Convegno AIRPI Le malattie retiniche ereditarie Le Malattie Rare nella Regione Lazio Domenico Di Lallo Roma, 16 Aprile 2011

Sommario della presentazione La rete assistenziale nella Regione Lazio Il registro regionale Malattie Rare: caratteristiche e risultati Prospettive di qualificazione della rete assistenziale

Il processo di accreditamento dei centri/presidi per le Malattie Rare nel Lazio DGR 381/2002 E SUCCESSIVE Autorizzati 41 Centri e 32 Presidi 326 codici esenzione DM 279 * 279 malattie rare 490 denominazioni 47 gruppi 164 afferenti (esempi) **escluso sindrome di Down e Celiachia 3

Gli Istituti con centri/presidi riconosciuti per numero codici MR

Criticità del modello organizzativo mancanza di condivisione fra Centri e Presidi di protocolli diagnostici, terapeutici e sperimentali anche per effetto dell’elevato numero di Centri (n=40) e Presidi (33) presenti; mancanza di una reale distinzione fra Centro e Presidio, rispetto a caratteristiche e standard di tipo organizzativo, funzionali e di collocazione geografica; eccessivo numero di C/P per alcune malattie, anche con più unità nello stesso Istituto, a fronte di una carenza di centri per altre malattie; presenza C/P autorizzati per gruppi di malattie molto eterogenee; mancanza di raccordo tra i C/P nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta; mancanza di protocolli per la presa in carico della persona con malattia rara da parte dei presidi territoriali e dei medici di famiglia; scarsa attività di formazione rivolta ai professionisti dei servizi territoriali.

IL registro Malattie Rare del Lazio Avvio a seguito dell’accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 “ attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008” Dal 1 Aprile 2008 al 21 dicembre 2009 utilizzo del programma di inserimento dati dell’ISS Nel secondo semestre del 2009 l’ASP ha sviluppato un proprio programma “su WEB” che è entrato a regime da marzo 2010 Possono inserire dati centri (riconosciuti e non riconosciuti da DGR) che seguono soggetti con malattia rara (presente e non presente nell’elenco del DM 279/2001)

Stima della prevalenza: Finalità del registro Stima della prevalenza: contare quanti sono le persone affette da malattie rara ( quantificare la sottostima) Descrizione dei percorsi assistenziali: appropriatezza impatto della malattia in termini di esiti di salute e costi Supporto alla programmazione regionale

Il programma di inserimento dati

Alcuni dati aggiornati al 31.12.2010

Il registro del Lazio ed il registro nazionale dell’ISS Andamento delle notifiche Lazio, 2008-2010 Dicembre 2009

Schede utenti in carico inserite fino al 31 dicembre 2010 10.542 10.269 diagnosi 10.183 soggetti 21 non presenti nell’elenco del DM 279/01

Numero diagnosi per capitolo ICD9-CM (dati riferiti a 10.162 soggetti) *Escluse 121 diagnosi di cui: 21 riferite a MR non in D.M. 279/2001 e 100 riferite a 99 soggetti deceduti

Le prime 10 malattie rare inserite programma MRL

Distribuzione per età e genere età media M = 30 F = 35

I residenti fuori regione 21,6% del totale *manca l’informazione sulla residenza per 528 soggetti

Caratteristiche del Piano Assistenziale Individuale rilevato in 494 soggetti in carico al 31.12.2010

Distrofie retiniche ereditarie – RFG110 Policlinico Umberto I Dipartimento di Scienze Oftalmologiche - Centro per la Retinite pigmentosa Numero casi per malattia rara/gruppo Prevalenza attesa 1: 4000 (~1.420 ) Prevalenza osservata 1:43.000 17% da altra regione

Distrofie retiniche ereditarie – RFG110 Tempo dall’esordio dei sintomi alla diagnosi (85 soggetti) Tempo mediano 8 anni 12% età all’esordio tra 0 e 17 anni Età alla diagnosi (157 soggetti) Età mediana alla diagnosi 35 aa

La qualificazione della rete L’attuale organizzazione va ripensata responsabilizzando maggiormente l’Istituto dove sono collocate le UO cliniche e garantendo competenze professionali non limitate alla singola malattia ma a gruppi omogenei di malattie. Tre tipologie: Istituto per le Malattie Rare Istituto per le Malattie Rare con funzioni di Coordinamento Regionale Ospedale con Centro per le Malattie Rare (CMR)

Le Malattie Rare in Italia Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 Le MR sono indicate tra le priorità del Piano DM 18 maggio 2001, n. 279 Istituzione della rete malattie rare (art. 2) Registro Nazionale registri territoriali (art. 3) Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 Attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008