Lo studio del Prof. David J. Torpy (2001) Si collega all’ipotesi del sistema Neuroendocrino come possibile causa della Sindrome della Fatica Cronica (difetto nell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene) e la correla con una deficienza a carico della proteina di trasporto del cortisolo (Corticosteroid Binding globulin, CBG) Per la prima volta si pensa ad una ipotesi genetica come causa della Sindrome della atica Cronica

La Famiglia Australiana Origine calabrese,4 generazioni, 39 membri Paziente di 48 anni con difetto del setto ventricolare e conseguente complesso di Eisenmenger’s affaticamento cronico di origine ignota ipotensione (100/70 mm Hg) deceduta in seguito per emorragia polmonare Ipotizzata deficienza di CBG Test clinici di laboratorio: livelli molto bassi di cortisolo totale plasmatico (1.9 μg/dl contro range normale 5-14 μg/dl) livelli ACTH normali sospettato ipocorticosurrenalismo test stimolazione ACTH: livelli cortisolo totale plasmatico restano bassi ma osservati valori cortisolo libero urinario normali

Definizione di Sindrome della fatica cronica Stanchezza cronica, persistente per almeno sei mesi, non alleviata dal riposo, esacerbata da piccoli sforzi e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali. Definizione di Sindrome della fatica cronica

Nardodipace Cassari Ragonà

Valutazione dello stato di salute della popolazione adulta di una comunità montana calabrese & Studio delle possibili correlazioni tra caratteristiche cliniche e le varianti della proteina di trasporto del cortisolo PROGETTO

Istituti di Ricerca partecipanti Enti partecipanti Regione Calabria Comune di Nardodipace AS8 Vibo Valentia: Unità Operativa di Epidemiologia Unità Operativa Laboratorio Analisi Istituti di Ricerca partecipanti Centro Regionale di Neurogenetica Lamezia Terme National Institutes of Health – Bethesda –USA Royal Adelaide Hospital – Adelaide - Australia

Metodologia Questionari Analisi chimico cliniche Analisi genetiche Misurazioni parametri fisici Metodologia

Ricostruzioni genealogiche Metodologia Ricostruzioni genealogiche Statistica

SOGGETTI STUDIATI Study population Età media 50.7+19.7 (18-91) 230 maschi 265 femmine Età media 50.7+19.7 (18-91) Study population

Analisi molecolare: risultati Analizzati DNA dei 496 soggetti Identificati 17 soggetti mutati (7 Maschi, 10 Femmine, range età 20-90 anni) 5 soggetti con mutazione NULL (ex2) in eterozigosi (TGG→TAG; Trp→Stop ) 12 soggetti con mutazione LYON (ex5) in eterozigosi (GAC→AAC; Asp367Asn)

Conclusions

Messaggio Ma sentiamoci tutti protagonisti Ricerca in Calabria come profonda Integrazione fra le diverse componenti del mondo sanitario e sociale Ricerca traslazionale ovvero dalla ricerca e dalla scienza ricadute immediate per una applicabilità sul campo………. Messaggio per la costruzione di una sanità..migliore….speriamo!!!! Ma sentiamoci tutti protagonisti Messaggio