‏

PROFILI EVOL. DI DISLESSIA Con pregresso e/o persistente disturbo di sviluppo del linguaggio Senza evidente pregresso disturbo del linguaggio Del solo versante produttivo Associazione con discalculia Entità del difetto di automazione Prevalenza del sottotipo funzionale

PROGNOSI Necessario distinguere: prognosi del disturbo (inteso come l’evoluzione a distanza delle difficoltà di letto-scrittura)‏ prognosi psico-sociale intesa come: - possibilità di sviluppare un disturbo mentale - avanzamento carriera scolastica o precoce abbandono - carriera lavorativa I due tipi di prognosi sono ampiamente dissociati in quanto correlati a fattori diversi.

PROGNOSI L’evoluzione del disturbo di l-s è influenzato da: gravità del DSA sulla base del parametro velocità di lettura misurato in 3ª el. associazione di difficoltà nelle tre aeree (lettura, scrittura, calcolo)‏ precocità diagnosi (fine 2ª-inizio 3ª el) e dell’inizio trattamento rieducativo livello cognitivo e metacognitivo gravità delle compromissioni neuropsicologiche associate comorbidità psichiatrica compliance ambientale (scuola, famiglia)‏ familiarità positiva

DISTURBI ASPECIFICI APPRENDIMENTO Condizioni cliniche mascherate: Ritardo mentale lieve e/o borderline Deficit primitivi delleFE(ADHD)‏ Disturbi psico-patologici minori Disfunzioni parossistiche (o Epilessie) infracliniche (ex. Piccolo male, ESES)‏

RITARDO MENTALE LIEVE e/o BORDERLINE (Diagnosi differenziale)‏ Se la DD non pone particolare difficoltà, in quanto una prima variabile discriminante è ricavabile dall’analisi dei punteggi alle prove che misurano le abilità intellettive, la determinazione dei profili funzionali risulta più complessa e comunque strettamente correlata alla fase evolutiva. ICD-10 : RML QI < 70 Borderline QI 70-85 Profilo degli apprendimenti scolastici:

DISTURBI PRIMITIVI DELLE FUNZIONI ESECUTIVE(ADHD)‏ Controllo delle “decisoni”-inibizione degli impulsi-comportamento iperattivo Regolazione del “traffico delle informazioni”: selettività e tenuta attentiva Relazione critica fra carico cognitivo e Funzioni Esecutive. Relazione critica fra durata dei compiti e Funzioni esecutive “temperatura” emotiva delle informazioni e delle cornici dei compiti

1° ciclo elementare - difficoltà/ritardo di apprendimento corrispondenza fono-grafemica - difficoltà nel racconto orale - difficoltà aritmetica (cardinalità, seriazione - instabilità comportamentale e bassa tenuta -

b) 2° ciclo elementare - difficoltà di comprensione del testo (cattivi lettori) a fronte di discrete abilità di decodifica (lettori veloci e accurati)‏ - difficoltà controllo ortografico e di composizione di un testo (generatore verbale)‏ - difficoltà ragionamento logico-matematiche (basso rapporto tra concetti/procedure-diff. risoluzione problemi) a fronte di abilità di calcolo mentale, conteggio seriale progressivo e regressivo senza problemi di rilievo - persistenti problemi di adattamento e comportamento sociale

DISTURBI DELLA SFERA EMOTIVA: TIPOLOGIA DELLE POSSIBILITÀ DI RAPPORTO PATOGENETICO CON IL D.A. Nella pratica clinica è frequente il riscontro di situazioni in cui è presente una concomitanza o comorbidità tra DSA e Disturbi psicopatologici (DSM-IV 50% casi)‏ Il rapporto tra Disturbi psicopatologici e difficoltà scolastiche è particolarmente complesso, poiché disturbi emotivo-affettivi ed “intellettivi” in età evolutiva sono strettamente intrecciati. La relazione causale è quindi potenzialmente bidirezionale. difficoltà scolastica  disturbo emotivo

Disturbi d’ansia, Disturbi depressivi, Disturbi della condotta sono presenti in b. con DA con frequenza da 3 a 6 volte superiore che in bambino con normale apprendimento Due categorie fenomeniche: a) Disturbi esternalizzati o disturbi con comportamento disturbante: - disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività - disturbo oppositivo-provocatorio - disturbi della condotta e inerenti l’area della devianza sociale

- disturbi dell’umore (depressione)‏ b) Disturbi internalizzati - disturbi d’ansia (attacchi di panico, ansia di separazione, fobie semplici, fobia sociale). Questi disturbi possono condurre al ritiro dalla scuola, per periodi transitori o prolungati, e comunque interferiscono sulle possibilità del recupero - disturbi somatici (cefalea, dolori addominali,senso di soffocamento, palpitazioni) spesso associati a disturbi del sonno, enuresi o encopresi, tics o balbuzie, disturbi della sfera alimentare - disturbi dell’umore (depressione)‏

In alcuni casi il Disturbo psicopatologico sembra essere una conseguenza del DA e dell’insuccesso scolastico che esso comporta: in questi casi il disturbo psicopatologico tende a ridursi spontaneamente in parallelo con la riduzione delle difficoltà scolastiche(“associazione”). In altri casi il DSA appare agire come fattore scatenante per la strutturazione di un disturbo psicopatologico già presente, seppure in forma larvata, negli anni precedenti: in questo caso l’andamento dei due disturbi appare relativamente indipendente(“comorbidità”). Queste due situazioni non vanno confuse con il percorso inverso, quando cioè il DA è aspecifico e rappresenta solo un sintomo del disturbo psicopatologico(“inibizione prim.”).

La Dislessia può rappresentare un elemento potenziale di rischio psicopatologico , ma tale potenzialità diviene realtà quando fattori concomitanti, spesso non direttamente evidenti (es. disturbo psicologico pre-clinico o sub-clinico, atipie temperamentali individuali o del nucleo familiare, condizioni socio-ambientali sfavorevoli, eventi vitali negativi) rendono meno efficienti le risorse psichiche del soggetto.

Nella dislessia la comparsa di disturbi “emotivi” viene più frequentemente segnalato a partire dall’età di latenza la scuola media è certamente il banco di prova più severo per i b. dislessici, in quanto si rende sempre più evidente il peso specifico del DA, ed in particolare il rapporto tra la disfunzionalità (diseconomicità) delle procedure di l-s e calcolo rispetto al loro utilizzo nei campi di apprendimento che divengono sempre più complessi difficoltà, soprattutto in rapporto all’aumentare dell’età, a definire una sequenza patogenetica L’associazione tra le due condizioni ha un valore prognostico negativo, aumentando il rischio di una cronicizzazione del disturbo psicopatologico