Antonella Bonucci Celiachia.

Presentazione sul tema: "Antonella Bonucci Celiachia."— Transcript della presentazione:

1 Antonella Bonucci Celiachia

2 Celiachia Malattia cronica immunomediata caratterizzata da:
Intolleranza permanente al glutine Sindrome da Malassorbimento Intestinale: Atrofia dei villi intestinali a carico del DUODENO DIGIUNO E ILEO

3 Celiachia GLUTINE componente proteica di avena, farro, frumento,
kamut, orzo, segale, GLIADINA componente alcool-solubile del glutine

4 La “costituzione” celiaca è scritta nel genoma
Celiachia Eziopatogenesi Componente genetica elevata incidenza nei parenti di primo grado (10%) di soggetti affetti La “costituzione” celiaca è scritta nel genoma Ambiente influenza la modalità di espressione clinica (epoca di introduzione del glutine, quantità di glutine assunto, infezioni gastrointestinali, allergie…)

5 Celiachia 1:100 – 1:200 Prevalenza Inizio anni ’90: da 1:1000 a 1:4000
Attualmente, per l’affinamento delle metodiche diagnostiche, si stima una prevalenza di 1:100 – 1:200

6 Manifestazioni cliniche Sintomi gastrointestinali
Celiachia Manifestazioni cliniche Malattia celiaca classica Celiachia silente Manifestazioni extraintestinali Sintomi gastrointestinali sfumati

7 Manifestazioni cliniche
Celiachia Manifestazioni cliniche MALATTIA CELIACA CLASSICA o sindrome da malassorbimento Diarrea cronica Vomito Distensione addominale Inappetenza Irritabilità estrema Arresto di crescita staturo-ponderale

8 SINTOMI GASTROINTESTINALI SFUMATI
Celiachia SINTOMI GASTROINTESTINALI SFUMATI Dolori addominali Disturbi digestivi Alvo irregolare Meteorismo

9 Manifestazioni cliniche
Celiachia Manifestazioni cliniche MANIFESTAZIONI EXTRAINTESTINALI IMMUNOMEDIATE Dermatite erpetiforme Alopecia Diabete-mellito Tireopatie autoimmuni Linfoma intestinale Epatite autoimmune ASSOCIAZIONE CON CROMOSOMOPATIE Down Turner SECONDARIE A MALASSORBIMENTO Anemia sideropenica Osteopenia Decalcificazione smalto denti Scarsa crescita staturo-ponderale Poliabortività-infertilità-SGA Menarca ritardato

10 Celiachia Manifestazioni cliniche CELIACA SILENTE
Diagnosi possibile solo tramite screening Questi soggetti non hanno sintomi ma non sono esenti dalle complicanze

11 Celiachia Complicanze LINFOMA INTESTINALE DIGIUNOILEITE ULCERATIVA
MALATTIE AUTOIMMUNI

12 Celiachia CLINICA GENETICA Diagnosi SIEROLOGICA ISTOLOGICA

13 Celiachia Diagnosi CLINICA SIEROLOGICA
Ricerca anticorpi specifici AGA (antigliadina): bassa sensibilità e specificità EMA (antiendomisio): sensibili e specifici ma esofago di scimmia come substrato TTG (antitransglutaminasi): alta sensibilità e specificità ISTOLOGICA La biopsia digiunale (tramite la gastroscopia) rappresenta il gold standard GENETICA HLA DQ2 e DQ8: sono presenti nel 90% dei soggetti celiaci (nel 30% della popolazione generale: falsi positivi)

14 PER OGNI CASO DIAGNOSTICATO NE ESISTONO ALTRI SETTE NON DIAGNOSTICATI
Celiachia PER OGNI CASO DIAGNOSTICATO NE ESISTONO ALTRI SETTE NON DIAGNOSTICATI Screening Sulla popolazione generale Screening sierologico e successiva biopsia Sulla popolazione a rischio In base a caratteristiche cliniche o familiarità

15 E’ necessario eliminare dalla dieta tutti i cereali contenenti glutine
Celiachia Terapia Dieta priva di glutine E’ necessario eliminare dalla dieta tutti i cereali contenenti glutine Spelta Kamut Triticale Avena (?) Grano Orzo Segale Farro

16 Cereali naturalmente privi di glutine e loro derivati
Celiachia Terapia Cereali naturalmente privi di glutine e loro derivati riso miglio mais sorgo

17 Celiachia Follow-up Visita Colloquio dietologico Esami ematochimici:
anticorpi specifici, assetto marziale, emocromo, albumina, elettroliti sierici, transaminasi

18 Celiachia Prospettive per il futuro
Farine geneticamente detossificate Vaccini Antagonisti zonulina Inibitori delle transglutaminasi Terapia orale con endopeptidasi batteriche Trattamento con citochine e anti-citochine Terapia genica Deplezione cellule T

19 Celiachia La dieta senza glutine non è più lontana, ma…
Celiachia La dieta senza glutine non è più lontana, ma….si può continuare a sognarla! DIETA GLUTEN FREE CELIACHIA