Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp. 299-325

Riassunto 11. I geni sono parte dei cromosomi La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei quali contiene metà dell’informazione geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi in termini di rapporti numerici fra fenotipi Il sesso degli individui è determinato da meccanismi genetici (e non) diversi

Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali) gametogonio gametocita primario gametocita secondario Cellula uovo o spermatidio

Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione

Comportamento parallelo di geni e cromosomi durante la gametogenesi

Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri) Comportamento parallelo di geni e cromosomi I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversi No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi

Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario

Cromosomi in Drosophila

Determinazione del sesso in Drosophila

Determinazione del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico, più vari organismi a determinazione fenotipica: tartarughe (temperatura), anguille (affollamento), ecc.

Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione

Anomalie del numero cromosomico nell’uomo È l’Y che determina il sesso maschile

Sindrome di Turner

Sindrome di Klinefelter

Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie SRY femmina maschio maschio femmina

Una mappa dei geni sul cromosoma Y

Un’altra mappa dei geni sul cromosoma Y

Anomalie del numero cromosomico in Drosophila È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso

Un risultato sconcertante X P F1 F2 femmine maschi tutti femmine ½ maschi ½ maschi Bianco recessivo? Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?

Incrocio reciproco P maschi femmine F1 X F2 femmine maschi ½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi Sembra un reincrocio E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi? Cromosoma Y geneticamente vuoto

Cariotipo o corredo cromosomico umano standard

Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno solo, il sesso maschile non sarà un’anomalia cromosomica? Effetto Lyon (16° giorno) Mosaico genetico

Effetti del mosaicismo Genotipo zigotico: Oo A seconda di quale cromosoma X sia inattivato: Cellule O: pelo arancione Cellule o: pelo grigio

Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane XX XY XX XY XY XY XX XY XY XX XY XX XX X? XY X? XY XY

Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette XX XY XX XY XX XX XY XX XY XY XX XX XX XY XX XX XY XY XX XY XX XX XX XY

Un albero con una segregazione insolita  

Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber)   A a a A A A A a a a a A A a A a a a a A

Un altro albero con una segregazione insolita

Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY XX XY XX XY XX XY XX XY XX XY XY

In sintesi Trasmissione autosomica dominante; Trasmissione autosomica recessiva; Trasmissione dominante legata al sesso; Trasmissione recessiva legata al sesso; Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y); Trasmissione materna (mitocondriale).