Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini LA DERIVA GENETICA Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Questo documento.

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1 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini LA DERIVA GENETICA Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione – Non commerciale – Condividi allo stesso modo Attribuzione – Non commerciale – Condividi allo stesso modo http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/deed.it

2 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Campionamento dei gameti Nell'introdurre la legge di Hardy-Weinberg abbiamo raffigurato il processo di formazione degli zigoti come dovuto ad un fenomeno di campionamento dei gameti Nell'introdurre la legge di Hardy-Weinberg abbiamo raffigurato il processo di formazione degli zigoti come dovuto ad un fenomeno di campionamento dei gameti Se ad esempio consideriamo cinque individui estratti a caso da una popolazione, possiamo pensare che i loro genotipi siano stati formati dal prelievo di 5 gameti maschili e 5 gameti femminili presi a caso dall'insieme praticamente infinito dei gameti disponibili Se ad esempio consideriamo cinque individui estratti a caso da una popolazione, possiamo pensare che i loro genotipi siano stati formati dal prelievo di 5 gameti maschili e 5 gameti femminili presi a caso dall'insieme praticamente infinito dei gameti disponibili Prescindiamo ora dalla costituzione genotipica di questi individui, e chiediamoci che cosa può succedere semplicemente nei termini della frequenza genica di un qualsiasi locus, per semplicità diallelico Prescindiamo ora dalla costituzione genotipica di questi individui, e chiediamoci che cosa può succedere semplicemente nei termini della frequenza genica di un qualsiasi locus, per semplicità diallelico Se ad esempio la frequenza dell'allele A1 è di 0,4 nella popolazione generale, come può variare questa frequenza nei 5 individui campionati? Se ad esempio la frequenza dell'allele A1 è di 0,4 nella popolazione generale, come può variare questa frequenza nei 5 individui campionati?

3 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Variazione di frequenza allelica Nella figura accanto vediamo tre possibili “realizzazioni” di 5 genotipi campionati a caso da una popolazione con frequenza dell'allele A1 = 0,4 Nella figura accanto vediamo tre possibili “realizzazioni” di 5 genotipi campionati a caso da una popolazione con frequenza dell'allele A1 = 0,4 La frequenza risulta rispettivamente 4/10, 2/10 e 5/10, cioè 0,4, 0,2 e 0,5. La frequenza risulta rispettivamente 4/10, 2/10 e 5/10, cioè 0,4, 0,2 e 0,5. La frequenza varia dunque considerevolmente da una realizzazione all'altra La frequenza varia dunque considerevolmente da una realizzazione all'altra La legge cui obbedisce la variazione della frequenza in campionamenti ripetuti è quella del campionamento binomiale La legge cui obbedisce la variazione della frequenza in campionamenti ripetuti è quella del campionamento binomiale La distribuzione binomiale consente di conoscere l'entità della variazione attesa in campionamenti ripetuti La distribuzione binomiale consente di conoscere l'entità della variazione attesa in campionamenti ripetuti

4 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Campionamento dei gameti Quando le popolazioni sessuali diploidi si riproducono, la generazione filiale viene costituita da un processo di campionamento dei gameti parentali Quando le popolazioni sessuali diploidi si riproducono, la generazione filiale viene costituita da un processo di campionamento dei gameti parentali Quindi la frequenza degli alleli nel corso delle generazioni non rimane costante anche in assenza di qualunque pressione selettiva, ma subisce delle fluttuazioni dovute semplicemente al caso Quindi la frequenza degli alleli nel corso delle generazioni non rimane costante anche in assenza di qualunque pressione selettiva, ma subisce delle fluttuazioni dovute semplicemente al caso Il cambiamento delle frequenze alleliche nel tempo o dello spazio per effetto di questo meccanismo di campionamento prende il nome di deriva genetica Il cambiamento delle frequenze alleliche nel tempo o dello spazio per effetto di questo meccanismo di campionamento prende il nome di deriva genetica Potrebbe sembrare che questo effetto del caso possa essere all'atto pratico irrilevante sulla composizione genetica delle popolazioni, ma in realtà non è così Potrebbe sembrare che questo effetto del caso possa essere all'atto pratico irrilevante sulla composizione genetica delle popolazioni, ma in realtà non è così Per la natura stessa del processo, in cui il campionamento dei gamenti riparte da una nuova situazione ad ogni generazione, gli effetti della deriva genetica si accumulano nel corso del tempo Per la natura stessa del processo, in cui il campionamento dei gamenti riparte da una nuova situazione ad ogni generazione, gli effetti della deriva genetica si accumulano nel corso del tempo

5 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Traiettorie casuali delle frequenze alleliche Se ad esempio in una popolazione di 1000 individui la frequenza dell'allele A1 è esattamente 0,5, il semplice campionamento casuale di altrettanti individui alla generazione successiva può modificarne la frequenza di poco, diciamo 0,493 o 0,505. Se ad esempio in una popolazione di 1000 individui la frequenza dell'allele A1 è esattamente 0,5, il semplice campionamento casuale di altrettanti individui alla generazione successiva può modificarne la frequenza di poco, diciamo 0,493 o 0,505. Alla generazione successiva il campionamento sarà ripetuto a partire dalla nuova frequenza, cosicchè essa si modificherà ancora, e potrà andare da 0,505 a 0,511 o tornare indietro a 0,498. Alla generazione successiva il campionamento sarà ripetuto a partire dalla nuova frequenza, cosicchè essa si modificherà ancora, e potrà andare da 0,505 a 0,511 o tornare indietro a 0,498. Questo processo genera una “traiettoria casuale” della frequenza dell'allele A1 nel corso del tempo, senza che vi sia una particolare forza che spinga la frequenza verso il suo valore iniziale. Questo processo genera una “traiettoria casuale” della frequenza dell'allele A1 nel corso del tempo, senza che vi sia una particolare forza che spinga la frequenza verso il suo valore iniziale. Si dice che la popolazione “non ha memoria genetica” dello stato che esisteva prima della generazione attuale: ogni generazione è un evento indipendente da tutte le precedenti. Si dice che la popolazione “non ha memoria genetica” dello stato che esisteva prima della generazione attuale: ogni generazione è un evento indipendente da tutte le precedenti.

6 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Fissazione o perdita di alleli Il risultato inevitabile di questa variazione casuale delle frequenze alleliche è che alla fine la frequenza di un allele diventa o 0 o 1 Il risultato inevitabile di questa variazione casuale delle frequenze alleliche è che alla fine la frequenza di un allele diventa o 0 o 1 Quando questo accade non è più possibile alcun cambiamento di frequenza, a meno di nuove mutazioni; l'allele A1 o si è fissato (tutti gli individui sono omozigoti A1-A1, e tutti gli altri alleli sono andati perduti) o è andato perso Quando questo accade non è più possibile alcun cambiamento di frequenza, a meno di nuove mutazioni; l'allele A1 o si è fissato (tutti gli individui sono omozigoti A1-A1, e tutti gli altri alleli sono andati perduti) o è andato perso “Traiettorie” casuali di frequenze alleliche in simulazioni al computer di deriva genetica. Ciascuna delle 5 popolazioni ha frequenza allelica iniziale 0,2 ed è costituita da 20 individui.

7 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Deriva genetica e dimensione dellla popolazione Come è del tutto intuitivo, l'effetto della deriva genetica è tanto più grande quanto più piccole sono le popolazioni Come è del tutto intuitivo, l'effetto della deriva genetica è tanto più grande quanto più piccole sono le popolazioni Nei grafici accanto sono confrontate le dinamiche delle frequenze alleliche in popolazioni di 9 individui (2N = 18, sopra) e di 50 individui (2N = 100, sotto) Nei grafici accanto sono confrontate le dinamiche delle frequenze alleliche in popolazioni di 9 individui (2N = 18, sopra) e di 50 individui (2N = 100, sotto) Dopo 20 generazioni nessuna delle 20 traiettorie delle popolazioni di 50 individui si è ancora “fissata”, al contrario di ciò che accade nelle popolazioni di 9 individui Dopo 20 generazioni nessuna delle 20 traiettorie delle popolazioni di 50 individui si è ancora “fissata”, al contrario di ciò che accade nelle popolazioni di 9 individui

8 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini L'allele bw 75 di D. melanogaster Drosophila melanogaster types. Eye colors (clockwise): brown, cinnabar, sepia, vermilion, white, wild. Also, the wild-eyed fly has a yellow body, the sepia-eyed fly has an ebony body, and the brown-eyed fly has a black body. The gene brown is referred to in FlyBase by the symbol bw. It is a protein-coding-gene from Drosophila melanogaster. Based on sequence similarity, it is predicted to have molecular function: ATPase activity, coupled to transmembrane movement of substances. 156 alleles are reported. The phenotypes of these alleles are annotated with: ocellus; hemolymph; eye; wing; pigment granule; pigment cell. Bw[75]. Eye colour: brown. Intermediate allele of bw[1]. bw[75]/bw[75] darker than bw[75]/bw[1].

9 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Un esperimento di deriva genetica In un esperimento del 1956, 107 popolazioni di D. melanogaster furono mantenute per 20 generazioni con N = 16, tutte all'inizio formate da individui eterozigoti per due alleli codominanti (bw 75 e bw + ) In un esperimento del 1956, 107 popolazioni di D. melanogaster furono mantenute per 20 generazioni con N = 16, tutte all'inizio formate da individui eterozigoti per due alleli codominanti (bw 75 e bw + ) La figura mostra la distribuzione di frequenza allelica ad ogni generazione ed il numero delle popolazioni fissate per uno dei due alleli La figura mostra la distribuzione di frequenza allelica ad ogni generazione ed il numero delle popolazioni fissate per uno dei due alleli

10 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Differenze fra popolazioni dovute alla deriva Come aumenta la differenziazione genetica fra le popolazioni, e come cambia la variabilità genetica all'interno di una singola popolazione per effetto della deriva genetica? Come aumenta la differenziazione genetica fra le popolazioni, e come cambia la variabilità genetica all'interno di una singola popolazione per effetto della deriva genetica? Anche se a prima vista può sembrare controintuitivo, la risposta alle due domande è la stessa. Anche se a prima vista può sembrare controintuitivo, la risposta alle due domande è la stessa. Se consideriamo il caso di una grande popolazione che viene suddivisa in un gran numero di piccole popolazioni possiamo misurare il livello di differenziazione nel corso del tempo mediante il parametro F ST ; la teoria mostra che Se consideriamo il caso di una grande popolazione che viene suddivisa in un gran numero di piccole popolazioni possiamo misurare il livello di differenziazione nel corso del tempo mediante il parametro F ST ; la teoria mostra che dove N è il numero di individui di ciascuna popolazione e t è il tempo trascorso dal momento della suddivisione, espresso in numero di generazioni.

11 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini Diminuzione di variabilità genetica per deriva Se invece ci riferiamo ad una sola popolazione di dimensione costane N, possiamo definire come H t=0 l'eterozigosità attesa misurata alla generazione 0, e con H t quella misurata dopo t generazioni; la teoria mostra che Se invece ci riferiamo ad una sola popolazione di dimensione costane N, possiamo definire come H t=0 l'eterozigosità attesa misurata alla generazione 0, e con H t quella misurata dopo t generazioni; la teoria mostra che  Cioè anche H t /H t=0 = (1 - 1/2N) t. Ora, è chiaro che il parametro H t /H t=0 ha lo stesso significato concettuale del parametro H S /H T che entra nella definizione di F ST ; quindi le quantità F ST e (1 - H S /H T ) sono equivalenti, e in effetti la teoria mostra che essi hanno lo stesso valore atteso.  Un semplice riarrangiamento dei termini nell'equazione qui sopra la rende quindi equivalente a quella già vista per F ST

12 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini L'effetto globale della deriva genetica In conclusione, l'effetto della deriva genetica è di aumentare la differenziazione fra le popolazioni, e nello stesso tempo di diminuire la variabilità genetica presente in ciascuna popolazione In conclusione, l'effetto della deriva genetica è di aumentare la differenziazione fra le popolazioni, e nello stesso tempo di diminuire la variabilità genetica presente in ciascuna popolazione In piccole popolazioni la perdita di variabilità genetica ha direttamente il significato di perdita di alleli (o fissazione), con conseguente riduzione del potenziale di adattamento In piccole popolazioni la perdita di variabilità genetica ha direttamente il significato di perdita di alleli (o fissazione), con conseguente riduzione del potenziale di adattamento Questo effetto è statisticamente inevitabile, e può essere contrastato solo attraverso l'immissione di nuova variabilità genetica nelle popolazioni isolate, o per effetto della migrazione o per effetto della mutazione Questo effetto è statisticamente inevitabile, e può essere contrastato solo attraverso l'immissione di nuova variabilità genetica nelle popolazioni isolate, o per effetto della migrazione o per effetto della mutazione

13 Genetica delle Popolazioni a.a. 10-11 prof S. Presciuttini La “forza” della deriva genetica Quanto è sensibile l'effetto della deriva genetica? Quanto è sensibile l'effetto della deriva genetica? Abbiamo visto che i due parametri da considerare sono la dimensione della popolazione e il numero di generazioni, ma in effetti c'è un modo più semplice e generale per raffigurare l'effetto della deriva Abbiamo visto che i due parametri da considerare sono la dimensione della popolazione e il numero di generazioni, ma in effetti c'è un modo più semplice e generale per raffigurare l'effetto della deriva L'equazione è matematicamente approssimata da L'equazione è matematicamente approssimata da che è funzione di un solo parametro (t/2N), e che ha l'andamento mostrato in figura. Ad esempio F ST = 0,4 quando t/2N = 0,5, il che corrisponde a 5 generazioni di 5 individui, 10 generazioni di 10 individui, 100 generazioni di 100 individui e così via. L'effetto della deriva non è evidentemente trascurabile