La classe III D del liceo scientifico classico e pedagogico “Leonardo da Vinci” di Terracina presenta : La fibrosi cistica

Cos'è la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è una patologia ereditaria caratterizzata dall’eccessiva produzione di muco nelle ghiandole presenti nell’apparato respiratorio e nell’epitelio intestinale.

Quali sono le cause? La malattia è determinata dal funzionamento anomalo di una proteina detta CFTR che regola il passaggio del cloro attraverso la membrana di cellule epiteliali.

Questa proteina viene codificata da un gene (CFTR) le cui mutazioni ne provocano difetti di sintesi o addirittura ne impediscono la formazione.

Uno sguardo indietro nella genetica… Dal punto di vista genetico la malattia è dovuta alla presenza degli alleli nella combinazione genotipica omozigote recessiva del gene localizzato sul cromosoma 7. La maggioranza delle persone affette da tale malattia sono nate da genitori eterozigoti per l’allele difettoso, cioè portatori sani. Applicando le leggi di Mendel si può prevedere la percentuale di figli affetti da tale malattia.

Dal quadrato di Punnet possiamo dedurre sia il rapporto fenotipico 3:1 ovvero tre individui sani e 1 malato, considerando invece il rapporto genotipico 1:2:1 avremo un omozigote dominante, due eterozigoti e un omozigote recessivo. FC fc FC fc FFCC FfCc ffcc

I sintomi … Per quanto concerne le manifestazioni cliniche sono state rilevate nei pazienti gravi crisi respiratorie. Altri disturbi si manifestano a carico di tutti gli organi in cui vi sia una secrezione ghiandolare.

Infatti, la scarsa funzionalità del pancreas comporta gravi disfunzioni digestive che si manifestano nelle feci con residui di alimenti grassi non assorbiti e nel sudore con una elevata salinità. Queste caratteristiche possono essere utilizzate per la diagnosi della fibrosi cistica. La malattia può manifestarsi precocemente in età neonatale con gravità diversa. Più raramente può evidenziarsi nell’età adolescenziale o adulta con quadri clinici meno gravi.

… e le terapie adeguate la terapia è rivolta principalmente a contrastare l’evoluzione della malattia e in particolare della broncopneoumopatia, a correggere l’insufficienza pancreatica e a mantenere un sano stato nutrizionale.

Uno dei cardini fondamentali della broncopneumopatia è la rimozione della secrezione dai bronchi, in base all’età, alla collaborazione del paziente, della sua famiglia e soprattutto dalla forma della malattia. Quando le condizioni cliniche lo consentono, deve essere incentivata l’attività fisica attraverso la pratica di sport come nuoto e basket.

L’identificazione precoce della malattia evita la possibilità che questa possa causare danni irreparabili. In conclusione, grazie all’ampliamento delle conoscenze sulla FC e i notevoli progressi compiuti nella gestione e trattamento dei pazienti affetti, è stata migliorata la prognosi e la cura della malattia . Proprio a dimostrazione di questo, sono aumentati dal 2001 gli screening per la diagnosi precoce della FC.