Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini GLI EFFETTI DELL'ININCROCIO Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione.

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1 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini GLI EFFETTI DELL'ININCROCIO Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione – Non commerciale – Condividi allo stesso modo http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it

2 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Linee pure di topo I ceppi di topo da laboratorio rappresentano il paradigma della minima possibile variabilità genetica che si può ottenere in una specie animale. I ceppi di topo da laboratorio rappresentano il paradigma della minima possibile variabilità genetica che si può ottenere in una specie animale. Nel 1909 fu fondato il primo ceppo di topo inincrociato (detto “DBA”, dalle sigle degli alleli per il colore del mantello di quel particoalre ceppo: dilute, d; brown, b; non-agouti, a), con l’esplicito scopo di ottenere una linea completamente omozigote da usare negli esperimenti di genetica. Nel 1909 fu fondato il primo ceppo di topo inincrociato (detto “DBA”, dalle sigle degli alleli per il colore del mantello di quel particoalre ceppo: dilute, d; brown, b; non-agouti, a), con l’esplicito scopo di ottenere una linea completamente omozigote da usare negli esperimenti di genetica. Lo schema era (e tuttora è) quello di accoppiare ad ogni generazione fratelli con sorelle: in questo modo la percentuale di loci che sono resi isogenici aumenta di generazione in generazione, fino a rendere tutto il genoma perfettamente omozigote. Lo schema era (e tuttora è) quello di accoppiare ad ogni generazione fratelli con sorelle: in questo modo la percentuale di loci che sono resi isogenici aumenta di generazione in generazione, fino a rendere tutto il genoma perfettamente omozigote. A quel punto solo la mutazione genetica può introdurre variabilità genetica A quel punto solo la mutazione genetica può introdurre variabilità genetica

3 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Accoppiamenti fratello-sorella In un accoppiamento fratello-sorella, la probabilità che uno qualunque di quattro tratti omologhi di DNA dei loro genitori si trovi identico per duplicazione in un loro figlio è del 25% In un accoppiamento fratello-sorella, la probabilità che uno qualunque di quattro tratti omologhi di DNA dei loro genitori si trovi identico per duplicazione in un loro figlio è del 25% Se i quattro tratti omologhi vengono designati A1, A2, A3 e A4, i genotipi possibili di ciascun figlio sono 4 (A1/A3, A1/A4, ecc.) Se i quattro tratti omologhi vengono designati A1, A2, A3 e A4, i genotipi possibili di ciascun figlio sono 4 (A1/A3, A1/A4, ecc.) Se ora consideriamo le probabilità con cui i figli formano i propri gameti troviamo ¼ A1, ¼ A2, ¼ A3, e ¼ A4. Se ora consideriamo le probabilità con cui i figli formano i propri gameti troviamo ¼ A1, ¼ A2, ¼ A3, e ¼ A4. Le probabilità dei genotipi dei figli di una coppia di fratelli pieni si trovano quindi facilmente con un diagramma di Punnett: ¼ di tutti i possibili figli risulta omozigote per l'uno o l'altro dei geni dei due nonni

4 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Prima conseguenza dell'inincrocio Nell'accoppiamento di fratello e sorella (o comunque di parenti di primo grado) si osserva glià alla prima generazione una ridotta fertilità, misurata come diminuzione della dimensione della nidiata, dovuta soprattutto ad un significativo aumento di aborti spontanei Nell'accoppiamento di fratello e sorella (o comunque di parenti di primo grado) si osserva glià alla prima generazione una ridotta fertilità, misurata come diminuzione della dimensione della nidiata, dovuta soprattutto ad un significativo aumento di aborti spontanei Inoltre nella prole di una sola generazione di inincrocio si osservano: Inoltre nella prole di una sola generazione di inincrocio si osservano:  Un aumento dell'incidenza di malattie genetiche monofattoriali  Un aumento della mortalità perinatale  Un tasso di crescita mediamente più lento  Una minore resistenza alle malattie Queste sono le prime conseguenze direttamente osservabili dell'inincrocio, e sono riferibili all'aumento della probabilità che i figli di una coppia di parenti siano omozigoti per alleli fortemente svantaggiosi Queste sono le prime conseguenze direttamente osservabili dell'inincrocio, e sono riferibili all'aumento della probabilità che i figli di una coppia di parenti siano omozigoti per alleli fortemente svantaggiosi

5 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini L'aumento dell'omozigosità Ad ogni generazione una quota ulteriore dei loci rimanenti viene ridotta in omozigosi, cosicchè il coefficiente di inincrocio si approssima rapidamente a 1 (quando gli individui diventano tutti omozigoti e tutti geneticamente identici) In un sistema di accoppiamento fratello- sorella, il 98,6% del genoma è stato reso isogenico alla ventesima generazione, che è il limite convenzionalmente usato per definire commercialmente una linea di topo “pura”

6 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini La depressione da inincrocio Se il 98,6% del genoma è stato reso isogenico, si può dire che tutti gli individui che nascono da quel momento da qualsiasi coppia del ceppo inincrociato sono quasi geneticamente identici e omozigoti per quasi tutti i geni Se il 98,6% del genoma è stato reso isogenico, si può dire che tutti gli individui che nascono da quel momento da qualsiasi coppia del ceppo inincrociato sono quasi geneticamente identici e omozigoti per quasi tutti i geni Resta un 1,4% del genoma che ancora rappresenta la variabilità genetica esistente prima dell’inizio dell’inincrocio, la quale continua a ridursi continuando con lo stesso sistema di accoppiamento Resta un 1,4% del genoma che ancora rappresenta la variabilità genetica esistente prima dell’inizio dell’inincrocio, la quale continua a ridursi continuando con lo stesso sistema di accoppiamento I topi isogenici sono organismi molto particolari. Sono animali che possono sopravvivere solo nelle condizioni particolarmente permissive dell’allevamento artificiale, sono poco fertili (nonostante per definizione siano selezionati per dare prole fertile in condizione di inincrocio) e in generale sono poco “vitali” se confrontati con i ceppi selvatici. I topi isogenici sono organismi molto particolari. Sono animali che possono sopravvivere solo nelle condizioni particolarmente permissive dell’allevamento artificiale, sono poco fertili (nonostante per definizione siano selezionati per dare prole fertile in condizione di inincrocio) e in generale sono poco “vitali” se confrontati con i ceppi selvatici. Questo è il fenomeno della depressione da inincrocio, che rappresenta la seconda conseguenza visible dell'inincrocio operato a lungo termine Questo è il fenomeno della depressione da inincrocio, che rappresenta la seconda conseguenza visible dell'inincrocio operato a lungo termine

7 Genetica delle popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Il problema della variabilità genetica In generale, quanta variabilità genetica esiste nelle popolazioni naturali, tale che si manifesta sotto forma di quelle variazioni morfologiche, fisiologiche e comportamentali che sono la base dell'”adattamento” nella vita “selvaggia”? In generale, quanta variabilità genetica esiste nelle popolazioni naturali, tale che si manifesta sotto forma di quelle variazioni morfologiche, fisiologiche e comportamentali che sono la base dell'”adattamento” nella vita “selvaggia”? Considerando i ceppi isogenici, quanta variabilità genetica era presente nella popolazione selvatica da cui sono stati campionati gli animali fondatori, e che in questi animali è stata ridotta fino quasi a zero? Considerando i ceppi isogenici, quanta variabilità genetica era presente nella popolazione selvatica da cui sono stati campionati gli animali fondatori, e che in questi animali è stata ridotta fino quasi a zero?  Il caso del cane è paradigmatico: la variabilità genetica che sottostà alla variazione fra razze riflette evidentemente l’entità della diversità genetica presente nel progenitore del cane, il lupo, a parte poche mutazioni insorte dopo la domesticazione e conservate in alcune razze. Questo ci dice che le popolazioni naturali devono possedere una riserva considerevole di variabilità genetica: il problema è capirne la natura e darne una descrizione esauriente Questo ci dice che le popolazioni naturali devono possedere una riserva considerevole di variabilità genetica: il problema è capirne la natura e darne una descrizione esauriente