Storia di Leo.

Presentazione sul tema: "Storia di Leo."— Transcript della presentazione:

1 Storia di Leo

2 Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 - Malattia di Werdnig-Hoffmann
Grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo Incidenza annuale in 1/ L'esordio avviene prima dei 6 mesi di vita Autosomica recessiva delezioni omozigoti del gene SMN1 che codifica per la proteina SMN (survival motor neuron) La trasmissione è autosomica recessiva, ma può essere causata da mutazioni de novo in circa il 2% dei casi. La prognosi è di solito infausta, in quanto molti pazienti muoiono nei primi due anni di vita per insufficienza respiratoria

3 Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 - Malattia di Werdnig-Hoffmann
La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica), ingravescente, centripeta Il pianto è debole. Suzione ipovalida, disfagia, difficoltà all'alimentazione. I riflessi tendinei profondi sono assenti.

4 Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 - Malattia di Werdnig-Hoffmann
Interessamento respiratorio Infezioni ricorrenti, atelettasie, patologia polmonare da inalazione di materiale gastrico e di saliva progressivo sviluppo di insufficienza respiratoria tipo II (ipossiemica e ipercapnica). Approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. È necessario un supporto respiratorio ed è raccomandata la fisioterapia.

5 Trattamento meccanico della Tosse
Giancarlo Ottonello Giancarlo Ottonello MD

6 Giancarlo Ottonello MD

7 …...Si concorda il “non accanimento terapeutico” precisato come seguire il decorso naturale della malattia (evitando interventi di supporto vitale), privilegiando la qualità della vita e non la sproporzione terapeutica….

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15 Esserci. Solo questo hanno chiesto. Solo questo ho potuto dare