Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali Sindrome di Turner

Presentazione sul tema: "Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali Sindrome di Turner"— Transcript della presentazione:

1 Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali Sindrome di Turner
Cariotipo 45, X (spesso in mosaico 45X/46XX o 45X/46XY) 1:8000 nati vivi (1:200 di tutte le gravidanze) Segni classici: bassa statura, infantilismo dei genitali, amenorrea Altri segni: cardiopatie, rene a ferro di cavallo, macchie cutanee, pterigium colli, torace a scudo Riscontro alla pubertà

2 S. Di Turner

3 Sindrome di Klinefelter
Cariotipo 47,XXY Incidenza: 1/1000 nati (1/500 maschi) Si riscontra nel 15-20% dei pazienti con azoospermia Provoca scomparsa delle cellule germinali (Sertoli-cell-only) dopo la pubertà (probabile assenza di inattivazione di un cromosoma X)

4 Segni clinici della sindrome di Klinefelter
Sterilità Altezza >175 cm Ginecomastia Genitali esterni poco sviluppati Altri caratteri sessuali secondari di tipo femminile Riscontro a seguito di sterilità

5 Sindrome XYY Frequenza: 1/1000 nati Clinica
Altezza superiore alla media Solo raramente infertilità Sviluppo psichico normale In genere riscontro casuale

6 Sindrome XXX Frequenza: 1/1000 nati Clinica
A volte alterazioni del ciclo mestruale Menopausa precoce In genere riscontro casuale

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9 Alterazioni cromosomiche strutturali
…quando i cromosomi sono 46, ma c’è qualcosa che non va…

10 Delezione Rottura terminale o interstiziale di un cromosoma con perdita di un frammento Il fenotipo dipende da quanti e quali geni sono stati persi

11 Del 5p

12 Sindrome del Cri-du-chat
1/ – nati Ritardo di crescita Ritardo mentale Faccia a luna piena (faccia da Pierrot) Pianto tipico, simile al miagolio di un gatto Ipotonia Cardiopatie

13 Traslocazione Doppia rottura su due cromosomi con conseguente scambio di materiale genetico Fenotipo in genere normale, a meno che un gene non venga coinvolto dai punti di rottura Frequenza nella popolazione: 1/600

14 Trasmissione di una traslocazione bilanciata

15 Traslocazione robertsoniana
Coinvolge sempre due cromosomi acrocentrici Porta alla formazione di un cariotipo apparentemente a 45 cromosomi, ma in realtà con materiale genetico normale I portatori sono fenotipicamente normali Frequenza nella popolazione: 1/1000

16 Trasmissione di una traslocazione robertsoniana

17 Inversione Doppia rottura su un cromosoma con rotazione di 180° del frammento Di due tipi: Pericentrica Punti di rottura nei due bracci Paracentrica Punti di rottura nello stesso braccio

18 Isocromosoma Divisione in senso orizzontale anziché verticale dei cromatidi La duplicazione dei cromatidi da luogo a cromosomi con braccia lunghe e corte identiche

19 Cromosoma ad anello Rottura delle estremità telomeriche del cromosoma con ricongiungimento del braccio lungo e di quello corto Gli anelli tendono ad essere instabili ed essere persi nelle mitosi successive