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Definizioni: genoma trascrittoma proteoma
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Dimensioni di genomi:
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Composizione del genoma eucariotico
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Paradosso del valore C Eccesso di DNA rispetto alla complessità
Variazioni di valore C per complessità simili
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Struttura del genoma eucariotico
Sequenze ripetute Altri DNA non codificanti Introni DNA codificante
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Composizione del genoma umano
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Sequenze ripetute nel genoma umano
Uniche (1-10 volte) Maggior parte dei geni circa 40% Geni reiterati in tandem (rRNA, 5S RNA, tRNA, Istoni etc.) Mediamente ripetute (da centinaia a migliaia di volte) Alcune sequenze regolative 40-50% intersperse Alcune sequenze a funzione speciale (centromeri, origini, etc.) Altamente ripetute (da decine di migliaia DNA satelliti, sequenze semplici a milioni di volte) 5-10%
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geni per: rRNA (300) tRNA (1300) 5S RNA (2000) istoni (20) sequenze ripetute intersperse sequenza Alu: 300 nt (x ) sequenze semplici o satelliti: nt (x copie in tandem x blocchi interspersi)
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Il DNA non ripetitivo è solo una parte del genoma
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Composizione del genoma
Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei diversi genomi eucariotici Il contenuto assoluto di DNA non ripetitivo aumenta con le dimensioni del genoma, ma raggiunge un plateau a circa 2 x 109 bp.
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La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire
con l'aumentare della grandezza del genoma
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Relazione tra DNA e mRNA: procarioti
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Relazione tra DNA e mRNA: eucarioti
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Sharp e Roberts 1977 – Nobel 1993
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Gene per il collagene 1a2 di pollo
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Definizioni Esoni: sequenze rappresentate nell'RNA maturo
Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario
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Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Struttura dei geni eucariotici
Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di geni (pre-mRNA, tRNA, rRNA) Negli mRNA gli esoni terminali contengono regioni non tradotte (5’ e 3’ UTR)
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Tre specie di mammiferi
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I geni delle globine hanno stessa struttura
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Geni correlati sono divergenti negli introni
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
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B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
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Geni eucariotici Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri Mammiferi: lunghezza dei geni maggiore (fino a 20 volte) di quella degli mRNA
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Introni Assenti nei procarioti (qualche eccezione)
Pochi negli archeobatteri e nei lieviti Molti negli eucarioti complessi
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Origine degli introni Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi
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La teoria esonica dei geni
Piccoli geni Genoma primordiale I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio Per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. I geni brevi si sono poi uniti a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo
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Ruolo degli introni nell’evoluzione
(teoria del “mescolamento degli esoni”)
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B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007
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Rimescolamento degli esoni
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Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici
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Capacità codificante dei geni eucariotici
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Splicing alternativo
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Splicing alternativo
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Splicing alternativo
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Il gene per la a-amilasi
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Il gene per la b-tropomiosina
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Isoforme di mRNA differenze nella parte codificante
differenze nella parte non tradotta
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Isoforme di mRNA
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