Stefano Parmigiani, Luisa Leali Rete Regionale SIDS E-R La Prevenzione e Dati dalla Rete Regionale SIDS & ALTE della Regione Emilia-Romagna Stefano Parmigiani, Luisa Leali & Rete Regionale SIDS E-R Parma, 15 giugno 2006

Montecchi oEmilia No. 28 centri Bentivoglio Porretta Terme

SIDS INCIDENZA SIDS = 0.2 ‰ NATI VIVI IN 2 CASI IPOPLASIA NUCLEO ARCUATO IN 3 CASI NO RILIEVI ALL’AUTOPSIA STANDARD IN 1 CASO SIDS DA PROBABILE ARRESTO CARDIACO IN 2 CASO IN ATTESA DI RISPOSTA IN 4 CASI AUTOPSIA NON ESEGUITA (1 x mancato consenso) IN 2 CASI SOSPETTA SIDS SU CUI APERTE INDAGINI GIUDIZIARIE QUESTA INCIDENZA è MINORE DI QUELLA ATTESA, MA è UNA FREQUENZA CALCOLATA SULLA POPOLAZIONE DEI CENTRI E NON SU TUTTI I CENTRI, poiché NON TUTTI HANNO INSERITO DATI Montomoli C, Monti MC, Stramba-Badiale M, Marinoni A, Foglieni N, Carreri V, Amigoni M, Schwartz PJ – Mortality due to sudden infant death syndrome in Northern Italy, 1990-2000: a baseline for the assessment of prevention campaigns – Paediatr Perinat Epidemiol 2004; 18:336-343 Montomoli C, et al – Mortality due to sudden infant death syndrome in Northern Italy 1990-2000 = 0.13 ‰ nati vivi. Considerando le “possibili SIDS” è 0.54 ‰ nati vivi – Paediatr Perinat Epidemiol 2004;18:336-43 Dati ottobre 2006

IL 40% DELLE SECONDIPARE E’ DOPO ABORTO E IL 20% DOPO IVG DATI MADRE ETA’ MEDIA 32 anni (25.3-38.6) IL 40% DELLE SECONDIPARE E’ DOPO ABORTO E IL 20% DOPO IVG

DATI PADRE ETA’ MEDIA 33anni (24.9-44.0)

DATI BAMBINO ETA’ GESTAZIONALE = 38.7 sett (35-40) M:F = 0.8 ETA’ ALL’EVENTO = 53 gg (range 1-150 gg) Nel lavoro Kiechl-Kohlendorfer U, Hof D, Peglow UP, Traweger-Ravanelli B, Kiechl S – Epidemiology of apparent life threatening events – Arch Dis Child 2005; 90:297-300 le ALTE appaiono circa 10 settimane prima delle SIDS. Nella nostra casistica l’epoca è sovrapponibile.

TIPO DI ALIMENTAZIONE

POSIZIONE

SIDS - ORA DEL RILEVAMENTO

SIDS - DISTANZA DALL’ ULTIMO PASTO

CHI HA RILEVATO L’ EVENTO

DOVE E’ AVVENUTO L’EPISODIO DI SIDS ?

TEMPO INTERCORSO DALL’ULTIMO CONTROLLO PEDIATRICO E LA SIDS

ALTE 1.2 ‰ NATI VIVI 1 ALTE EVOLUTA IN SIDS IN 24 MESI PER LO STESSO MOTIVO ANCHE LA PERCENTUALE DI ALTE ATTESE è Più ALTA, Kiechl-kohlendorfer U, et al – Arch Dis Child 2005; 90:297-300 riportano una incidenza del 2.46 ‰ nati vivi su una popolazione di 44184 nati dal 1993-2001.

IL 43% DELLE SECONDIPARE ED IL 14% DELLE PARA  3 E’ DOPO ABORTO DATI MADRE ETA’ MEDIA 31 anni (20.3-40.1) IL 43% DELLE SECONDIPARE ED IL 14% DELLE PARA  3 E’ DOPO ABORTO

DATI PADRE ETA’ MEDIA 34.3 anni (26.2 – 49.1) FUMATORE 27 %

DATI BAMBINO M:F = 0.75 ETA’ GESTAZIONALE 38.4 sett (32-42) Nel lavoro Kiechl-Kohlendorfer U, Hof D, Peglow UP, Traweger-Ravanelli B, Kiechl S – Epidemiology of apparent life threatening events – Arch Dis Child 2005; 90:297-300 le ALTE appaiono circa 10 settimane prima delle SIDS. Nella nostra casistica l’epoca è sovrapponibile.

TIPO DI ALIMENTAZIONE

SINTOMI PRINCIPALI DI PRESENTAZIONE

POSIZIONE

ALTE - ORA DEL RILEVAMENTO

DISTANZA DALL’ ULTIMO PASTO

CHI HA RILEVATO L’ EVENTO

DOVE E’ AVVENUTO L’EPISODIO DI ALTE ?

DESCRIZIONE DELL’EVENTO DI ALTE PATOLOGIE IN ATTO ALL’ EVENTO DESCRIZIONE DELL’EVENTO DI ALTE 54% 46%

TEMPO INTERCORSO DALL’ULTIMO CONTROLLO PEDIATRICO

DIAGNOSI PRINCIPALE ALLA DIMISSIONE ALTE SINE CAUSA (7802+7708) 67 % PATOLOGIA ESOFAGEA 20 % S. DEL Q-T LUNGO 3 % ALTRO (7798+78057+786) 11 % LA FREQUENZA DI ALTE IDIOPATICHE è Più BASSA DELLA ATTESA. LE CAUSE POSSONO ESSERE MOLTE. TUTTAVIA SIAMO ANDATI AD ESAMINARE L’ITER DIAGNOSTICO E.. Kiechl-Kohlendorfer U, et al – Arch Dis Child 2005; 90:297-300 - 44.5% erano ALTE idiopatiche.

<5% endocrino-metaboliche Recommended clinical evaluation of infants with an apparent life-threatening event. Consensus document of the European Society for the Study and Prevention of Infant Death, 2003 Kahn A and European Society for the Study and Prevention of Infant Death Eur J Pedatr 2004; 163:108-15 50% ALTE idiopatiche 50% ALTE diagnosticate 50% digestive 30% neurologiche 20% respiratorie 5% cardiache <5% endocrino-metaboliche

ALTE – IMPORTANZA RELATIVA DEGLI ESAMI No. DETERMINA LA DIAGNOSI ESAME No. ESEGUITI (A) No. POSITIVI (B) No. DETERMINA LA DIAGNOSI (C) C/B % C/A RX TORACE 21 5 1 20 EMOCROMO 30 2 50 3 FORMULA (clin) 28 Hb (Nelson) 29 N° GB (Nelson) FORMULA (Nelson) 22 AC. LATTICO 14 7 pH ARTERIA 15 BATTERIOLOGICI 19 40 10 ECG 33 4 QTc 24 ETF 17 100 6 ECO G-ESOF 27 18 78 52 GASTROSCOP

QUALE PROTOCOLLO DIAGNOSTICO DI BASE PER L’ALTE? SCREENING PER RGE ESAME URINE + UROCULTURA ESAMI DI NEUROIMMAGINE CEREBRALE CARDIORESPIROGRAFIA EMOCROMO + FORMULA RX TORACE Brand DA, et al – Pediatrics 2005; 115:885-893

COMMENTO Secondo l’esperienza maturata dalla Rete mi sembrerebbe giusto aggiungere, nel protocollo di base: acido lattico determinazione del QTc all’ECG indagini genetiche: 5 HTT, geni aritmogenici (desmogleina-2, LQT) La ricerca del RSV e della Bordetella pertussis non sona una nostra routine e probabilmente andrebbero introdotti tra gli esami di base in periodo epidemico L’EEG andrebbe eseguito solo qualora la clinica indirizzi verso una possibile neuropatia

MONITOR 100 % L’obiettivo è ovviamente quello di continuare sulla strada che porta alla riduzione del numero di bambini con ALTE idiopatica che necessita di monitoraggio domiciliare. 29

SIUD PARMA 1.1.03-12.5.06 S.Parmigiani, G. Piantelli, L. Leali, G. Casilla, S. Pezzoni, G. Bevilacqua

SIUD PR 1.1.03-12.5.06 (22/2533 parti = 2.61‰) PARAMETRO DATI E.G. media (range) sett 33.5 (26-41) Età madre media (range) anni 30.5 (23.4-44) Etnia madre caucasica 64% Primigravida 45.4% Precedenti aborti spont (3)/nato morto (1) 33.3% Infezione materna peri- post-concezionale 13.6% Villo- o amnio-centesi 28.6% Malformazioni fetali all’eco prenatale 19% Altre patologie all’eco prenatale 9.5% Malformazioni utero 0% Liquido amniotico patologico 50% Anomalie placenta, cordone, membrane 4.8% Effettuato autopsia 95.5%

PROBLEMI INCONTRATI VENIRE A CONOSCENZA DEI CASI DI SIDS E DI ALTE SCARSA AUTOMATICITA’ DI REPORT AUTOPSIA ESEGUITA IN MODO INADEGUATO CERTEZZA DELL’ALTE O NO USCITA DAL CIRCUITO OSPEDALIERO FINANZIAMENTO COSTANTE

VENIRE A CONOSCENZA DEI CASI DI SIDS E DI ALTE OGNI CENTRO DI RIFERIMENTO DOVREBBE ISTITUIRE PERCORSI ASSISTENZIALI ALL’INTERNO DELLE PROPRIE AREE, IDENTIFICANDO UNA RETE INTERNA DI RIFERIMENTO FORMALIZZAZIONE DA PARTE DELLE USL DEL PERCORSO ASSISTENZIALE DIVULGAZIONE

SCARSA AUTOMATICITA’ DI REPORT ORDINANZA REGIONALE RICONOSCIMENTO DEL RUOLO AUMENTARE L’INTERESSE PERSONALE COINVOLGERE IL MAGGIOR NUMERO POSSIBILE DI SOGGETTI NELLA COOPERAZIONE

AUTOPSIA ESEGUITA IN MODO INADEGUATO CORSI PRATICI DI FORMAZIONE RETE TRA ANATOMO-PATOLOGI, MEDICI-LEGALI, BIOLOGI, GENETISTI PER RACCOLTA E SCAMBIO INFORMAZIONI STRETTA COLLABORAZIONE CON PEDIATRI E GINECOLOGI FINANZIAMENTO LEGGE NAZIONALE

CERTEZZA DELL’ALTE O NO Come fare per avere un riscontro obiettivo del racconto ? E per valutare l’entità della crisi ? E per migliorare l’accuratezza diagnostica? Associazione sintomi ? EGA ? Acido lattico ? Ammoniemia ? ROS ? HpSA fecale? Gastrinemia? L’associazione più frequente è stata modificazione del colorito cutaneo + stimolazione vigorosa con una ricorrenza del 50%, ma capite bene che non può darci alcuna certezza.

USCITA DAL CIRCUITO OSPEDALIERO Coinvolgimento dei pediatri di libera scelta Informazione nei consultori, nelle sale parto Coordinamento con il 118

FINANZIAMENTO COSTANTE Scarsità generale di denaro Grande impatto emozionale, ma patologia rara su base annua (budget) Richiede comunque una organizzazione capillare e complessa Necessità di unire allo studio sia altre regioni che la SIUD anche per aumentare l’impatto sociale Ultimo ma non meno importante

PROSPETTIVE AUMENTARE L’ INSERIMENTO DEI DATI IMPLEMENTANDO I COLLEGAMENTI DEI CENTRI ALL’INTERNO DELLA STRUTTURA PER VENIRE CONTATTATI IN CASO DI ALTE, SIDS E SIUD CREARE UN PROTOCOLLO DI PRIME INDAGINI MODIFICATO IN BASE AI DATI RACCOLTI ESTENDERE AD ALTRE REGIONI APPLICARE SU VASTA SCALA IL PROTOCOLLO MATTURRI AUMENTARE LO STUDIO E LA RICERCA AVANZATA

EEG / EEG POLIGRAFICO ESAME ESITO % RX TORACE NON EFFETTUATO NORMALE PATOLOGICO 36 78 22 EMOCROMO 8 86 ECG 10 88 12 QTc msec > 440  440 5 90 ECOCARDIOGRAFIA PATOLOGICA 56 83 17 ECO CEREBRALE 50 93 7 ECO GIUNZIONE G-E 15 39 60 EEG / EEG POLIGRAFICO SE NE DEDUCE CHE ALCUNI ESAMI ESEGUITI NON SONO UTILI COME ESAMI DI PRIMO APPROCCIO, MENTRE ALTRI, PUR UTILI, NON VENGONO ESEGUITI IN TUTTI I CASI. ALCUNI ESAMI COME EGA, LATTATO, INDICI DI ASFISSIA E AMMONIEMA NON SONO ESEGUITI CHE RARAMENTE E SAREBBE INVECE UTILE ESEGUIRLI IL PIU’ POSSIBILE VICINO ALL’EVENTO PER VERIFICARE SIA L’ASFISSIA EVENTUALE CHE MALATTIE METABOLICHE. L’HPSA FECALE POTREBBE ESSERE ALTRETTANTO UTILE, SIA PER LA DESCRIZIONE DI CASI DI SIDS IN LATTANTI CON INFEZIONE DA HP, CHE PER LA PRESENZA ELEVATA DI PATOLOGIA ESOFAGO-GASTRICA IN QUESTI CASI. ESAMI COME ECOCARDIO0GRAFIA, ECO CEREBRALE, EEG, SEPPURE ESAMI RILEVANTI POTREBBERO ESSERE EVITATI COME ESAMI DI SCREENING DELL’ALTE DATA L’ELEVATA PERCENTUALE DI NEGATIVITA’, A MENO CHE I SINTOMI NON SIANO ALTAMENTE SUGGESTIVI DI UNA ALTERAZIONE CARDIACA O CEREBRALE (ES ecg ALTERATO O SOSPETTA CRISI CONVULSIVA).