Von hippel lindau Ed OCCHIO Marcello Montanaro 28.09.11 Von hippel lindau Ed OCCHIO

Malattie retino cerebrali Le Facomatosi a) Malformazioni artero-venose b) Sturge – Weber c) Von Hippel Landau Mutazione germinativa del gene soppressore VHL 1/36.000 nati Mutazione braccio corto cromosoma 3 autosomica dominante ad alta penetranza d) Sclerosi tuberosa e) Neurofibromatosi 1 f) Neurofibromatosi 2

% di localizzazione di emangiomi nelle varie sedi Emangioblastomi sistema nervoso centrale 60-80% dei pazienti Emangioblastomi retinici presenti 60% dei pazienti 50% bilaterali 25 aa età media di presentazione Tipo 1 Tipo 2 A Tipo 2 B Assenti nel tipo 2 C Emangioblastomi del sistema endolinfatico dell’orecchio interno 11% dei pazienti Carcinomi renali 25% dei pazienti Feocromocitomi 10-20% dei pazienti

MALFORMAZIONI ANGIOLOGICHE NELLA RETINA TELEANGECTASIE Integrate nel flusso retinico Modesta componente pressoria da legge di Bernoulli Possibile rottura della BER

Angiomi cavernosi Collaterali al flusso retinico – tempi tardivi FAG Compartimentazioni interne con calmieramento dei flussi Tendenza all’autotrombosi

Angiomi capillari Shunt arterovenosi diretti ad alta perfusione ed alta pressione – precocità alla FAG Parete endoteliale completa con periciti ed avventizia

Emangioblastoma retinico 1^ Manifestazione della VHL nel 43% dei pazienti - prevalentemente periferici ed asintomatici Possono determinare perdita grave di visus: E. maculari e papillari E. periferici multipli di grosse dimensioni con distacco retinico essudativo o trazionale Manifestazioni di edema maculare con essudati intra retinici legati a E. periferici Comportamento binario/tutto o niente

FOTOCOAGULAZIONE LASER TERAPIA FOTOCOAGULAZIONE LASER Indicata nelle lesioni periferiche con diametro fino a 2 diametri papillari, con trattamento diretto della lesione. Spots larghi (500-1000 microns) – bassa potenza – lunga esposizione Trattamento Pan fotocoagulato indiretto per ridurre il VEGF e contenere anatomicamente le lesioni Trattamento del Feeder Vessel nelle lesioni di grandi dimensioni per ridurre la perfusione dell’emangioblastoma

CRIOTERAPIA AB EXTERNO Nelle lesioni periferiche diffuse - in disuso VITRECTOMIA Nelle complicazioni in distacco trazionale Alto rischio chirurgico di sanguinamento Alto rischio di PVR Necessità di tamponamento con polisilossano Pessima prognosi visiva

Utilizzo di anti vegf vitreali in vhl Hrisomalos (indiana) 1 paziente monocolo 32 aa – Bevacizumab 15 iniezioni Wong (ophtalmology) 5 pazienti – Ranibizumab 10 iniezioni De Klerk ( K Mrd Case Report) 1 paziente Pegaptanib Aiello (ophtalmology) 1 paziente Anti VEGF SU5416 Nessun risultato anatomico apprezzabile nel trattamento di emangioblastomi in VHL maculari e papillari Moderata azione sui fenomeni di rottura della BER

Distacco essudativo polo posteriore Grossi emangioblastomi con vasi afferenti ad alta pressione

Emangioblastoma od Inizio del trattamento pan-fk os

Appiattimento polo posteriore od dopo vitrectomia + silicone

Trattamento feeder vessels OS (2 GG CONSECUTIVI)

DISTACCO ESSUDATIVO SOTTO SILICONE OD CHIUSURA DI EMANGIOBLASTOMA OS DOPO TRATTAMENTO FEEDER

DISTACCO TOTALE ESSUDATIVO OD NONOSTANTE PAN-FK E VITRECTOMIA CON SILICONE