BIOTECNOLOGIE MEDICHE E NANOBIOTECNOLOGIE

Presentazione sul tema: "BIOTECNOLOGIE MEDICHE E NANOBIOTECNOLOGIE"— Transcript della presentazione:

1 BIOTECNOLOGIE MEDICHE E NANOBIOTECNOLOGIE
Laurea MAGISTRALE in BIOTECNOLOGIE MEDICHE E NANOBIOTECNOLOGIE MODULO DI Genetica Molecolare (6cfu) del Corso di Genetica Molecolare e Biologia dello Sviluppo (A.A ) Prof.ssa Maria Pia Bozzetti* Testi consigliati (uno a scelta tra i seguenti): Pimpinelli Genetica (con sito WEB) Edizioni Ambrosiana (Zanichelli) -Leland H. Hartwell, Leroy Hood, Michael L. Goldberg, Ann E. Reynolds, Lee M. Silver, Ruth C. Veres Genetica - dall'analisi formale alla genomica Edizioni Mc Grow Hill + materiale didattico che sarà fornito dal titolare del Corso nella sezione dedicata al materiale didattico nel sito ”unisalento”. Il libro è uno strumento necessario per lo studio della materia * prof.ssa Bozzetti ->

2 Argomenti del corso Studio di genomi complessi: metodi classici e molecolari Struttura del cromosoma: eucromatina, eterocromatina Rimodellamento della cromatina Centromeri e telomeri in Drosophila e nei Mammiferi Cariotipo e FISH Elementi genetici trasponibili Disgenesia degli ibridi in Drosophila Trasformazione genica mediata dal DNA, in Drosophila e nei Mammiferi Genomica strutturale 1: Identificazione di SNPs, polimorfismi di minisatellite e microsatelliti Genomica strutturale 2: Array di DNA , DNA fingerprint e applicazioni Marcatori molecolari, analisi di linkage, associazione con sonde polimorfiche Clonaggio posizionale: identificazione di geni responsabili di malattie genetiche Sequenziamento dei genomi complessi Processo dell’RNA interferenza e sue applicazioni RNA interferenza; dissezione genetica dei geni dell’RNAi Genetica dei tumori Genetica dello sviluppo Dissezione genetica per i geni dello sviluppo Identificazione dei compartimenti durante lo sviluppo Conservazione dei geni dello sviluppo nel corso dell’evoluzione 

3 Complessità dei genomi
Il genoma degli organismi viventi varia enormemente in dimensioni e complessità (Valore C) Per Valore C si intende la complessità dei vari genomi espressa in numero di coppie di basi 1 pg di DNA = 0,965 x 109bp= 6,1x 1011 dalton Il valore C dell'uomo è 3,2 x 109 bp; il valore C della Drosophila è 1,8 x 108 bp ecc.

4 Dimensioni dei genomi di alcuni organismi a confronto
L’ informazione contenuta in un genoma non è necessariamente proporzionale alle sue dimensioni, infatti la quantità di DNA dei diversi organismi non risponde in modo lineare alla complessità degli organismi

5 Tabella del Valore C di alcuni genomi espressi in paia di basi

6 “Paradosso del Valore C”
a) Specie evolutivamente correlate possono presentare GRANDI differenze del valore C (ad esempio gli anfibi) b) Specie evolutivamente lontane possono presentare PICCOLE differenze del valore C (ad esempio le alghe ed i Mammiferi) C’è una mancanza di proporzionalità tra il contenuto di DNA e la complessità di un organismo: -> gli anfibi e le alghe hanno un maggiore contenuto di DNA rispetto all’Uomo, ma non per questo sono organismi più complessi!

7 Quanti geni sono presenti in un genoma?

8 Metodo genetico classico per stimare il numero di geni in Drosophila
Prima ipotesi di una correlazione tra numero delle bande nei cromosomi politenici (cromomeri) e numero dei geni Stima genetica precisa del numero dei geni nell’intervallo tra zeste e white sul cromosoma X, in cui erano state contate 16 bande politeniche zeste white Delezione della regione z w sul cromosoma X (circa 16 bande) a) Df (1)wJ1 b) w+ Y Duplicazione di una parte dell’ X sul cromosoma Y

9 zeste white Se NON NASCONO femmine normali significa che è stata indotta una mutazione letale nella regione zeste-white a) Df (1)wJ1 Delezione della regione z w sul cromosoma X (circa 16 bande) b) w + Y Duplicazione di una parte dell’ X sul cromosoma Y Mutageno Basc incrocio di massa x occhio Bar white apricot + inversioni Cromosoma Basc Basc x Df (1)wJ1 w+ Y F1 Basc incroci singoli Basc Df (1)wJ1 w+ Y normali Basc occhio Bar, rosso Df (1)wJ1 normali? F2

10 Furono identificate 121 mutazioni letali nella regione tra zeste e white e mediante test di complementazione si stabilì che corrispondevano a 16 gruppi di complementazione C’era corrispondenza tra numero di geni e numero di bande politeniche (il numero delle bande è di circa 5000) quindi una stima mediante quest’analisi genetica suggeriva un numero di geni pari a 5000 per il genoma della Drosophila. Il numero effettivamente stimato dal sequenziamento del genoma è di circa geni. zeste white