Le leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi

Presentazione sul tema: "Le leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi"— Transcript della presentazione:

1 Le leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi
ma sono solo una base per la comprensione dei fenomeni ereditari Con le leggi di Mendel si possono predire i risultati di incroci semplici; il mondo reale dei geni e dei cromosomi è molto più complesso e le eccezioni abbondano

2 Generalità delle leggi di Mendel?
Dominanza incompleta e codominanza Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

3 Codominanza L’ANEMIA FALCIFORME

4 L’anemia falciforme: 2 tipi di globuli rossi
Eritrociti contenenti emoglobina normale (A): HbA HbA (b) Eritrociti contenenti solo emoglobina mutate (S): HbS HbS Portatori HbA HbS g. rossi a falce solo in condizioni di bassa concentrazione ossigeno

5 Gli alleli A e S sono codominanti
Corsa elettroforetica

6 IL SISTEMA A/B/0 IA IA , IA i IB IB , IB i ii Gruppo A B AB IA IB
IA IB Genotipo IA, IB dominanti su i IA , IB codominanti

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8 IL SISTEMA A/B/0 DONATORE RICEVENTE

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11 EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

12 EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

13 EREDITA’ X-LINKED DOMINANTE

14 EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA

15 EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA

16 UNA MALATTIA X-LINKED: LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)
Carenza di NADPH che converte il GSSG in GSH per neutralizzare radicali liberi. Anemia emolitica in casi di stress ossidativo

17 LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)E IL FAVISMO
In circa 40-45% dei G6PD deficienti c’è rischio di favismo (presenza nei semi di ossidanti come divicina e convicina). Sensibilità a farmaci come primachina, sulfamidici, antiinfiammatori.

18 DEFICIENZA DI G6PD: DISTRIBUZIONE MONDIALE DEGLI ALLELI CHE DETERMINANO DEFICIENZA ENZIMATICA

19 DISTRIBUZIONE DELLA MALARIA
NEL MONDO Distribuzione della malaria e degli alleli G6PD (-): un caso di polimorfismo bilanciato

20 EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y

21 EREDITA’ ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y

22 CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO

23 CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO

24 CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO

25 CROMOSOMI SESSUALI NELL’UOMO

26 EVOLUZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI

27 EVOLUZIONE DEI CROMOSOMI SESSUALI

28 Sindrome del maschio XX (Sindrome de la Chapelle)
Tasso di incidenza circa 1: (circa il 2% delle cause di infertilità maschile). Spettro variabile di anomalie, dalla presenza di genitali ambigui sin dalla nascita fino ad un fenotipo maschile normale. Fenotipicamente si possono dividere 3 gruppi: soggetti fenotipicamente maschi, soggetti con ambiguità dei genitali fin dalla nascita, soggetti con ermafroditismo vero I soggetti fenotipicamente maschi sono circa l’80% dei casi: - infertilità, dovuta probabilmente ad un doppio dosaggio di X oppure all’assenza di geni della spermatogenesi presenti sul cromosoma Y; - possono presentare ipogonadismo, bassa statura, mancato aumento del volume testicolare, pubertà normale, ritardata o assente, talvolta ginecomastia, criptorchidismo nel 15% dei casi, ipospadia nel 10% circa dei casi.

29 Disgenesia Gonadica Pura (Sindrome di Swyer)
Cariotipo 46 XY privo di Testis Determining Factor; Fenotipo: femminile con presenza di utero e vagina ma assenza di entrambi i tipi di gonadi: insufficiente sviluppo sia di testicoli, spesso ritenuti nell’addome, che di ovaie (streak gonadici) che comporta amenorrea e sterilità.

30 Penetranza incompleta

31 ESPRESSIONE FENOTIPICA
(OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO) aa aa aa aa aa aa aa aa aa PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA’ VARIABILE PENETRANZA ED ESPRESSIVITA’ VARIABILE

32 ETEROGENEITA’ GENETICA

33 Complementazione genica

34 PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA’ VARIABILE INSORGENZA TARDIVA ETEROGENEITA’ GENETICA: mutazioni in loci genici diversi determinano uno stesso fenotipo clinico ETEROGENEITA’ ALLELICA: mutazioni differenti allo stesso locus genico determinano fenotipi clinici diversi

35 EREDITA’ CITOPLASMATICA

36 EREDITA’ MITOCONDRIALE
- Trasmissione uniparentale (solo la femmina trasmette i mitocondri) - Geni che si sovrappongono Mt umano: geni privi di introni Grande numero di organelli = gran quantità di DNA Simili per dimensioni e forma ai batteri aerobi attuali: teoria dell’endosimbionte (vantaggio per la produzione di energia?) Non universalità del codice per alcune triplette

37 DNA MITOCONDRIALE

38 DNA MITOCONDRIALE

39 DNA MITOCONDRIALE

40 Gran parte delle cellule è eteroplasmica, casualmente alcune possono avere tutti
organelli uguali

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42 Struttura e replicazione del DNA

43 Struttura dei nucleosomi
Modello del nucleosoma DNA in una cellula ha lunghezza di circa 1 m ed è spesso solo 2 nm. Se una cellula è circa 10 micron (1m = 1 milione di micron) il DNA si ripiega su se stesso e forma strutture sempre più complesse che lo mantengono compatto con una lunghezza milioni di volte minore

44 Eterocromatina costitutiva
Eterocromatina facoltativa (es:cromosoma X inattivato) Eucromatina

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48 AMNIOCENTESI 16a settimana di gestazione

49 CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)
O VILLOCENTESI

50 Determinazione fenotipica per interazione geni-ambiente