Buon pomeriggio Il mio nome è Iris Bassi ed ho il piacere di dare il benvenuto a tutti alla conferenza inaugurale a livello europeo sulla LAM rivolta.

Presentazione sul tema: "Buon pomeriggio Il mio nome è Iris Bassi ed ho il piacere di dare il benvenuto a tutti alla conferenza inaugurale a livello europeo sulla LAM rivolta."— Transcript della presentazione:

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2 Buon pomeriggio Il mio nome è Iris Bassi ed ho il piacere di dare il benvenuto a tutti alla conferenza inaugurale a livello europeo sulla LAM rivolta a medici e pazienti Vorrei in particolar modo ringraziare tutti coloro che interverranno durante la conferenza, i ricercatori ed i clinici che hanno intrapreso un lungo viaggio per essere con noi oggi a Udine per presentare il loro lavoro in questo weekend

3 A nome del comitato organizzativo di LAM Italia, vorrei ringraziare in modo particolare gli sponsor che in maniera così generosa ci hanno sostenuto ed hanno reso possibile questo evento Con molta gratitudine vorrei anche ringraziare tutte le pazienti ed i leader della associazioni pazienti nei vari paesi che ci hanno raggiunto dall’Europa, l’Inghilterra, l’America, l’Australia e la Nuova Zelanda

4 La nostra sfida e la nostra missione sono quelle di lavorare sono quelle di lavorare per trovare una cura per la LAM nel più breve tempo possibile nel più breve tempo possibile

5 La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara e progressiva, debilitante e potenzialmente fatale che colpisce le donne I sintomi includono mancanza di respiro, pneumotoraci, emostasi, ed in alcuni casi, angiomiolipomi renali Il progressivo declino della capacità respiratoria in fasi avanzate richiede l’ossigeno terapia ed il trapianto al polmone può rappresentare un’opzione negli stadi finali

6 La LAM è stata classificata come “malattia orfana”, dato che ha un’incidenza di meno di 1 caso per 2,000 persone – sulla base della definizione dell’Unione Europea per le malattie rare Il World Health Organisation stima che ci siano tra le 7,000 – 8,000 malattie che colpiscono circa il 6 – 8% della popolazione mondiale Sebbene le malattie rare interessino per definizione una parte minima della popolazione, il numero complessivo di coloro che ne sono affetti nell’Unione Europea è tra i 27 ed i 36 milioni di persone, di cui 2 milioni in Italia

7 Ad oggi non sappiamo precisamente quante pazienti LAM ci siano nel mondo, dato che la malattia è spesso diagnosticata incorrettamente come asma, enfisema o altre malattie polmonari Il processo di diagnosi può essere lungo e difficile, ed in alcuni casi le pazienti non sono in grado di ottenere una diagnosi

8 La rarità della LAM e la difficoltà di potersi avvalere di diagnosi efficaci porta ad inevitabili difficoltà:  Scarsità di informazioni nelle istituzioni sanitarie  Mancanza di disponibilità di trattamenti efficaci o partecipazione in trial clinici  Ridotta disponibilità di dati clinici  Difficoltà nel finanziare ricerca che possa portare ad una cura  Ridotta disponibilità di tessuti ed organi per la ricerca  Ostacoli psicologici e finanziari per le pazienti LAM e le loro famiglie

9 Cosa possiamo fare?

10 Possiamo collaborare insieme per rendere la LAM più visibile diffondendo i risultati delle scoperte scientifiche e facilitando lo studio di metodi per una diagnosi più rapida e di potenziali trattamenti efficaci contro la LAM

11 Possiamo partecipare in trail clinici a livello internazionale

12 Possiamo facilitare la raccolta di tessuti affinchè possano essere trasportati con rapidità nei centri di ricerca

13 Possiamo continuare a promuovere meeting sulla ricerca LAM a livello nazionale ed internazionale

14 Possiamo aprire più porte per assicurare un approccio multi disciplinare per accelerare il coinvolgimento di esperti di varie discipline

15 Dobbiamo dare il nostro apporto, rafforzando ed accelerando la cooperazione tra ricercatori, clinici e pazienti per evitare ripetizioni e sprechi nel percorso per trovare una cura per la LAM

16 Un detto dice “molto spesso la via più difficile è la via della crescita, della trasformazione e della responsabilizzazione” Se siamo in grado di trovare il modo di affrontare la sfida con animo positivo possiamo essere in grado di trovarvi opportunità di crescita e comprensione

17 Le pazienti LAM hanno una strada difficile e piena di sfide, ma il futuro è nelle nostre mani: con la nostra partecipazione possiamo fornire supporto alla comunità scientifica Quando troviamo il coraggio di accettare gli ostacoli e guardare la malattia in faccia, o quando chiediamo aiuto quando abbiamo paura, o quando partecipiamo a meeting e parliamo della LAM...questo fa sì che la strada così difficile si trasformi...fino al giorno in cui arriveremo alla vittoria

18 Ci sono molti motivi per essere ottimisti!!!

19 Abbiamo con noi tra i migliori ricercatori al mondo; scienziati che stanno dedicando le proprie vite per trovare un trattamento ed una cura per la LAM Abbiamo molte organizzazioni pazienti che si impegnano costantemente per raccogliere fondi e finanziare la ricerca In aggiunta, viviamo nell’era della “Rivoluzione del DNA” Il genoma – la sequenza completa del genoma umano è stata decodificata nel 2003...la mappa del genoma è quindi a disposizione dei ricercatori In aggiunta, viviamo nell’era della “Rivoluzione del DNA” Il genoma – la sequenza completa del genoma umano è stata decodificata nel 2003...la mappa del genoma è quindi a disposizione dei ricercatori

20 I ricercatori LAM hanno scoperto che alcune mutazioni dei geni TSC 1 e TSC 2 sono associate con la LAM. Poter continuare la ricerca è vitale e noi ci dobbiamo impegnare e fornire il nostro supporto ad ogni livello La ricerca sulla LAM ci può anche insegnare aspetti importanti di diagnosi e trattamento di altre malattie, quali il cancro, che in alcune forme oggi è trattabile

21 Non tutte le malattie sono curabili, ma possiamo dire che grazie agli enormi progressi della scienza alcune di queste malattie potranno essere curate in un prossimo futuro

22 In questo panorama di speranza vogliamo invitare tutti i partecipanti ad esercitare il loro spirito critico, la loro creatività, a fare domande ed a partecipare in maniera attiva a tutte le sessioni

23 Vi ringrazio per essere qui oggi per cogliere questa opportunità di discussione e di arricchimento che ci aspetta questo weekened e per aiutarci passo a passo a risolvere questo complesso labirinto che è la LAM

24 Grazie! Dall’ Associazione LAM Italia Onlus